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Enfermedad Rara: Mastocitosis

La Mastocitosis es una Enfermedad Rara. Más bien es un conjunto de enfermedades. Se estima que su prevalencia es de 1 persona cada 2000 habitantes. En este artículo, la Dra. Nathalie Orens Viedma, nos habla sobre esta enfermedad.
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¿En qué consiste la Mastocitosis?

Se trata de un conjunto de enfermedades de etiología desconocida, "caracterizada por un acúmulo de mastocitos en la piel, con o sin afectación de otros órganos o sistemas, que afecta a ambos sexos por igual y es más frecuente en la raza blanca". (1)

¿Cómo se manifiesta?

Los mastocitos son células pertenecientes a los glóbulos blancos y se encuentran en la piel y en otros órganos como la médula ósea, los huesos, el hígado, el bazo y el tracto grastointestinal.

Ante un estímulo mediado por factores físico-químicos no inmunológicos, o sea que no tiene porque ser por un antígeno del tipo inmunológico, se desencadena su degranulación soltando sustancias que tienen dentro de ellos y que se supone van a servir para contrarrestar la presencia de esos antígenos.

El problema en la mastocitosis es que la reacción de los mastocitos es exagerada al punto de dañar de las estructuras donde degranulan estas células ocasionando así la sintomatología que se presenta.

La piel es la más frecuentemente afectada presentándose bajo diferentes formas clínicas a nivel cutáneo. También pueden haber manifestaciones sistémicas, o sea en más de un órgano, como ser dolor abdominal, diarrea, síndrome de malabsorción, osteoporosis, etc.

¿Cómo se diagnostica?

Muchas veces se presenta en la edad pediátrica, antes de los 4 años y la forma cutánea es la más común. Algunos/as niños/as la superan una vez que entran en la pubertad pero otras veces siguen con la patología en la edad adulta.

El diagnóstico, a veces, puede ser difícil de forma clínica pero una biopsia de las lesiones cutáneas son las que confirman el diagnóstico. También se realiza una biopsia de la médula ósea para clasificar el tipo de Mastocitosis.

¿Y el tratamiento?

Está basado sobre todo en la prevención de la degranulación mastocitaria.

Factores favorecedores de la degranulación (extraído de Fábrega y cols (1)) de los mastocitos

Estímulos físicos:

Fármacos:

Otros:

Ejercicio

Aspirina

Rayos X

Fricción de la piel

AINE

Polímeros de alto peso molecular endovenosos (dextrano)

Baños calientes o fríos (cambios extremos de temperatura)

Codeína

Estrés emocional

Bebidas calientes, comidas picantes y alcohol

Morfina

Toxinas bacterianas

Relajantes musculares

Picaduras de medusa e insectos (mosquitos, avispas y abejas)

Polimixina B

Ingesta de cangrejo y langosta

Tiamina

Áscaris

Quinina

Tubocuramina

Escopolamina

Procaína

Opiáceos

Se puede tratar sintomáticamente con antihistamínicos. Es fundamental que el paciente tenga seguimiento por grupo de especialistas que conozcan su patología.

¿Hay alguna asociación en España que brinde su apoyo a personas con Mastocitosis?

Sí, está la Asociación Española de Mastocitosis. Se trata una entidad formada por personas afectadas con la enfermedad, personal sanitario especializado en la enfermedad dedicado también a su investigación, y colaboradores.

El centro de referencia en Castilla la Mancha es el Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla la Mancha en el Hospital Virgen del Valle en Toledo.

Para más información y otras asociaciones y centros de referencia a nivel nacional: FEDER y REMA

Bibliografía:
1. Fábrega Sabaté, J; Llop F AM. Mastocitosis. Protoc Dermatología [Internet]. 2007;2a edición:179–83. Available from: http://www.aeped.es/documentos/protocolos-dermatologia. Consultado 09/02/2016.

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Artículo original escrito por:

Foto Dra. Nathalie Orens Viedm


Dra. Nathalie Orens Viedma.

Administradora del blog.

Lic. en Medicina y Cirugía.

Máster en Acupuntura y Moxibustión.

Auriculoterapia. Stiper puntura. Acupuntura sin agujas.

Medicina Tradicional China especializada en:

Oncología, Deporte, Tabaquismo e Infertilidad.

Máster en Estudios Biologico-Naturistas y Homeopatía y Máster en metodología en investigación de la MTC.

Miembro de Practitioners Register y de la PAN

y de la Asociación Española de Médicos Integrativos (AESMI)

Experta en Valoración de daño corporal.

Consultas en Centro Médico Sssyna.

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