enfermedad rara
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Se entiende por enfermedad rara a aquella que afecta a un número reducido de personas en relación con total de la población general. Las proporciones que se suelen barajar es que es una enfermedad rara cuando afecta a menos de una persona por cada 2.000.
En facilisimo.com hemos dado información general sobre las enfermedades raras y hemos hablado en concreto de algunas clasificadas como enfermedades raras. Descubre todos esos artículos en este enlace.
Imagen: brokenneverbeat/Flickr
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En ocasión del día internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, en nuestra sección #investigacionrara, la Dra. Nathalie Orens, Licenciada en Medicina y Cirugía, nos habla sobre este síndrome, una enfermedad genética, que afecta a ambos sexos por igual.¿En qué consiste el Síndrome de Rubinstein-Taybi?Se trata de una enfermedad genética de herencia autosómica dominante y por mutaciones a novo, ma ...
¿En consiste el síndrome de distonía-mioclónica?Se trata de un síndrome primario, o sea, que existe un defecto genético, en este caso en el gen épsilon-sarcoglicano (SGCE) y es autosómica dominante pero existen casos de mutación de novo. Se diagnostica entre la primera y segunda década de la vida (1,3).¿Cómo se manifiesta?Por sacudidas musculares, involuntarias, rápidas y fulgurantes que pueden ap ...
Logo IST con las Enfermedades RarasEl Síndrome de Ehlers- Danlos es una Enfermedad Rara. También llamada “la enfermedad del contorsionista”, se estima que su incidencia es de 1 persona cada 5000 habitantes. En este artículo, la Dra. Nathalie Orens Viedma, nos visibiliza esta enfermedad infradiagnosticada. ¿Qué es el Síndrome de Ehlers- Danlos ?Se trata de una enfermedad hereditaria que presenta un ...
Recordamos las causas, los síntomas, el diagnóstico y tratamiento de una de las enfermedades raras más incapacitantes y desconocidas.
Resuelve todas tus dudas sobre el albinismo: en qué consiste, qué síntomas presenta, cuántos tipos existen de esta enfermedad rara y cómo se puede tratar. ¿Conoces a alguien que padezca esta patología? #DíaMundialdelasEnfermedadesRaras
La Psitacosis es una enfermedad rara causada por una bacteria que se encuentra en los excrementos de los pájaros. Te contamos más en este artículo.
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Son raras, pero podría tocarte a ti o a alguien querido. Infórmate sobre este tipo de enfermedades. #DíaMundialdelasEnfermedadesRaras
Hoy hablamos sobre la malformación de Chiari, una enfermedad rara (que afecta al cerebelo) algo más común de lo que los expertos solían afirmar.
Las enfermedades recopiladas en este artículo son raras y poco habituales. Sin embargo, la mejor forma de combatirlas de forma eficiente es teniendo conocimiento de su existencia, alcance y síntomas.
Qué es fenilcetonuria. En el mundo existen un sin fin de enfermedades desconocidas, una de ellas es la fenilcetonuria. Si quieres saber en qué consiste no te pierdas toda la información que necesitas saber en este post.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta al desarrollo de los huesos, principalmente de las clavículas y el cráneo. También repercute en el crecimiento de los dientes. Más información sobre esta extraña enfermedad, aquí.
Información sobre el pie cavo. Descubre todo lo que necesitas saber sobre esta patología: en qué consiste, qué síntomas provoca, qué causa su aparición... toma nota y resuelve tus dudas.
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Hablamos de una enfermedad fúngica invasora causada por una levadura encapsulada y monomórfica: Cryptococcus neoformans var.
Enfermedad Rara: Angioedema Hereditario C1 Inhibidor. Segunda parte
¿Te lo has preguntado tú también alguna vez? Una de las cosas que más aterra a muchas personas es, precisamente, sufrir de amnesia.