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Querubismo, una enfermedad rara

enfermedad rara, Querubismo
En esta nueva entrega de #investigacionrara, la Dra. Nathalie Orens, Licenciada en Medicina y Cirugía, nos habla sobre Querubismo, una enfermedad de presentación generalmente infantil, que afecta a ambos sexos por igual.

¿En qué consiste el Querubismo?

Se trata de una enfermedad que produce algún tipo de agrandamiento de la mandíbula y maxilar superior. Afecta a a ambos sexos por igual y en el nacimiento no se aprecian los cambios, estos aparecen entre los 2 a los 5 años, generalmente.

El Querubismo está causado por mutaciones de cambio de sentido en el gen SH3BP2 (4p16.3) en un alto porcentaje. Su herencia es autosómica sea dominante o recesiva y también se han encontrado casos de mutaciones a novo. 

¿Cómo se manifiesta el Querubismo?

La forma de presentación es variable, desde casos subclínicos a casos con importantes agrandamientos que pueden producir complicaciones en la vista, el habla, la deglución, etc.

Los problemas de dentición son de lo más habitual. Se trata de una “.. lesión fibro-ósea de los maxilares que afecta a más de un cuadrante y se estabiliza después de la pubertad, dejando por lo general alguna deformidad facial parcial y maloclusión.” (1,2)

Pueden haber otras manifestaciones como ser lentigos faciales, baja estatura, tórax amplio, hipoplasia de médula ósea, trombocitopenia y mixedema autoinmune (3)

¿Cómo se diagnostica?

El Querubismo se diagnostica por la clínica, la edad de presentación, los antecedentes familiares, radiografías, biopsia y el estudio genético.

Es muy importante realizar un diagnóstico diferencial con otras patologías que pueden presentarse de forma similar pero que requieren otros tratamientos como ser la displasia craneofacial, el tumor pardo asociado al hiperparatiroidismo y la lesión central o periférica de células gigantes (1,2)

¿Y el tratamiento?

Se recomienda el seguimiento de las lesiones. Generalmente, estas son autolimitadas pero podrían requerir cirugía.

Se trata de una enfermedad benigna pero, a parte de los problemas físicos que pueda ocasionar debe tenerse una especial cuidado en el aspecto psicológico de los pacientes que lo sufren, por si la deformidad pudiese afectar su autoestima, relacionamiento social, etc.

¿Existe en España alguna Asociación que brinde su apoyo a personas afectadas con el Querubismo?

No hemos podido encontrar ninguna específica. Para más información os remitimos a la página de Orphanet donde recogen asociaciones relacionadas a esta patología.

Bibliografía:

Orphanet (2013). Querubismo. Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=184. Consultado: GMT 06/08/2018.
2. López H, ML; Pico D, MI; Lagunes L, M. Querubismo, revisión de la literatura y reporte de un caso clínico. Asoc Mex Cirugía Bucal y Maxilofac , Col Mex Cirugía Bucal y Maxilofacial, AC. 2016;12(3):86–92.

3. Dinca, O; Severin, E; Vladan, C; Bodnar, DC; Bucur A. Cherubism – A case report. Rom J Morphol Embryol [Internet]. 2014;55(2 suppl):655–8. Available from: http://www.rjme.ro/

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