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Síndrome de Rett, una enfermedad rara

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El Síndrome de Rett es una Enfermedad Rara. En este artículo de #investigacionrara, la Dra. Nathalie Orens, Licenciada en Medicina y Cirugía, quiere contarnos en qué consiste este síndrome que afecta más a niñas que a varones y darle un poco de visibilidad a las personas y familiares de personas que lo padecen.

¿En qué consiste el Síndrome de Rett?

El Síndrome de Rett trata de una enfermedad genética, debido a una mutación, en el 95% de los casos, del gen MECP2. Afecta más a niñas que a niños y se trata de una enfermedad neurológica que afecta el desarrollo cognitivo y motor de estas niñas y mujeres. Su prevalencia en Europa ronda 1:15.000 (dato del 2002) (1).

¿Cómo se manifiesta el Síndrome de Rett?

En su forma típica, el desarrollo y crecimiento de la niña es normal hasta los 6 a 18 meses en los cuales comienza a apreciarse una disminución del tono muscular, la cabeza crece más lentamente con respecto al crecimiento del cuerpo.

Posteriormente pierden el control del movimiento de manos y se observan esterotipias que consisten en movimientos con las manos como aplaudir, retorcérselas, o “lavarse” las manos, pierden el lenguaje adquirido o no lo adquieren, deficiencia intelectual severa y síndrome ansioso, entre otros.

La epilepsia, malnutrición por problemas de masticación, reflujo gastroesofágico, estreñimiento, etc. son formas de presentación o complicaciones de la enfermedad (2,3).

¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Rett?

Se sospecha clínicamente pero el diagnóstico confirmatorio es un estudio genético. Los 3 genes a estudiar son el MECP2 en la forma clásica de presentación de esta enfermedad, el CDKL5 en la forma que se presenta con epilepsia precoz o el FOXG1 para la forma congénita (2).

¿Y el tratamiento del Síndrome de Rett?

Es sintomático. No existe tratamiento curativo para el Síndrome de Rett. Como casi todas las Enfermedades Raras, estas niñas y/o mujeres necesitan un equipo multidisciplinario que debe realizarles el seguimiento para minimizar o detectar lo más prontamente posible las complicaciones.

El equipo necesita de especialistas en neumología, digestivo, fisioterapia, terapia ocupacional. Generalmente alcanzan la quinta década de vida aunque la calidad de vida puede ir decreciendo a medida que aumentan las complicaciones (3).

¿Existe en España alguna Asociación que brinde su apoyo a personas afectadas con el Síndrome de Rett?

Sí, la Asociación Española de Síndrome de Rett. Os alentamos a entrar a su página web y conocer su labor.

Como todas las Enfermedades Raras, esta también necesita investigación por lo que tienen firmado un convenio con la Asociación Catalana del Síndrome de Rett para recaudar fondos.

Gracias por ayudarnos a difundir #investigacionrara y dar visibilidad a estas personas que luchan todos los días por un mundo mejor.

Bibliografía:

1. Mancini J. Síndrome de rett. Orphanet J Rare Dis [Internet]. 2002; Available from: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=778

2. Diseases TSIC for R. Rett syndrome. Socialstyrelsen [Internet]. 2014; Available from: http://www.socialstyrelsen.se/rarediseases/rettsyndrome

3. Haute Autorité de Santé. Syndromes de Rett et apparentés. Synthèse à destination du médecin traitant. Protoc Natl Diagnostic Soins. 2017;1–6.

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