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Enfermedad rara: Enfermedad de Gaucher

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La Enfermedad de Gaucher es una enfermedad rara. Su prevalencia varía de una 1 persona cada 40.000 a 100.000 habitantes y es más frecuente en pacientes Judíos de origen Ashkenazi. La Dra. Nathalie Orens Viedma, en ocasión del 26 de julio, Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher, nos cuenta sobre esta patología.


¿Qué es la Enfermedad de Gaucher?

Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica recesiva por lo que cada uno de los progenitores actúan como portadores de los genes originadores de la deficiencia de la enzima beta glucosidasa ácida produciendo la enfermedad en el descendiente si este hereda los genes defectuosos de ambos progenitores.
¿Qué caracteriza a esta enfermedad?
Al no disponer o disponer deficientemente de la enzima beta glucosidasa ácida se produce un acúmulo dentro de los macrófagos, células encargadas de metabolizar el glucocerebrosido, un tipo de lípido que se encuentra en las membranas de los glóbulos blancos y rojos de la sangre.
¿Cómo se presenta?
La patología puede ser sintomática desde la niñez. Las células de Gaucher, macrófagos que contienen el exceso de glucocerebrósido, se acumulan en el bazo, hígado, médula ósea, corazón, pulmones, y, dependiendo del tipo de la enfermedad, también puede afectar el sistema nervioso.
Generalmente el paciente presenta un aumento del tamaño de su bazo e hígado y afectación de las plaquetas y glóbulos rojos. También tener "crisis óseas" que producen un dolor intenso en el hueso afectado.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnostico definitivo de la Enfermedad de Gaucher se realiza mediante la determinación de la actividad de la enzima glucocerebrosidasa en leucocitos en una simple extracción de sangre o en cultivos de fibroblastos.
¿Y el tratamiento?
Actualmente hay dos opciones terapéuticas: el tratamiento enzimático sustitutivo y el tratamiento de reducción de sustrato. Aunque la enfermedad no tiene cura, estas posibilidades de tratamiento, mejoran la calidad de vida del paciente.
¿Hay alguna asociación en España que brinde su apoyo a personas con Enfermedad de Gaucher?
Sí, está la Asociación española de enfermos y familiares de la Enfermedad de Gaucher
Bibliografía:
Asociación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de la República Argentina
Guía de actuación en pacientes con Enfermedad de GaucherArtículos relacionados:

Día Mundial de las Enfermedades Raras

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Artículo original escrito por:

Foto Dra. Nathalie Orens Viedm

Dra. Nathalie Orens Viedma.
Directora del blog.
Lic. en Medicina y Cirugía.
Master en Acupuntura y Moxibustión.
Auriculoterapia. Stiper puntura. Acupuntura sin agujas.
Medicina Tradicional China especializada en:
Oncología, Deporte, Tabaquismo e Infertilidad.
Master en Estudios Biologico-Naturistas y Homeopatía.
Miembro de Practitioners Register y de la PAN,
de la Asociación Colegial de Médicos Acupuntores del ICOMEM
y de la Asociación Española de Médicos Integrativos (AESMI)
Experta en Valoración de daño corporal.
Consultas en Centro Médico Sssyna.

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