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Síndrome de Rubinstein-Taybi, una enfermedad rara

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En ocasión del día internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, en nuestra sección #investigacionrara, la Dra. Nathalie Orens, Licenciada en Medicina y Cirugía, nos habla sobre este síndrome, una enfermedad genética, que afecta a ambos sexos por igual.

¿En qué consiste el Síndrome de Rubinstein-Taybi?

Se trata de una enfermedad genética de herencia autosómica dominante y por mutaciones a novo, manifestada por una “microdelección del cromosoma 16p13.3, por mutaciones en la proteína de unión a CREB (mutaciones en gen CREBBP localizado en 16p13.3) y también por mutaciones en la proteína p300 de unión a E1A (gen EP300 localizado en 22q13.2)” (1). La prevalencia se estima en 1:100.000 0 1:125.000 habitantes (2).

¿Cómo se manifiesta el Síndrome de Rubinstein- Taybi?

Las personas con el Síndrome de Rubinstein-Taybi pueden presentar una serie de características tales como deficiencia de crecimiento posnatal,  anomalías esqueléticas :como los pulgares gruesos así como los dedos gordos de los pies, también exceso de pelo en el cuerpo (hirsutismo), microcefalia, boca estrecha, pequeña con dientes apiñados, nariz prominente o curva, cejas arqueadas y pobladas con pestañas largas e inclinación palpebral de los ojos, glaucoma, estrabismo, discapacidad intelectual, hipoacusia, etc. (2,3)

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico es esencialmente clínico. En algunas ocasiones el diagnóstico se dificulta al no sospecharse de la enfermedad o a la forma de presentación de la misma: las malformaciones que se presentan no son exclusivas de esta enfermedad pero algunas de ellas con muy orientativas como ser los pulgares gruesos. El estudio genético será necesario. 

¿Y el tratamiento?

Es síntomático. Generalmente las personas aquejadas del Síndrome Rubinstein-Taybi necesitarán logopedia, fisioterapia, y otras terapias según los problemas que se padezcan o se vayan padeciendo.

En cuanto al seguimiento, algunos expertos recomiendan: “… evaluaciones audiológicas y ortopédicas en cada edad, evaluación dental a partir de 1 año de edad, evaluación oftalmológica a partir de 6 meses y luego a intervalos de 1 año, y evaluación endocrinológica a los 30 meses. Además de todos estos exámenes médicos, se proponen evaluaciones neuropsiquiátricas, cardiológicas y dermatológicas, así como la RMN cerebral y medular, ultrasonografía renal y asesoramiento genético para el diagnóstico y seguimiento en la adolescencia también” (2)

En algunos casos la cirugía por malformación renal o cardíaca puede ser necesaria (2).

La esperanza de vida es igual al resto de la población en general, siempre y cuando no haya malformaciones complejas.

¿Existe en España alguna Asociación que brinde su apoyo a personas afectadas con el Síndrome de Rubinstein-Taybi?

Sí, se trata de la Asociación Española Síndrome Rubinstein-Taybi. Se trata de una asociación sin ánimo de lucro que busca dar apoyo a la personas que padecen este síndrome y a sus familiares.

Bibliografía:

1. HENNEKAM PRC [Raoul]. Síndrome de Rubinstein- Taybi. Orphanet. 2014. [Internet] Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=783

2. Spena S, Gervasini C, Milani D. Ultra-Rare Syndromes: The Example of Rubinstein- Taybi Syndrome. J Pediatr Genet [Internet]. 2015;4(3):177–86. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27617129%0Ahttp://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=PMC4918723

3. Pons Castro & cols . Síndrome de Rubinstein- Taybi. Rev Cuba Oftalmol [Internet]. 2009;22(1). Available from: http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0864-21762009000100012&script=sci_arttext&tlng=en

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