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Albinismo

Especial Enfermedades Raras

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Dentro de las enfermedades raras, el albinismo es una de las patologías más conocidas. Se caracteriza la una falta melanina que, en consecuencia provoca poco o ningún color en la piel, el cabello y los ojos.

La causa principal de su aparición es uno o varios defectos genéticos que impiden al cuerpo producir o distribuir la melanina, una sustancia natural encargada de dar color a piel, cabellos y ojos. Por desgracia, estos defectos pueden ser trasmitidos de padres a hijos.

Tipos de albinismo

Existen dos tipos principales de albinismo:

  Albinismo tipo 1: causado por defectos que afectan a la producción del pigmento melanina.

  Albinismo tipo 2: causado por un defecto en el gen ‘P’. En este caso, las personas nacen con una pigmentación clara.

Sin embargo, el albinismo oculocutáneo es el más grave de todos. Las personas que lo padecen tienen el cabello, la piel y el iris de los ojos blanco o rosado y sufren, además, problemas de visión.

Otro tipo de albinismo es el conocido como albinismo ocular tipo 1 (OA1), que afecta, como su propio nombre indica, únicamente a los ojos. Y es que, aunque el paciente presente color normal en piel y ojos, tras realizar un examen ocular se puede observar como en la parte posterior del ojo, es decir, en la retina no hay pigmento.

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Igualmente, el Síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es considerado otra forma de albinismo causada por un solo gen y puedo ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales.

Además, existen otras enfermedades que pueden provocar la pérdida de pigmento en una zona localizada (albinismo localizado) como, por ejemplo el Síndrome de Chediak-Higashi, la Esclerosis tuberculosa y el Síndrome de Waardenberg.

Síntomas



Los síntomas del albinismo son fácilmente visibles:

  Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo.

  Piel y cabellos más claros de lo normal.

  Ausencia de color en algunas zonas de la piel.

Además, muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:

  Estrabismo.

  Fotofobia.

  Movimientos oculares rápidos.

  Problemas de visión.

Diagnóstico y tratamiento

Tras realizar pruebas genéticas, exámenes oculares y todas aquellas pruebas que el médico considere oportunas, si el paciente es diagnosticado con albinismo deberá iniciar un tratamiento con el objetivo de aliviar los síntomas en función de la gravedad de cada caso.

gafas


Así, la base del tratamiento consistirá en proteger la piel y los ojos de los agentes externos:

  Evitar el sol y en caso de que no sea posible, usar protectores solares y cubrir el cuerpo con ropa siempre que se esté expuesto a él para evitar quemaduras solares.

  Utilizar gafas de sol, protegidas con radiación UV, para aliviar la sensibilidad a la luz.

  Utilizar gafas graduadas, en caso necesario, para corregir los problemas de visión.

Fuente: MedlinePlus.

Imágenes (por orden de aparición): Alex E. Proimos/Fllickr, Alex E. Proimos/Flickr y miss.libertine/Flickr.

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