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Enfermedad Rara: Síndrome de Lowe

enfermedad rara, síndrome de Lowe
En el artículo de hoy dedicado a las personas con Enfermedades Raras, la Dra. Nathalie Orens, nos expone el Síndrome de Lowe, una enfermedad rara ligada al cromosoma X de la cual nos queda mucho por saber e investigar. #investigacionrara

¿En qué consiste el síndrome de Lowe?

El síndrome de Lowe, también llamado Síndrome óculo-cerebro-renal, se trata de una enfermedad que se manifiesta en el período neonatal, ligada al cromosoma X, por eso afecta casi exclusivamente a varones.

Tiene una prevalencia de 1 cada 500.000 nacidos vivos  y es causado por una mutación del gen OCRL con locus en el cromosoma Xq26.1, que codifica una proteína llamada OCRL1, lo cual afecta el correcto funcionamiento de diversos procesos celulares (1,2,3).

¿Cómo se manifiesta?

El Síndrome de Lowe está caracterizado:

En primer lugar, por anomalías oculares, tales como:
catarata congénita bilateral en hasta un 90% de los casos,

glaucoma bilateral en hasta un 50% y

opacidades cristalinianas puntiformes;

Además, pueden observarse otras alteraciones como:
retraso intelectual,

alteraciones del comportamiento (rabietas, trastorno obsesivo compulsivo, etc),

retraso del crecimiento posnatal,

severa hipotonía muscular,

disfunción tubular proximal que lleva al fallo renal en la edad adulta, entre otros (1,2,3).

¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Lowe?

La sospecha es clínica. Mediante analítica y pruebas de imagen se pueden valorar las diferentes anomalías presentadas.

El diagnóstico definitivo lo da el estudio genético al comprobar la alteración referida más arriba.

¿Y el tratamiento?

Es sintomático. Generalmente se opera a los niños en período temprano para regular las disfunciones oculares y se trata mediante fármacos la acidosis tubular, los trastornos del comportamiento, etc.

No existe un tratamiento específico para el Síndrome de Lowe actualmente.

Es importante que un equipo multidisciplinar valore y trate a estos pacientes para poder brindarles la mejor calidad de vida posible.

El pronóstico vital es malo y el fallecimiento ocurre entre los 20 y los 40 años, generalmente por fallo renal (1,3).

¿Existe en España alguna Asociación que brinde su apoyo a personas afectadas del síndrome de Lowe?

Sí, la Asociación Síndrome de Lowe de España, ASLE.

Junto con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, emplazado en Barcelona, forman parte del Lowe Research Project  que aúna profesionales, familias y pacientes para un mejor conocimiento de este síndrome.

No dejes de leer el artículo sobre la Enfermedad de Berdon, otra ER, en este enlace.

Bibliografía:

1. Orphanet: Síndrome óculo cerebro renal de Lowe [Internet]. ORPHANET. 2015 [cited 2017 Oct 19]. Available from: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=534

2. Bökenkamp A, Ludwig M. The oculocerebrorenal syndrome of Lowe: an update. Pediatr Nephrol [Internet]. 2016 Dec 24 [cited 2017 Oct 19];31(12):2201–12. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27011217

3. Casillas-Chavarín, N; Villar-Calvo, V; Lizárraga-Corona A. Síndrome de Lowe: reporte de caso. Rev Mex Oftalmol [Internet]. Elsevier; 2016 Nov 1 [cited 2017 Oct 19];90(6):305–8. Available from: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S018745191600010X#bib0035

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