El ser humano, como otras tantas especies, está conformado por cromosomas.
El cariotipo habitual consta de 46 cromosomas o sea 23 pares de estos: 22 son autosómicos y el par 23 es el de los cromosomas sexuales: XX ( femenino) o XY ( masculino).
Existen diferentes tipos de anomalías que pueden darse en el momento de la fecundación y posterior división celular hasta formar el feto y en el Síndrome de Klinefelter se da una de ellas.
Los pacientes afectados presentan 47 cromosomas en vez de 46, con una copia extra de un cromosoma X. O sea el cariotipo es 47 XXY (pero pueden haber otros cariotipos como 48 XXYY, 48XXXY, etc.)
Su prevalencia oscila entre 1/500 y 1/660 por cada recién nacido varón. Al nacer el bebé tiene un aspecto normal lo cual dificulta su diagnóstico a menos que presente alguna anomalía genital sobre lo que podría investigarse y llegar al diagnóstico en ese momento.
Algunas veces el diagnóstico se hace en la infancia pues el niño puede presentar retraso en el desarrollo, problemas de aprendizaje o del lenguaje, problemas del comportamiento, retraso intelectual, anomalía genital: micropene, criptorquidia (descenso incompleto de uno o ambos testículos), testículos duros y pequeños en relación a la edad.
Estos mismos síntomas pueden presentarse en la adolescencia donde muchas veces también se aprecia un aumento de las glándulas mamarias (ginecomastia), proceso bilateral e indoloro debido al disbalance entre estradiol (más elevado) y testosterona (más bajo).
La mayoría de los casos son diagnosticados en la adultez debido a problemas de esterilidad. En algunos casos sería posible recuperar el semen mediante extracción testicular de espermatozoides con la combinación intracitoplásmica de los mismos. Esto haría factible la fecundación in vitro del óvulo, probablemente el único método con el cual puedan ser padres biológicos.
Debe plantearse la crioconservación del semen antes del inicio del tratamiento hormonal que, comúnmente, se inicia en la pubertad.
El tratamiento de estos pacientes debe ser multidisciplinar: pediatra, médico/a de familia, endocrinólogo/a, urólogo/a, logopeda y psicólogo/a.
El tratamiento hormonal consiste en la administración de testosterona. Su uso mejora la virilización del adolescente y, además, disminuye el riesgo de osteoporosis, diabetes, alteración de la función tiroidea y obesidad que presentan a menudo cuando no reciben tratamiento.
Sin embargo, no está libre de efectos adversos como: aumento de peso; sofocos; acné, hiperplasia prostática benigna, hipertensión arterial, mareo, etc.
Existe un riesgo aumentado de padecer cáncer de mama en estos pacientes con respecto a la restante población masculina. El tratamiento de la ginecomastia es quirúrgico.
En conclusión: Es posible tratar los síntomas y signos de varones con este Síndrome. Cuanto más precozmente se haga el diagnóstico, más temprano podremos ayudar al niño a tener un mejor desarrollo y, por ende, una mejor calidad de vida.
Para más información: FEDER: Federación española de Enfermedades Raras
Bibliografía:
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-Farreras Rozman. Medicina Interna. 13ª edición. Vol II. Harcourt Brace de España, S.A. Madrid, 1998.
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-López-Siguero, Juan P. Síndrome de Klinefelter (2014). Rev Esp Endocrinol Pediatr 2014;5 Suppl(1):85-90. http://www.endocrinologiapediatrica.org/modules.php?name=articulos&idarticulo=229&idlangart=ES (Consulta el 15/09/2014)
-Vissotsak, J y Graham Jr., J.M. Síndrome de Klinefelter (2006). Orphanet. Consultado en FEDER (15/09/2014)Dra. Nathalie Orens Viedma
Licenciada en Medicina y Cirugía.Master en Acupuntura y Moxibustión.Auriculoterapia. Stiper puntura. Medicina Tradicional China especializada en :Oncología, Deporte, Tabaquismo e Infertilidad. Master en Estudios Biologico-Naturistas y Homeopatía. Miembro de Practitioner"s Register y de la PAN. Experta en Valoración de daño corporal. Consultas en Centro Médico Ssysna.
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