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Síndrome de Arnold-Chiari: una enfermedad rara

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En ocasión del Día Mundial del Síndrome de Arnold-Chiari, el 28 de septiembre, en nuestra sección #investigacionrara, la Dra. Nathalie Orens, Licenciada en Medicina y Cirugía, nos habla sobre este síndrome, una enfermedad congénita del sistema nervioso central.

¿En qué consiste el Síndrome de Arnold-Chiari?

Se trata de una enfermedad congénita, o sea, que se encuentra presente desde el nacimiento y consiste en que parte del cerebro y cerebelo se hernian a través del canal espinal lo que puede producir una compresión de la médula espinal.

Se describen cuatro tipos. La tipo I es la más frecuente y menos grave de todos.

En la tipo I se presenta una hernia de las amígdalas cerebelosas en el foramen magnum; en la  tipo II se asocia con una mielomeningocele, que resulta en el cierre incompleto del tubo neural durante la cuarta semana de gestación (1) e hidrocefalia, hernia no solo de las amígdalas, sino también del vermis y del cuarto ventrículo. Morfológicamente presenta:estenosis del acueducto, hidromelia y la displasia cortical.

La tipo III está caracterizada por un encefalocele, el descenso del cerebelo y del tallo cerebral en la columna vertebral  y la tipo IV se asocia con atrofia cerebelosa (2)

La causa del Síndrome de Arnold-Chiari sigue siendo desconocida.

¿Cómo se manifiesta el Síndrome de Arnold-Chiari?

Los síntomas son variados. Desde la posibilidad de estar asintomático a síntomas que se confunden con otras patologías como ser cefaleas occipitales leves, mareos, vértigos moderados, hormigueos moderados,  hasta un cuadro clínico complicado, en los que pueden padecer, cefalea occipital severa, nauseas y vómitos, que empeoran después de toser o estornudar, mareos, dolor cervical y vértigo, fatiga, debilidad general, dolor, ataxia cerebelosa, nistagmo, déficits sensoriales, disfagia y disfonía, entre otras.

Además, comorbilidades psiquiátricas como la ansiedad y los trastornos del estado de ánimo, también están descritas (2,3,4)

¿Cómo se diagnostica?

Dependiendo del tipo de Síndrome de Arnold-Chiari los síntomas podrán presentarse en la niñez, en la adolescencia o en la adultez temprana o no dar síntomas y encontrarse de forma “casual” cuando se estudie al paciente por otro motivo.

El diagnóstico se realiza a través de la resonancia magnética nuclear.

¿Y el tratamiento?

Dependerá de la severidad de los síntomas y del tipo de Síndrome que tenga el paciente. Puede ir desde evitar actividades que aumenten la presión intracraneal como el ejercicio físico intenso o el buceo. Evitar el estreñimiento y la tos. Pero en ocasiones es necesario recurrir a la cirugía para descomprimir las estructuras nerviosas afectadas.

¿Existe en España alguna Asociación que brinde su apoyo a personas afectadas con el Síndrome de Arnold-Chiari?

La Federación Española de Malformación Chiari y Patologías Asociadas, FEMACPA, agrupa a varias asociaciones de pacientes, y familiares y amigos de personas el Síndrome de Arnold-Chiari. Buscan dar visibilidad a esta enfermedad rara sobre la que todavía conocemos poco. 

Bibliografía:

1. Farmer DL, Thom EA, Brock JW, Burrows PK, Johnson MP, Howell LJ, et al. The Management of Myelomeningocele Study: full cohort 30-month pediatric outcomes. Am J Obstet Gynecol. 2018;218(2):256.e1-256.e13.

2. Hoederath L, Jellestad L, Jenewein J, Boettger S. Psychotic and major neurocognitive disorder secondary to arnold-chiari type II malformation. Psychiatr Danub. 2014;26(3):291–3.

3. Grazzi L, Andrasik F. Headaches and arnold-chiari syndrome: When to suspect and how to investigate. Curr Pain Headache Rep. 2012;16(4):350–3.

4. Izquierdo, M; Avellaneda A. Arnold Chiari, Síndrome de. FEDER [Internet]. 2004; Available from: https://www.enfermedades-raras.org/index.php/component/content/article?id=725

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