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Enfermedad Rara: Acondroplasia

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La Acondroplasia es una enfermedad rara. La incidencia es de 1 nacido vivo cada 20.000-25.000 y se debe a mutaciones en el gen receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3).


La presentación de la enfermedad es visible al nacer: la afectación esquelética es la principal característica. En este artículo, la Dra. Nathalie Orens, te cuenta más sobre esta patología.


¿Cuál es el orígen de esta enfermedad?

Se debe a una mutación a novo, en el 80-90% de los casos, del gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 4.


¿Qué es una mutación a novo?


Es un cambio nuevo y espontáneo en una célula germinal, sea del óvulo (mujer) o del espermatozoide (hombre), que se da por primera vez en el miembro de una familia.


¿Pero es hereditaria?


Una vez producida la mutación se puede transmitir la enfermedad dado que la herencia es autosómica dominante.


¿Cómo se diagnostica?


La característica principal es la afectación esquelética de estas personas que produce la forma de enanismo más común. El acortamiento de los brazos con respecto a los antebrazos y de los muslos con respecto de las piernas es una de ellas.


También presentan una hiperlordosis o curvatura exagerada a nivel lumbar, cabeza grande, manos anchas y cortas, un desarrollo incompleto de la zona media de la cara que puede producir una apnea obstructiva del sueño, déficit neurológico por la afectación medular y compresión espinal y enfermedad cardiovascular, entre otros.


¿Cómo se trata?


Como la gran mayoría de las enfermedades raras, el enfoque debe ser multidisciplinario con el fin de mejorar la calidad de vida de estas personas. La atención temprana es fundamental tanto para el paciente como para sus familiares para evaluar las áreas a desarrollar en cada caso y prevenir complicaciones.


La fisioterapia, la logopedia, la otorrinolaringología, la psicología, la cirugía máxilo-facial, la pedagogía, la cardiología son todas áreas a tener en cuenta cuando tratamos a uno de estos pacientes y su interacción e integración son importantísimos para ofrecer, insisto, una mejor calidad de vida a estas personas.


¿Dónde puedes obtener más información al respecto?


En España contamos con varias asociaciones para patologías del crecimiento. Se puede consultar en la Asociación Nacional para Problemas de Crecimiento: Crecer.


A continuación os dejo enlaces con las asociaciones a nivel nacional que he podido recopilar.


A Coruña: AGAEFA

Aragón: A.P.A.C.

Barcelona: AFAPAC

Madrid: Fundación Alpe

Murcia: CRECER

Pontevedra: Fundación Magar

Tenerife: Asociación Pegral


En resumen: la Acondroplasia es la forma de enanismo más común, con una variada presentación de complicaciones que necesita de un equipo multidisciplinario para la correcta y temprana atención a estas personas y sus familias sin olvidar que, antes que nada, son personas, igual que tú e igual que yo.


Bibliografía:

- Fundación Alpe. Guía de Atención Temprana Temprana en Acondroplasia. Consultado en la página web de Fundación Alpe el 11 de diciembre de 2014.
- Bober, M & Duker, A. Acondroplasia. Orphanet. Consultado el 11 de diciembre de 2014.Artículo original escrito por:


Dra. Nathalie Orens Viedma.  
Directora del blog.
Lic. en Medicina y Cirugía. 
Master en Acupuntura y Moxibustión. 
Auriculoterapia. Stiper puntura.  Acupuntura sin agujas.
 Medicina Tradicional China especializada en: 
 Oncología, Deporte, Tabaquismo e Infertilidad. 
Master en Estudios Biologico-Naturistas y Homeopatía. 
 Miembro de Practitioner"s Register, de la PAN 
y de la Asociación Colegial de Médicos Acupuntores del ICOMEM .
 Experta en Valoración de daño corporal.
Consultas en Centro Médico Sssyna

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