Idea guardada 0 veces
Sé la primera persona en valorar esta idea Valorar

Enfermedad Rara: Acondroplasia

Logo Integra Salud Talavera con las Enfermedades Raras

Logo Integra Salud Talavera
con las Enfermedades Raras
La Acondroplasia es una enfermedad rara. La incidencia es de 1 nacido vivo cada 20.000-25.000 y se debe a mutaciones en el gen receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3).


La presentación de la enfermedad es visible al nacer: la afectación esquelética es la principal característica. En este artículo, la Dra. Nathalie Orens, te cuenta más sobre esta patología.


¿Cuál es el orígen de esta enfermedad?

Se debe a una mutación a novo, en el 80-90% de los casos, del gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 4.


¿Qué es una mutación a novo?


Es un cambio nuevo y espontáneo en una célula germinal, sea del óvulo (mujer) o del espermatozoide (hombre), que se da por primera vez en el miembro de una familia.


¿Pero es hereditaria?


Una vez producida la mutación se puede transmitir la enfermedad dado que la herencia es autosómica dominante.


¿Cómo se diagnostica?


La característica principal es la afectación esquelética de estas personas que produce la forma de enanismo más común. El acortamiento de los brazos con respecto a los antebrazos y de los muslos con respecto de las piernas es una de ellas.


También presentan una hiperlordosis o curvatura exagerada a nivel lumbar, cabeza grande, manos anchas y cortas, un desarrollo incompleto de la zona media de la cara que puede producir una apnea obstructiva del sueño, déficit neurológico por la afectación medular y compresión espinal y enfermedad cardiovascular, entre otros.


¿Cómo se trata?


Como la gran mayoría de las enfermedades raras, el enfoque debe ser multidisciplinario con el fin de mejorar la calidad de vida de estas personas. La atención temprana es fundamental tanto para el paciente como para sus familiares para evaluar las áreas a desarrollar en cada caso y prevenir complicaciones.


La fisioterapia, la logopedia, la otorrinolaringología, la psicología, la cirugía máxilo-facial, la pedagogía, la cardiología son todas áreas a tener en cuenta cuando tratamos a uno de estos pacientes y su interacción e integración son importantísimos para ofrecer, insisto, una mejor calidad de vida a estas personas.


¿Dónde puedes obtener más información al respecto?


En España contamos con varias asociaciones para patologías del crecimiento. Se puede consultar en la Asociación Nacional para Problemas de Crecimiento: Crecer.


A continuación os dejo enlaces con las asociaciones a nivel nacional que he podido recopilar.


A Coruña: AGAEFA

Aragón: A.P.A.C.

Barcelona: AFAPAC

Madrid: Fundación Alpe

Murcia: CRECER

Pontevedra: Fundación Magar

Tenerife: Asociación Pegral


En resumen: la Acondroplasia es la forma de enanismo más común, con una variada presentación de complicaciones que necesita de un equipo multidisciplinario para la correcta y temprana atención a estas personas y sus familias sin olvidar que, antes que nada, son personas, igual que tú e igual que yo.


Bibliografía:

- Fundación Alpe. Guía de Atención Temprana Temprana en Acondroplasia. Consultado en la página web de Fundación Alpe el 11 de diciembre de 2014.
- Bober, M & Duker, A. Acondroplasia. Orphanet. Consultado el 11 de diciembre de 2014.Artículo original escrito por:


Dra. Nathalie Orens Viedma.  
Directora del blog.
Lic. en Medicina y Cirugía. 
Master en Acupuntura y Moxibustión. 
Auriculoterapia. Stiper puntura.  Acupuntura sin agujas.
 Medicina Tradicional China especializada en: 
 Oncología, Deporte, Tabaquismo e Infertilidad. 
Master en Estudios Biologico-Naturistas y Homeopatía. 
 Miembro de Practitioner"s Register, de la PAN 
y de la Asociación Colegial de Médicos Acupuntores del ICOMEM .
 Experta en Valoración de daño corporal.
Consultas en Centro Médico Sssyna

¿Te ha gustado el artículo? Compártelo. ¿Tienes alguna pregunta? Deja un comentario. Gracias.

Fuente: este post proviene de este blog, donde puedes consultar el contenido original.
¿Vulnera este post tus derechos? Pincha aquí.
¿Qué te ha parecido esta idea?
Esta información nunca debe sustituir a la opinión de un médico. Ante cualquier duda, consulta con profesionales.

Esta idea proviene de:

Y estas son sus últimas ideas publicadas:

La emoción del miedo

Álex Casas, fotógrafa de emociones, nos descubre el miedo en nuestra nueva sección “12 meses, 12 emociones”. Lee este profundo texto que comparte con nosotros y déjate llevar por la impact ...

¿Qué es la mastopexia?

Hoy, en Integrasaludtalavera.com, entrevistamos al Dr. Eugenio Lalinde, cirujano plástico experto en la Cirugía del área facial y de la mama. En esta ocasión, le preguntamos por la de mastopexia en Ma ...

¿Cómo aliviar los cólicos de tu bebé?

Posturas para expulsar gases del bebé. Fuente: Pedro Camacho ¿Qué le pasa a mi bebé? El enfermero de Neonatología, Máster en Nutrición Pediátrica y Perinatal, Osteópata Craneosacral, Terapeuta del M ...

6 pautas para empezar a hacer ejercicio

Nueva sección: Entrenamiento personal Hoy damos comienzo a nuestra nueva sección de Entrenamiento personal, Marta Baños, especialista en la materia, nos acompañará en el importante proceso de iniciar ...

Recomendamos

Relacionado

general dra. nathalie orens enfermedades raras ...

Enfermedad Rara: Síndrome de Möebius

Fuente: Integra Salud Talavera Hoy queremos hablarte de esta enfermedad rara. Hay alrededor de 220 personas que padecen esta enfermedad en España. El diagnóstico de este síndrome es clínico o sea que se diagnostica mediante la observación de la Historia Clínica y el examen físico del niño/a. Los casos se dan de forma aislada. ¿Cuáles son los signos de la enfermedad? La persona que padece el sí ...

general dra. nathalie orens pacientes ...

Enfermedad rara: Enfermedad de Gaucher

Logo: IST con las Enfermedades Raras La Enfermedad de Gaucher es una enfermedad rara. Su prevalencia varía de una 1 persona cada 40.000 a 100.000 habitantes y es más frecuente en pacientes Judíos de origen Ashkenazi. La Dra. Nathalie Orens Viedma, en ocasión del 26 de julio, Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher, nos cuenta sobre esta patología. ¿Qué es la Enfermedad de Gaucher? Se trata de u ...

integra salud talavera Lic. Rosalie Orens salud ...

Enfermedad rara: Enfermedad de Gaucher

Logo: IST con las Enfermedades Raras La Enfermedad de Gaucher es una enfermedad rara. Su prevalencia varía de una 1 persona cada 40.000 a 100.000 habitantes y es más frecuente en pacientes Judíos de origen Ashkenazi. La Dra. Nathalie Orens Viedma, en ocasión del 26 de julio, Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher, nos cuenta sobre esta patología. ¿Qué es la Enfermedad de Gaucher? Se trata de u ...

general dra. nathalie orens enfermedades raras ...

Enfermedad rara: Síndrome de Marfan

El Síndrome de Marfan es una enfermedad rara. La incidencia es de 1 nacido vivo cada 5.000 y se debe a la mutación del locus FBN1 del gen de la fibrilina del cromosoma 15. La presentación de la enfermedad es variable pero se encuentran generalmente afectados el esqueleto, corazón y ojos de la persona que lo padece. En este artículo y por el día europeo de la patología, la Dra. Nathalie Orens, te ...

Educación para la Salud Enfermedades Raras enfermedades raras

Enfermedad rara: enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson será nuestra Enfermedad Rara en esta nueva entrega de #investigacionrara. En este artículo, la Dra. Nathalie Orens nos acerca esta enfermedad para darle visibilidad a las personas que la padecen. Se trata de un trastorno hereditario autosómico recesivo, con una prevalencia aproximadamente de 25 casos cada millón de habitantes. ¿En qué consiste la Enfermedad de Wilson? Se tr ...

general dra. nathalie orens enfermedad de behçet ...

Enfermedad rara: Enfermedad de Behçet

Logo Integra Salud Talavera con las Enfermedades Raras La incidencia del Síndrome de Behçet es de 5-10 casos por cada 100.000 habitantes. Es una Enfermedad Rara. En este artículo la Dra. Nathalie Orens te cuenta algo más sobre ella. ¿En qué consiste este síndrome? Se trata de una vasculitis sistémica, que afecta grandes y pequeños vasos sanguíneos. Es de origen desconocido aunque se plantea que pu ...

general albinismo asociación alba ...

Enfermedad rara: Albinismo

Logo Integra Salud Talavera con las Enfermedades Raras El albinismo es una enfermedad rara. Su incidencia mundial es 1 cada 17.000 nacidos vivos, afecta a todas las razas y se caracteriza por la palidez de la piel y el pelo blanco y los ojos violetas aunque estos pueden parecer rojos por la luz que se refleja en los vasos sanguíneos oculares.En este artículo, la Dra. Nathalie Orens Viedma, nos hac ...

general #día nacional contra miastenia gravis crisis miasténica ...

Enfermedad rara: Miastenia Gravis

La Miastenia Gravis es una enfermedad rara. Su incidencia es de unas 20 personas cada 100.000 habitantes. En España habrían unas 9.400 personas afectadas por esta enfermedad. La Dra. Nathalie Orens Viedma, en ocasión del 2 de junio, Día Nacional contra la Miastenia Gravis, nos cuenta en este artículo cómo se caracteriza esta enfermedad para que la conozcamos un poco más. ¿Qué es la Miastenia Grav ...

general artículo dra. nathalie orens ...

Enfermedad Rara: Síndrome de Prader- Willi

Logo Integra Salud Talavera con las Enfermedades Raras La incidencia del Síndrome de Prader -Willi es de 1 caso por cada 10.000-15.000 recién nacidos vivos. Es una Enfermedad Rara. En este artículo la Dra. Nathalie Orens te cuenta algo más sobre ella. El síndrome de Prader-Willi es un trastorno congénito no hereditario. Es congénito pues se manifiesta desde el nacimiento y se ha producido durante ...

general angioedema hereditario angioedema hereditario por déficit de c1 inhibidor ...

Enfermedad Rara: Angioedema Hereditario C1 Inhibidor. Segunda parte

IST con las Enfermedades Raras En esta segunda parte, el Dr. Jesús Jurado-Palomo, especialista en Alergología del Hospital General Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina, miembro del Grupo Español de Estudio de Angioedema mediado por Bradicinina (GEAB) y de la Asociación Española de Angioedema Familiar (por Deficiencia de C1 Inhibidor) (AEDAF)nos habla sobre esta enfermedad rara en ocas ...