La Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC) es una rara enfermedad genética que resulta en baja estatura y anomalías esqueléticas que afectan principalmente a la columna vertebral y los huesos largos de los brazos y las piernas. Es una forma de enanismo, los niños con este trastorno a menudo tienen problemas de visión y audición. La afección está presente al nacer.
Las personas con DEEC son pequeñas; la estatura en edad adulta oscila desde 34 hasta 57 pulgadas de alto. Sus pies, manos y cabeza son de tamaño normal, pero sus piernas, los brazos y la columna vertebral se acortan.
Los niños con DEEC pueden tener una serie de problemas musculoesqueléticos, incluyendo un cuello inestable, ligamentos sueltos, falta de tonicidad muscular, trastornos de la espalda y la columna vertebral, deformidades de la cadera, problemas de los pies y enfermedad degenerativa de las articulaciones en las caderas, las rodillas o los hombros.
Los niños con este trastorno pueden tener deformidades craneofaciales que incluyen un paladar hendido, una cara plana e hipertelorismo ocular (distancia mayor entre los ojos).
La Displasia Espondiloepifisaria Congénita es poco frecuente, ya que ocurre en menos de 1 de cada 100 000 nacimientos. Se presenta por igual en hombres y mujeres.
Causa de la Displasia Espondiloepifisaria Congénita
La DEEC es causada por una mutación del cromosoma 12 en el COL2A1 (colágeno de tipo II alfa 1 cadena). La mutación afecta al colágeno y los tejidos conectivos en los huesos, los ojos y otras partes del cuerpo.
La mayoría de los casos de DEEC son el resultado de nuevas mutaciones de este gen y ocurren en familias sin antecedentes de la enfermedad. Sin embargo, si se puede heredar este trastorno. La condición generalmente sigue un patrón autosómico dominante, es decir, si uno de los padres tiene la enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 50 por ciento de heredarla. Algunos casos de herencia autosómica recesiva también se han reportado en niños con DEEC.
Síntomas de la Displasia Espondiloepifisiaria Congénita
Los signos de la DEEC pueden variar de un niño a otro, pero pueden incluir:
Deformidades óseas, incluyendo estatura baja, tronco del cuerpo corto, extremidades largas en relación con su marco, deformidades de la cadera, como coxa vara, y un cuello inestable
Trastornos de espalda y columna vertebral, como la escoliosis, lordosis, o cifosis.
Dolor musculoesquelético, incluyendo la osteoartritis, la cadera y dolor en las articulaciones.
Problemas musculares y de las articulaciones, como la falta de tonicidad muscular y dolor de articulaciones.
Deformidades del pie, incluyendo pies planos y pies hacia adentro.
Problemas de movilidad, tales como una marcha de pato, rigidez en las articulaciones, ligamentos sueltos y la disminución de la capacidad para caminar.
Deformidades craneofaciales, tales como paladar hendido, cara plana y hipertelorismo ocular.
Problemas de audición y de la vista, incluyendo disminución de la visión, déficit de audición y sordera.
Problemas digestivos y del estómago, como hernia inguinal y una barriga que sobresale.
Problemas respiratorios relacionados con el desarrollo anormal del tórax, como problemas de respiración y apnea del sueño.
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