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Qué es la porfirias: una rara enfermedad que no todo el mundo conoce

Las porfirias son enfermedades metabólicas producidas por el déficit de enzimas específicas de la vía de biosíntesis del grupo hemo. Estas enzimas son más activas en la médula ósea y el hígado. En el momento de manifestarse estas enfermedades, tiene lugar la acumulación de 1 o más compuestos intermedios en estos tejidos. Las porfirias eritropoyéticas, en las que la sobreproducción de productos intermedios de la vía del hemo se produce principalmente en las células eritroides de la médula ósea, se presentan generalmente al nacimiento o en la primera infancia con fotosensibilidad cutánea, o en el caso de la porfiria eritropoyética congénita, incluso intraútero, en forma de hidropesía no inmunitaria. La mayor parte de las porfirias son hepáticas; la sobreproducción y acumulación inicial de los precursores de porfirinas o de porfirinas ocurre en primer lugar en el hígado. Los mecanismos reguladores de la biosíntesis del hemo en el hígado son distintos a los presentes en la médula ósea, lo que puede justificar la activación de las porfirias hepáticas durante la vida adulta en vez de hacerlo durante la infancia. Las formas homocigotas de las porfirias hepáticas pueden manifestarse clínicamente antes de la pubertad y los niños heterocigotos asintomáticos pueden presentar síntomas inespecíficos no relacionados. Los padres con frecuencia solicitan información acerca del pronóstico a largo plazo, el tratamiento de estas enfermedades y los fármacos que pueden utilizarse con seguridad para tratar otros trastornos frecuentes.
porfirias


Clasificación de las porfirias

Existen dos sistemas de clasificación que reflejan la fisiopatología subyacente o las características clínicas. Ambos sistemas resultan de utilidad para el diagnóstico y tratamiento. En las porfirias eritropoyéticas y hepáticas, la fuente del exceso de producción de porfirinas y de sus precursores son la médula ósea y el hígado, respectivamente. Las porfirias agudas producen síntomas neurológicos que se asocian al aumento del ALA y/o el PBG, precursores de las porfirinas. En las porfirias cutáneas, la fotosensibilidad se debe al transporte de las porfirinas en sangre desde el hígado o la médula ósea hasta la piel. La muy poco frecuente porfiria dual hace referencia a la coincidencia de dos déficit enzimáticos diferentes de la vía de la biosíntesis del grupo hemo.

Se debe destacar que en las tres porfirias más frecuentes, la porfiria aguda intermitente (PAI), la porfiria cutánea tarda (PCT) y la protoporfiria eritropoyética (PPE), la presentación clínica, los factores precipitantes, los métodos diagnósticos y los  tratamientos eficaces son muy diferentes. La PPE es probablemente la porfiria que con más frecuencia se manifiesta antes de la pubertad. Dos de las 4 porfirias agudas, la coproporfiria hereditaria (CPH) y la porfiria variegata (PV), también pueden producir lesiones que son indistinguibles de las de la PCT. La porfiria eritropoyética congénita (PEC) produce más lesiones ampollosas, a menudo con infección secundaria y mutilación. La PPE se diferencia del resto de porfirias cutáneas por cursar de forma aguda con fotosensibilidad sin formación de ampollas tras la exposición a la luz solar.

Porfirias cutáneas ampollosas.

Las lesiones cutáneas ampollosas debidas a las porfirias casi siempre se acompañan de elevaciones de las porfirinas séricas totales. Es preferible emplear un método fluorométrico, porque las porfirinas séricas en la PV se encuentran en su mayor parte unidas de modo covalente a proteínas plasmáticas y puede que sea más difícil detectarlas mediante cromatografía líquida de alta presión (HPLC). Los límites normales de porfirinas plasmáticas se encuentran algo aumentados en los pacientes con enfermedades renales terminales.

Porfirias cutáneas no ampollosas.

Aunque con una determinación de las porfirinas séricas totales generalmente es posible detectar la PPE, se considera más sensible la determinación de protoporfirina eritrocitaria.

Las elevaciones de la protoporfirina eritrocitaria se producen en muchas otras circunstancias. Por tanto, el diagnóstico de PPE debe confirmarse demostrando la elevación predominante de protoporfirina libre más que de zinc protoporfirina. La interpretación de los resultados de las pruebas complementarias puede ser difícil porque el término «protoporfirina eritrocitaria libre» en ocasiones representa en realidad la zinc protoporfirina.

Manifestaciones clínicas

En la mayoría de los casos los síntomas son parecidos a los de otras porfirias agudas, como los ataques de dolor abdominal y la neuropatía. Los factores precipitantes, como la exposición a sustancias nocivas, no son evidentes en la mayor parte de los casos. Cuatro de los 6 casos descritos eran varones adolescentes. Un lactante sueco presentó una enfermedad más grave con alteraciones neurológicas y retraso del crecimiento. Un varón belga de 63 años desarrolló una neuropatía motora aguda al mismo tiempo que sufría un trastorno mieloproliferativo.
como se produce la porfiria


Tratamiento

La experiencia terapéutica es limitada, pero es similar a otras porfirias agudas. La glucosa parece no ser muy eficaz, pero se administra en los casos leves. El tratamiento con hemina ha sido aparentemente efectivo en las crisis agudas en los varones adolescentes. Las infusiones semanales evitaron las crisis en 1 de estos casos.

El tratamiento con hemina no fue eficaz ni desde el punto de vista clínico ni desde el bioquímico en los niños suecos con enfermedad grave y produjo respuesta bioquímica pero no mejoría clínica en el varón belga con la forma de presentación tardía, que presentaba neuropatía periférica, pero no crisis agudas. La hemina también es eficaz para tratar los síntomas parecidos a los de la porfiria que se presentan en la tirosinemia hereditaria, y puede reducir de modo importante los niveles de ALA y coproporfirina urinarios en el saturnismo. Se aconseja evitar fármacos que resulten perjudiciales en otras porfirias agudas. El trasplante hepático no resultó eficaz en el niño con la forma grave de la enfermedad.

Pronostico

El pronóstico generalmente es bueno en los casos típicos, aunque pueden producirse crisis recurrentes. La evolución fue desfavorable en el niño sueco con la forma más grave de la enfermedad, y es variable en los adultos que presentan la forma de aparición tardía asociada a trastornos mieloproliferativos.

Porfiria Aguda Intermitente

Este trastorno también se denomina pirroloporfiria, porfiria sueca o porfiria intermitente aguda y es el tipo más frecuente de porfiria aguda en la mayoría de los países.

Factores de riesgos

Los factores nutricionales, principalmente la reducción de la ingesta de calorías e hidratos de carbono, como puede ocurrir en ciertas enfermedades o en los regímenes de adelgazamiento, puede aumentar la excreción de precursores de porfirinas e inducir crisis de porfiria. El aumento de la ingesta de hidratos de carbono puede reducir las crisis.
la porfiria tiene cura


Recientemente se ha descubierto que la ALAS1 hepática se encuentra regulada por el receptor activado por el proliferador de los perosixomas coactivador 1á (PGC-1á), lo que puede representar una conexión importante entre el estado nutricional y las porfirias agudas. Existen otros factores implicados. Los compuestos químicos del humo de los cigarrillos, como los hidrocarbonos aromáticos policíclicos, pueden inducir CIP hepáticas y la síntesis del grupo hemo. Una encuesta realizada a pacientes con PAI encontró una asociación entre tabaquismo y las crisis repetidas de porfiria. Las crisis pueden deberse al estrés metabólico y a las alteraciones nutricionales asociadas a enfermedades graves, infección o cirugía.

Las observaciones clínicas indican el efecto aditivo de múltiples factores predisponentes, como fármacos, hormonas endógenas, factores nutricionales y tabaquismo. La exposición a fármacos y otros factores precipitantes es menos probable que produzcan una crisis en los pacientes que no han presentado síntomas recientes que en aquellos con síntomas de porfiria recientes y frecuentes.

Síntomas

Las manifestaciones neuroviscerales de las porfirias agudas pueden presentarse en cualquier momento tras la pubertad, pero raramente antes. Resulta excepcional que en los primeros años de la infancia se presenten alteraciones neurológicas graves y los ataques agudos son inexistentes.

En los pacientes heterocigotos, los ataques agudos se caracterizan por una constelación de síntomas inespecíficos, que pueden volverse graves y potencialmente mortales. El dolor abdominal ocurre en el 85-95% de los casos, suele ser grave, continuo, mal localizado, en ocasiones de tipo cólico y acompañado de signos de íleo, como distensión abdominal y disminución de los borborigmos. Las náuseas, vómitos y estreñimiento son frecuentes, y puede producirse un aumento de los borborigmos y diarrea.

La disfunción vesical puede producir polaquiuria y disuria. La taquicardia, el signo más frecuente, se presenta hasta en el 80% de las crisis. A menudo se acompaña de hipertensión, agitación, temblor fino e hipersudación, que se atribuyen a la hiperactividad simpática y al aumento de las catecolaminas.

Otras manifestaciones frecuentes son los síntomas mentales; el dolor en las extremidades, cabeza, cuello o tórax; la debilidad muscular; y las alteraciones sensitivas. Como todas estas manifestaciones son más neurológicas que inflamatorias, el dolor abdominal a la palpación, la fiebre o la leucocitosis son mínimos o inexistentes. La neuropatía porfírica es principalmente motora y parece deberse a degeneración axonal más que a desmielinización.

La afectación sensitiva se traduce en dolor en las extremidades, que puede describirse como muscular u óseo, y entumecimiento, parestesias y disestesias. La paresia puede producirse al principio de la crisis, pero con mayor frecuencia se trata de una manifestación tardía de la misma, que no es reconocida ni tratada adecuadamente. Más raramente puede presentarse una neuropatía grave cuando el dolor abdominal es leve o inexistente. La debilidad motora comienza con mayor frecuencia en los músculos proximales de las extremidades superiores y progresa a la periferia de las extremidades inferiores. Suele ser simétrica, pero en ocasiones puede ser asimétrica o focal. Inicialmente, los reflejos tendinosos pueden encontrarse poco afectados o ser hiperactivos y con el tiempo disminuyen o desaparecen. Los nervios craneales, con más frecuencia el VII y el X, pueden verse afectados, y se han descrito casos de ceguera por afectación de los nervios ópticos y los lóbulos occipitales. Las manifestaciones más frecuentes de afectación del sistema nervioso central son las crisis epilépticas, la ansiedad, el insomnio, la depresión, la desorientación, las alucinaciones y la paranoia. Las crisis epilépticas pueden deberse a hiponatremia, a la misma porfiria o a otra causa no relacionada. La depresión crónica y otros síntomas mentales se presentan en algunos pacientes, pero a menudo su atribución a la porfiria es difícil

Complicaciones de las porfirias agudas

La PAI y otras porfirias agudas se asocian con frecuencia con alteraciones leves de la función hepática. El riesgo de sufrir una hepatopatía más avanzada y carcinoma hepatocelular también aumenta durante la vida adulta, quizá 60-70 veces, incluso en los pacientes asintomáticos con elevación de las porfirinas o de sus precursores. Un reducido número de pacientes que sufrieron esta neoplasia presentaba elevaciones de la á-fetoproteína sérica. Por tanto, en la actualidad se recomienda realizar pruebas de cribado, al menos anualmente, mediante ecografía u otra técnica de imagen a los pacientes con porfirias agudas, en especial si superan los 50 años. El riesgo de hipertensión crónica y alteración de la función renal parece ser mayor en la PAI. La hipertensión o el posible efecto nefrotóxico del ALA pueden explicar la alteración de la función renal observada en la PAI, que puede progresar a insuficiencia renal grave y requerir un trasplante renal.

En algunos pacientes con PAI se producen elevaciones de la concentración sérica de tiroxina debido al aumento de la globulina fijadora de tiroxina. En esta enfermedad, la hipercolesterolemia y la elevación de colesterol LDL (lipoproteína de baja densidad) parecen ser menos frecuentes de lo que se creía anteriormente.

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