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las Enfermedades Raras
La incidencia del Síndrome de Prader -Willi es de 1 caso por cada 10.000-15.000 recién nacidos vivos. Es una Enfermedad Rara. En este artículo la Dra. Nathalie Orens te cuenta algo más sobre ella.
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno congénito no hereditario. Es congénito pues se manifiesta desde el nacimiento y se ha producido durante la etapa gestacional (embarazo).
No es hereditaria por lo que no pasa de padres a hijos pero sí es genética dado que se debe a una delección en una región del cromosoma autosómico 15.
La enfermedad se caracteriza por hipotonía muscular: al cogerlo entre los brazos se siente como si el bebé fuera un "muñeco de trapo".
Esa hipotonía puede provocar problemas para alimentarse y retraso psicomotor.
Otros rasgos son:
- la talla baja con manos y pies pequeños,
- tendencia a la obesidad,
- tez, pelo y ojos claros,
- apetito voraz,
- somnolencia diurna excesiva,
- sensibilidad alterada a la temperatura,
- falta de desarrollo y función de los órganos sexuales,
- testículos no descendidos en niños y labios menores pequeños en niñas,
- no existe ovulación en las niñas ni espermatogénesis en los niños por lo que no pueden tener descendencia.
La afectación del desarrollo intelectual, problemas del lenguaje y aprendizaje, alteraciones de la conducta, la alta resistencia al dolor, la provocación de autolesiones por rascado, el estrabismo y la osteoporosis son otras características de este síndrome.
A pesar de lo anterior descrito, existe un perfil cognitivo que permite a los afectados de esta patología retener la información que adquieren a largo plazo, aprender con cierta facilidad a través de videos, fotografías e ilustraciones, ser muy hábiles para hacer puzzles por su inteligencia espacial y poder llegar a ser excelentes lectores con un vocabulario muy expresivo.
La detección precoz del síndrome es muy importante y su enfoque debe ser multidisciplinar: pediatra, endocrinólogo, nutricionista, fisioterapeuta, psicopedagogo, logopeda, psicólogo, etc. para que el niño o niña tengan la mejor calidad de vida posible así como sus cuidadores.
La esperanza de vida es normal si se controla el peso y la autonomía del paciente puede ser alta, aunque no total, para poder estudiar y tener un trabajo en la adultez.
La ayuda y orientación de una Asociación dedicada a Enfermedades Raras, y en particular al que nos ocupa hoy, es de fundamental importancia. Os dejamos un enlace a la Asociación
Española de Síndrome de Prader-Willi la cual tiene también una delegación en Castilla la Mancha.
Bibliografía:
- Prader-Willi, Síndrome de. Federación española de enfermedades raras. http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=963 Consultado el 15/10/2014.
- Asociación española de síndrome de Prader-Willi. http://aespw.org/wordpress/sindrome-prader-willi-5/sintomas-del-sindrome-de-prader-willi Consultado el 15/10/2014.
- Del Barrio del Campo, J. A; Castro Zubizarreta, S y San Román Muñoz, M. Capítulo VIII. Síndrome de Prader -Willi. http://www.feaps.org/biblioteca/sindromes_y_apoyos/capitulo08.pdf Consultado el 15/10/2014.
- Orphanet: Síndrome de Prader-Willi. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=739Consultado el 15/10/2014.
Dra. Nathalie Orens Viedma
Licenciada en Medicina y Cirugía.Master en Acupuntura y Moxibustión.Auriculoterapia. Stiper puntura. Acupuntura sin agujas. Medicina Tradicional China especializada en :Oncología, Deporte, Tabaquismo e Infertilidad. Master en Estudios Biologico-Naturistas y Homeopatía. Miembro de Practitioner"s Register, de la PAN y de la Asociación Colegial de Médicos Acupuntores del ICOMEM . Experta en Valoración de daño corporal. Consultas en Centro Médico Ssysna.
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