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Enfermedad Rara: Síndrome de Jacobsen

enfermedad rara, síndrome de Jacobsen
En esta nueva entrega de IST con las Enfermedades Raras, la Dra Nathalie Orens, nos habla del síndrome de Jacobsen. Se conocen unos 200 casos y es más frecuente en mujeres 2:1 con respecto a hombres.

Por la promoción de la investigación en Enfermedades Raras #investigacionrara

¿En qué consiste el síndrome de Jacobsen?

El síndrome de Jacobsen se debe a una delección parcial del brazo largo del cromosoma 11. La mayoría se debe a mutaciones a novo (1,2). 

¿Cómo se manifiesta?

Se presenta como un síndrome que causa retraso físico, psicomotor y mental, dimorfismo facial característico, malformaciones en corazón, riñón, aparato digestivo, sistema nervioso, genitales y esqueleto así como trombocitopenia, alteración de la función de la plaquetas y pancitopenia (1,2,3). Pueden haber alteraciones hormonales, oculares, auditivas e inmunológicas (1,2)

¿Cómo se diagnostica?

Los hallazgos clínicos de analítica hacen sospechar de un síndrome de Jacobsen y el análisis citogenético lo confirma (1,3). Es posible confirmar dicho síndrome en el período prenatal pero implica una amniocentesis.

¿Y el tratamiento?

Es sintómatico. No existe tratamiento curativo para las personas que sufren este síndrome. Hasta un 20% fallece antes de los 2 años de edad debido a las complicaciones cardiológicas por las malformaciones a ese nivel. Se desconoce la esperanza de vida.

¿Existe en España alguna Asociación que brinde su apoyo a personas afectadas del síndrome de Jacobsen?

Sí, tenemos a la Asociación 11q España. Entra en su página web y conoce más sobre ellos. @11qesorg 

Bibliografía

1. Grossfeld, P; Mattina, T; Perrotta C. Orphanet: Síndrome de Jacobsen [Internet]. 2009 [cited 2017 Aug 28]. Available from: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=2308

2. Dalm VASH, Driessen GJA, Barendregt BH, van Hagen PM, van der Burg M. The 11q Terminal Deletion Disorder Jacobsen Syndrome is a Syndromic Primary Immunodeficiency. J Clin Immunol [Internet]. 2015 Nov 14 [cited 2017 Aug 28];35(8):761–8. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26566921

3. Fernández González N, Prieto Espuñes S, Ibáñez Fernández A, Fernández Colomer B, López Sastre J, Fernández Toral J. Deleción terminal del 11q (síndrome de jacobsen) asociada a atresia duodenal con páncreas anular. An Pediatría [Internet]. 2002 Jan [cited 2017 Aug 28];57(3):249–52. Available from: http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1695403302779137

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