Hay más de 200 condiciones diferentes que causan enanismo, que se pueden dividir en dos amplias categorías llamadas enanismo proporcionado y enanismo desproporcionado. Una persona con enanismo proporcionado, que es más comúnmente causada por trastornos en la producción de hormonas, es más pequeño que la media, pero tiene las mismas proporciones físicas relativas que alguien sin enanismo. En el enanismo desproporcionado, por lo general es causado por trastornos que afectan el hueso o el desarrollo del cartílago, los tamaños relativos de las diferentes partes del cuerpo de la persona son diferentes de las de una persona promedio. Por ejemplo, una persona con enanismo desproporcionado puede tener un torso de tamaño normal, pero extremidades inusualmente cortas. Los tipos más comunes de enanismo incluyen hipocondroplasia, displasia diastrófica, y la deficiencia de la hormona del crecimiento.
Todos los tipos de enanismo causan baja estatura, generalmente definida como una altura de 4 pies y 10 pulgadas (aproximadamente 1,5 m) o menos, pero de lo contrario varían ampliamente en sus efectos específicos. La mayoría de los casos de enanismo son causados por la genética, heredada de un padre o como el resultado de una nueva mutación genética. El enanismo también puede ser el resultado de otros problemas de salud en la infancia, incluyendo el hipotiroidismo congénito, la deficiencia de la hormona del crecimiento, o el estrés causado por trauma psicológico grave en curso. La estatura baja puede ser también el resultado de la herencia normal en los hijos de padres bajos en lugar de cualquier trastorno o problema de salud, pero esto no suele ser clasificado como enanismo.
La acondroplasia, que es con mucho la forma más común de enanismo y representa el 70 por ciento de los casos, es un trastorno genético que causa sobreproducción de una proteína implicada en la regulación del crecimiento de los huesos llamada factor de crecimiento de fibroblastos receptor de tres. El exceso interfiere con el desarrollo del hueso, lo que resulta en brazos desproporcionadamente cortos y piernas, una altura promedio de los adultos de 4 pies 3,5 pulgadas (unos 1,3 metros) en los hombres y 4 pies 0,5 pulgadas (unos 1,2 metros) de las mujeres, y características esqueléticas particulares incluyendo dedos acortados y una frente inusualmente prominente. Los niños pequeños con acondroplasia tienen un mayor riesgo de muerte por apnea central u obstructiva y, a menudo sufren de hipotonía y retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, pero las personas con acondroplasia tienen una inteligencia normal y pueden vivir la misma vida útil que las personas sin la condición.
Otra forma de enanismo causado por una mutación en los tres genes del receptor de factor de crecimiento de fibroblastos es La Hipocondroplasia, también llamada acondroplasia atípica. La Hipocondroplasia produce anomalías esqueléticas similares a los causados ??por la acondroplasia, pero por lo general son menos pronunciadas. Los niños con hipocondroplasia son menos propensos a sufrir de desarrollo motor retardado y problemas respiratorios comunes en los niños con acondroplasia. La hipocondroplasia puede causar un mayor riesgo de retraso mental leve, aunque esto sigue siendo polémico entre los investigadores ya que la mayoría de las personas con hipocondroplasia tienen una inteligencia intacta.
La Displasia diastrófica es otro tipo de enanismo desproporcionado causado por problemas con el desarrollo óseo y cartílago. Resultados displasia diastrófica en brazos acortados significativamente y las piernas, las deformidades de la columna vertebral como la escoliosis, y problemas con la movilidad articular. Alrededor de la mitad de los niños con displasia diastrófica nacen con paladar hendido y las deformidades de las orejas son comunes. La inteligencia no se ve afectada, pero las personas con displasia diastrófica a menudo tienen problemas de movilidad y control motor. La displasia diastrófica es similar a una condición llamada atelosteogénesis, tipo dos, pero este último trastorno es mucho más grave y provoca la muerte fetal o la muerte en la infancia.
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