Enfermedad rara: Enfermedad de Gaucher
Enfermedad rara: Enfermedad de Gaucher
Enfermedad rara: Enfermedad de Gaucher
Enfermedad rara: Enfermedad de Gaucher
Enfermedad rara: Enfermedad de Behçet
Enfermedad rara: Enfermedad de Behçet
Querubismo, una enfermedad rara
En esta nueva entrega de #investigacionrara, la Dra. Nathalie Orens, Licenciada en Medicina y Cirugía, nos habla sobre Querubismo, una enfermedad de presentación generalmente infantil, que afecta a ambos sexos por igual.¿En qué consiste el Querubismo?Se trata de una enfermedad que produce algún tipo de agrandamiento de la mandíbula y maxilar superior. Afecta a a ambos sexos por igual y en el nacim...
Enfermedad Rara: Narcolepsia
La Narcolepsia es una Enfermedad Rara. Su incidencia anual es 25-35 cada 100.000 habitantes y es más frecuente en el hombre. En este artículo, la Dra. Orens, nos informa sobre esta patología.Lee estos artículos sobre otras enfermedades rarasLogo IST con la Enfermedades Raras¿Qué es la Narcolepsia?Se trata de una patología neurológica de origen desconocido. Se plantea que se trata de un trastorno n...
Enfermedad Rara: Mastocitosis
La Mastocitosis es una Enfermedad Rara. Más bien es un conjunto de enfermedades. Se estima que su prevalencia es de 1 persona cada 2000 habitantes. En este artículo, la Dra. Nathalie Orens Viedma, nos habla sobre esta enfermedad.Lee estos artículos sobre otras enfermedades rarasLogo Integra Salud Talavera con las Enfermedades Raras¿En qué consiste la Mastocitosis?Se trata de un conjunto de enferm...
Enfermedad Rara: Acondroplasia
Enfermedad Rara: Acondroplasia
Qué es la porfirias: una rara enfermedad que no todo el mundo conoce
Las porfirias son enfermedades metabólicas producidas por el déficit de enzimas específicas de la vía de biosíntesis del grupo hemo. Estas enzimas son más activas en la médula ósea y el hígado. En el momento de manifestarse estas enfermedades, tiene lugar la acumulación de 1 o más compuestos intermedios en estos tejidos. Las porfirias eritropoyéticas, en las que la sobreproducción de productos int...
Síndrome de Rett, una enfermedad rara
El Síndrome de Rett es una Enfermedad Rara. En este artículo de #investigacionrara, la Dra. Nathalie Orens, Licenciada en Medicina y Cirugía, quiere contarnos en qué consiste este síndrome que afecta más a niñas que a varones y darle un poco de visibilidad a las personas y familiares de personas que lo padecen.¿En qué consiste el S&iac...
Xeroderma pigmentoso, una enfermedad rara
El xeroderma pigmentoso es una enfermedad rara. Su prevalencia en Europa ronda los 1:250.000. No tiene predilección por el sexo. En este artículo de #investigacionrara, la Dra. Nathalie Orens, Licenciada en Medicina y Cirugía, quiere darnos a conocer esta enfermedad.¿En qué consiste el Xeroderma Pigmentoso?Se trata de una enfermedad genética que se hereda de forma autosómica recesiva o sea que amb...
Enfermedad rara: quiste de Tarlov
En esta entrega de #investigacionrara, la Dra. Nathalie Orens, Licenciada en Medicina y Cirugía, nos habla sobre esta enfermedad rara llamada Quiste de Tarlov o también conocida como Quiste Perineural de Tarlov.Es más frecuente en mujeres y en un 70% de los casos no hay síntomas, cuando se presentan, pueden producir dolor incapacitante, entre otros.¿Cómo se forman los Quistes de Tarlov?El líquido...
Enfermedad Rara: Síndrome de Lowe
En el artículo de hoy dedicado a las personas con Enfermedades Raras, la Dra. Nathalie Orens, nos expone el Síndrome de Lowe, una enfermedad rara ligada al cromosoma X de la cual nos queda mucho por saber e investigar. #investigacionrara¿En qué consiste el síndrome de Lowe?El síndrome de Lowe, también llamado Síndrome óculo-cerebro-renal, se trata de una enfermedad que se manifiesta en el período...
Enfermedad Rara: Síndrome de Jacobsen
En esta nueva entrega de IST con las Enfermedades Raras, la Dra Nathalie Orens, nos habla del síndrome de Jacobsen. Se conocen unos 200 casos y es más frecuente en mujeres 2:1 con respecto a hombres. Por la promoción de la investigación en Enfermedades Raras #investigacionrara¿En qué consiste el síndrome de Jacobsen?El síndrome de Jacobsen se debe a una delección parcial del brazo largo del cromos...
Enfermedad rara: Síndrome de Berdon
¿En consiste el síndrome de Berdon?Se trata de un síndrome que agrupa dilatación vesical no mecánica que dificulta la micción espontánea, microcolon y ausencia de peristaltismo intestinal.También puede acompañarse de otras anomalías a nivel de uréteres o riñones, anomalías cardíacas o genitales (1,3).Este síndrome tendría un patrón hereditario autosómico recesivo pero se sigue investigando y se sa...
Enfermedad rara: anemia de Fanconi
La anemia de Fanconi es una Enfermedad Rara. La frecuencia es de 1 /100.000 nacidos vivos y el 80% se detecta en la niñez. Es una patología generalmente grave. En este artículo, la Dra Orens, nos habla sobre esta enfermedad.Lee estos artículos sobre otras enfermedades rarasLogo de IST con las Enfermedades Raras¿En consiste la anemia de Fanconi?Se trata de una enfermedad genética. Se conocen mutaci...
Enfermedad Rara: Síndrome de Sjögren
El Síndrome de Sjögren es una Enfermedad Rara. Presenta una tasa de incidencia de 5 casos por 100.000 habitantes y es mucho más común en mujeres, sobre todo después de los 40 años. En este artículo, la Dra. Nathalie Orens Viedma, nos habla sobre esta enfermedad.Lee estos artículos sobre otras enfermedades rarasLogo IST con las Enfermedades Raras¿En qué consiste el Síndrome de Sjögren?Se trata de...
Enfermedad Rara: Ataxia-telangiectasia
La Ataxia-telangiectasia (A-T) es una Enfermedad Rara. Su incidencia anual es de 1 cada 40.000 a 100.000 habitantes a nivel mundial. En ocasión del 1er Torneo de pádel benéfico "Todos contra la Ataxia-telangiectasia" que se celebrará del 22 al 24 de julio de 2016, desde Integra Salud Talavera hemos querido aportar nuestro granito de arena a la difusión sobre esta enfermedad. En este artículo, la D...
Enfermedad Rara: Epidermólisis bullosa
La Epidermólisis Bullosa (EB) es una Enfermedad Rara. También llamada Epidermólisis ampollar, piel de cristal o piel de mariposa, se estima que su prevalencia es de 1 persona cada 2000 habitantes. En este artículo, la Dra. Nathalie Orens Viedma, nos habla sobre esta enfermedad.¿Qué es la Epidermólisis Bullosa?Se trata de una enfermedad genética que puede heredarse de forma dominante o de forma re...
Enfermedad rara: Ataxia de Friedrich
Logo IST con las Enfermedades RarasLa Ataxia de Friedrich es una enfermedad rara. Su prevalencia en España afectaría a 4,7 cada 100.000 habitantes. La Dra. Nathalie Orens Viedma, en ocasión del 25 de septiembre, Día Internacional de la Ataxia, nos cuenta sobre esta patología.¿Qué es la Ataxia de Friedrich?Es una enfermedad neurodegenerativa, de origen genético, que se produce por una deficiencia d...
Enfermedad rara: Miastenia Gravis
Enfermedad rara: Miastenia Gravis
Enfermedad rara: Síndrome de Marfan
Enfermedad rara: Síndrome de Marfan