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Enfermedad Rara: Síndrome de Ehlers Danlos

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El Síndrome de Ehlers- Danlos es una Enfermedad Rara. También llamada “la enfermedad del contorsionista”, se estima que su incidencia es de 1 persona cada 5000 habitantes.
En este artículo, la Dra. Nathalie Orens Viedma, nos visibiliza esta enfermedad infradiagnosticada.


¿Qué es el Síndrome de Ehlers- Danlos ?


Se trata de una enfermedad hereditaria que presenta una alteración en el colágeno, proteína componente del tejido conectivo como en los vasos sanguíneos, la piel, tendones, cartílago, ligamentos...


¿Qué es lo que caracteriza este síndrome? ¿Por qué está infradiagnosticado?


Existen 6 tipos principales de Síndrome de Ehlers- Danlos y no siempre es fácil hacer el diagnóstico de forma clínica.
Lo que nos puede hacer sospechar de este síndrome es la presencia de hipermovilidad de las articulaciones debido a hiperlaxitud ligamentaria lo cual lleva a que la persona pueda mover sus articulaciones más allá de lo que se considera como normal.
Hay dolor en las articulaciones, presencia de hematomas que se producen con facilidad, hiperextensibilidad de la piel, presencia de várices, y otros signos menos frecuentes como la presencia de esferoides subcutáneos, escoliosis, ruptura de órganos internos como los intestinos o la vejiga, hernia inguinal o de hiato y divertículos intestinales entre otros (1)
¿Cómo se diagnostica?


La sospecha es clínica pero la confirmación es a través de un estudio genético pues presentan mutación genética excepto en el tipo I o de Hiperlaxitud en el cual todavía no se conoce la mutación pero están descritos criterios clínicos para establecer el diagnóstico (2)


Entonces, ¿en toda persona con hipermovilidad de las articulaciones hay que sospechar un síndrome de Ehlers-Danlos?


Eso es simplificar un poco la cosa pero es un planteo que el médico debe hacerse teniendo en cuenta la presencia de otros signos como los descritos anteriormente.
La hipermovilidad generalizada de las articulaciones es una característica bastante común en la población en general, dependiendo de la edad, el sexo y la etnia (3) y no todas van a tratarse de un síndrome de Ehlers-Danlos.


¿Y el tratamiento?


Es sintomático por lo que se tratan las lesiones que puedan presentar a lo largo de su vida. Algunas son de difícil tratamiento como ser la fragilidad vascular que requiere un seguimiento más que un tratamiento a lo largo de los años para detectar posibles roturas vasculares.
La fisioterapia y el ejercicio terapéutico se recomiendan para fortalecer las articulaciones pero todavía no está esclarecido cuál es el mejor tipo de ejercicio para personas con este síndrome (4)


¿Hay alguna asociación en España que brinde su apoyo a personas con Síndrome de Ehlers- Danlos?


Sí, está la Asociación Síndromes de Ehlers- Danlos e Hiperlaxitud


Bibliografía:


1- Ehlers-Danlos Syndrome: http://www.ehlers-danlos.org/about-eds/medical-information/ehlers-danlos-syndrome/
Consultado: 10/09/2015 GMT: 11:10 am.Traducción: Dra. Nathalie Orens Viedma


2-Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) tipo clásico (SED tipos I y II): https://sites.google.com/site/rededargentina/sindrome-de-ehlers-danlos-tipo-clasico Consultado: 10/09/2015 GMT: 11:25 am.


3-Verbunt, J., & Engelbert, R. H. H. (2015). Chronic pain in hypermobility syndrome and Ehlers – Danlos syndrome ( hypermobility type ): it is a challenge, 591–601. Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4548768/ Consultado: 10/09/2015 GMT: 11:45 am.


4- Palmer S, Bailey S, Barker L, Barney L, Elliott A. (2014). The effectiveness of therapeutic exercise for joint hypermobility syndrome: a systematic review.Physiotherapy. 2014 Sep;100(3):220-7. Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24238699 Consultado: 10/09/2015 GMT: 11:55 am.


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Artículo original escrito por:
Foto Dra. Nathalie Orens Viedm


Dra. Nathalie Orens Viedma.
Directora del blog.
Lic. en Medicina y Cirugía.
Master en Acupuntura y Moxibustión.
Auriculoterapia. Stiper puntura. Acupuntura sin agujas.
Medicina Tradicional China especializada en:
Oncología, Deporte, Tabaquismo e Infertilidad.
Master en Estudios Biologico-Naturistas y Homeopatía.
Miembro de Practitioners Register y de la PAN,
de la Asociación Colegial de Médicos Acupuntores del ICOMEM
y de la Asociación Española de Médicos Integrativos (AESMI)
Experta en Valoración de daño corporal.
Consultas en Centro Médico Sssyna.

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