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26 ideas encontradas en Salud.


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Enfermedad Rara: Síndrome de Lowe

En el artículo de hoy dedicado a las personas con Enfermedades Raras, la Dra. Nathalie Orens, nos expone el Síndrome de Lowe, una enfermedad rara ligada al cromosoma X de la cual nos queda mucho por saber e investigar. #investigacionrara¿En qué consiste el síndrome de Lowe?El síndrome de Lowe, también llamado Síndrome óculo-cerebro-renal, se trata de una enfermedad que se manifiesta en el período. ...

#compromisoenfermedadesraras #somosfeder Dra. Nathalie Orens ...

Enfermedad Rara: Narcolepsia

La Narcolepsia es una Enfermedad Rara. Su incidencia anual es 25-35 cada 100.000 habitantes y es más frecuente en el hombre. En este artículo, la Dra. Orens, nos informa sobre esta patología.Lee estos artículos sobre otras enfermedades rarasLogo IST con la Enfermedades Raras¿Qué es la Narcolepsia?Se trata de una patología neurológica de origen desconocido. Se plantea que se trata de un trastorno n ...

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Día Mundial de Concienciación con la Distrofia Muscular de Duchenne y la Distrofia Muscular de Becker

El próximo 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concienciación con la Distrofia Muscular de Duchenne y la Distrofia Muscular de Becker, para dar a conocer estas enfermedades neuromusculares, impulsar la investigación científica, y concienciar a la sociedad sobre estas patologías y sus necesidades, informa en nota de prensa la Federación ASEM.Federación ASEM se suma a la campaña de visibi ...

Enfermedades Raras #compromisoenfermedadesraras #enfermedadespocofrecuentes ...

Enfermedad rara: Síndrome de distonía- mioclónica

¿En consiste el síndrome de distonía-mioclónica?Se trata de un síndrome primario, o sea, que existe un defecto genético, en este caso en el gen épsilon-sarcoglicano (SGCE) y es autosómica dominante pero existen casos de mutación de novo. Se diagnostica entre la primera y segunda década de la vida (1,3).¿Cómo se manifiesta?Por sacudidas musculares, involuntarias, rápidas y fulgurantes que pueden ap ...

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Sopa de letras: Melorreostosis

La melorreostosis es una enfermedad rara. En esta nueva entrega de #investigacionrara, la Dra Nathalie Orens, licenciada en Medicina y Cirugía, te propone esta sopa de letras para que descubras cuánto sabes de esta patología.¿En qué consiste la Melorreostosis?Esta enfermedad rara tiene una incidencia de 1 por millón de habitantes. Se trata de una displasia ósea esclerosante progresiva y es congéni ...

Asociaciones de pacientes Enfermedades Raras Federación Española Fibrosis Quística ...

Día Mundial de la Fibrosis Quística 2018

La Federación Española de Fibrosis Quística convoca una concentración en Madrid para exigir la financiación de los nuevos tratamientos, nos envía la información en ésta nota de prensa.La Federación Española de Fibrosis Quística conmemora el Día Mundial de esta enfermedad el sábado 8 de septiembre de 2018.El objetivo de este día es dar a conocer la Fibrosis Quística y evitar desigualdades en el tra ...