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Enfermedad rara: Albinismo


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El albinismo es una enfermedad rara. Su incidencia mundial es 1 cada 17.000 nacidos vivos, afecta a todas las razas y se caracteriza por la palidez de la piel y el pelo blanco y los ojos violetas aunque estos pueden parecer rojos por la luz que se refleja en los vasos sanguíneos oculares.En este artículo, la Dra. Nathalie Orens Viedma, nos hace "visible" esta enfermedad.

¿Por qué se produce el Albinismo?




Lo que da color a nuestra piel, pelo y ojos es la melanina. Lo que sucede en las personas con Albinismo, es que el gen que codifica el color, no lo hace, no funciona, no genera la melanina.




¿Se trata de un problema genético?




Sí. Para tener esta enfermedad cada miembro de la pareja, padre y madre, le pasa a su descendiente los alelos para formar el gen que no producirá la melanina. Es una patología autosómica recesiva, puede afectar tanto a mujeres como a hombres.




¿Qué otras características presentan las personas con Albinismo?




Presentan problemas visuales que van desde la disminución de la agudeza visual, estrabismo, nistagmus (movimiento rápido e irregular de los ojos), sensibilidad a la luz.




¿Y en la piel?




La melanina no solamente da color a la piel sino que la protege frente a los rayos Ultravioletas (UV) por lo que las personas con Albinismo deben extremar los cuidados cuando estén al aire libre, haya sol o no, incluso en invierno, pues los rayos UV atraviesan las nubes. Una buena protección ocular también es importante con gafas de sol apropiadas. Cualquier mancha que aparezca en estas personas debe ser evaluada por un/a especialista en Dermatología.

¿Cuál es la calidad de vida de las personas con Albinismo?

Es buena si tienen los cuidados que se requieren.




¿Hay alguna asociación en España que brinde su apoyo a personas con Albinismo?




Sí, está la Asociación Alba, Asociación de ayuda a personas con albinismo (Teléfono: 665 260 610)




Para más información sobre Albinismo os dejo un enlace a FEDER

Bibliografía:




Alba. Asociación de ayuda a personas con albinismo. Disponible en http://www.albinismo.es/




Albinismo Oculocutáneo. Orphanet. Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=55




FEDER.Federación española de enfermedades raras. Disponible en: http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=666

Artículo original escrito por:

Foto Dra. Nathalie Orens Viedm

Dra. Nathalie Orens Viedma.  
Directora del blog.
Lic. en Medicina y Cirugía. 
Master en Acupuntura y Moxibustión. 
Auriculoterapia. Stiper puntura.  Acupuntura sin agujas.
 Medicina Tradicional China especializada en: 
 Oncología, Deporte, Tabaquismo e Infertilidad. 
Master en Estudios Biologico-Naturistas y Homeopatía. 
 Miembro de Practitioner"s Register y de la PAN, 
de la Asociación Colegial de Médicos Acupuntores del ICOMEM y de la Asociación Española de Médicos Integrativos (AESMI)  Experta en Valoración de daño corporal.
Consultas en Centro Médico Sssyna
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