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Xeroderma pigmentoso, una enfermedad rara

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El xeroderma pigmentoso es una enfermedad rara. Su prevalencia en Europa ronda los 1:250.000. No tiene predilección por el sexo. En este artículo de #investigacionrara, la Dra. Nathalie Orens, Licenciada en Medicina y Cirugía, quiere darnos a conocer esta enfermedad.

¿En qué consiste el Xeroderma Pigmentoso?

Se trata de una enfermedad genética que se hereda de forma autosómica recesiva o sea que ambos progenitores deben tener la mutación.

Actualmente se conocen 8 genes implicados en la reparación del ADN, resulta en una “incapacidad enzimática natural para eliminar fotoproductos dañinos para el DNA celular” (1).

Se trata de una enfermedad en la cual la persona padece una hipersensibilidad a la luz ultravioleta. Esto implica que la exposición al sol, aunque sea corta, o en días nublados (dado que las nubes no impiden el paso de la radiación ultra violeta) como luz artificial que emite luz ultravioleta como ser las bombillas halógenas o las led UV, puede causarles quemaduras en piel y ojos.

¿Cómo se manifiesta?

Quemaduras solares con una exposición mínima que puede presentarse desde los primeros meses de vida.

También presentan sequedad, discromías, poiquilodermia, afección ocular y una mayor susceptibilidad al cáncer de piel. Un 20-30% de los/as afectados/as pueden padecer una enfermedad neurológica degenerativa que pueden presentarse con “microcefalia, retraso en el desarrollo psicomotor, epilepsia, ataxia, espasticidad, arreflexia y pérdida auditiva” (1,2)

¿Cómo se diagnostica el Xeroderma Pigmentoso?

La sospecha es clínica. La resolución de las quemaduras toma varios días o semanas.  La biopsia de las lesiones sirve para hacer diagnóstico del tumor sobrevenido: desde cáncer basocelular a melanoma con metástasis.

Se puede realizar un diagnóstico prenatal mediante amniocentesis pero siempre bajo criterio del obstetra y de los futuros padres por los riesgos que conlleva.

El diagnóstico definitivo lo aporta el estudio genético. La valoración por oftalmología es importante también dado que el daño ocular por luz ultravioleta está muy presente en los ojos. (1,2)

¿Y el tratamiento del Xeroderma Pigmentoso?

Están descritos ciertos fármacos y/o técnicas para el tratamiento de las lesiones o complementos antioxidantes para evitar las carencias como, por ejemplo, la de la vitamina D que se metaboliza en la piel a partir de la exposición a la luz solar.

La intervención quirúrgica para la retirada del tumor en piel es otro tratamiento utilizado.

La valoración por Otorrinolaringología también debe instaurarse debido a que existe la posibilidad de pérdida auditiva.

Por lo que leemos, estas personas necesitan un equipo multidisciplinario para ser lo mejor y más correctamente asistidas. Su esperanza de vida es buena pero depende de la evolución de las lesiones, como el cáncer y su agresividad. (1,2,3)

¿Se pueden prevenir algunas de estas lesiones?

Evitar la exposición a la radiación ultravioleta es lo más importante. Existen unos equipos de protección anti-UV. Se debe evitar todo lo posible que el niño o la niña ingieran fármacos que generen fototoxicidad como ser algunos antibióticos, antiinflamatorios no esteroideos, diuréticos, etc. También deben utilizar protector solar adecuado a sus pieles.

¿Existe en España alguna Asociación que brinde su apoyo a personas afectadas con el Xeroderma Pigmentoso?

Sí, contamos con la Asociaciación Xeroderma Pigmetosum, una organización sin fines de lucro que busca promover la visibilidad de las personas afectadas así como asesorar a las familias.  La investigación resulta en un pilar fundamental para poder aportar soluciones útiles y duraderas.

Bibliografía:

Pérez-Elizondo AD, del Pino-Rojas GT, García-Hernández JF. Xeroderma pigmentoso. Breve revisión: de lo molecular a lo clínico. Rev. argent. dermatol.  [Internet]. 2014  Mar [citado  2018  Mar  12] ;  95( 1 ): 23-28. Disponible en: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1851-300X2014000100005&lng=es.

Lehmann, A. R., McGibbon, D., & Stefanini, M. Xeroderma pigmentosum. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2011; 6:(70). http://doi.org/10.1186/1750-1172-6-70

Kraemer KH, DiGiovanna JJ. Forty Years of Research on Xeroderma Pigmentosum at the US National Institutes of Health. Photochemistry and photobiology. 2015;91(2):452-459. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25220021
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