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Enfermedad rara: enfermedad de Wilson

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La enfermedad de Wilson será nuestra Enfermedad Rara en esta nueva entrega de #investigacionrara. En este artículo, la Dra. Nathalie Orens nos acerca esta enfermedad para darle visibilidad a las personas que la padecen.

Se trata de un trastorno hereditario autosómico recesivo, con una prevalencia aproximadamente de 25 casos cada millón de habitantes.

¿En qué consiste la Enfermedad de Wilson?

Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, o sea tanto el padre como la madre son portadores de la mutación del gen y se lo transmiten a su bebé, que nace con esta anomalía.

La mutación está en el “gen ATP7B, localizado en el cromosoma 13, que codifica una proteína necesaria para eliminar el cobre sobrante desde el interior de la célula hepática a la bilis” (1). Esta enfermedad causa una acumulación tóxica de cobre en el organismo.

¿Cómo se manifiesta?

Generalmente se manifiesta en 3 esferas: la hepática, la neurológica y la psiquiátrica.

Entre sus manifestaciones podemos encontrar: cansancio, pérdida de apetito, molestias abdominales, tartamudeo, temblores, dificultad para tragar, para andar, falta de coordinación motora, depresión, alteraciones conductuales compulsivas y fobias, entre otras.

Puede darse desde el nacimiento hasta después de los 60 años aunque mayoritariamente se observa entre los 3 a los 40 años y no todas las personas afectadas tienen todos los síntomas (1, 2)

¿Cómo se diagnostica la Enfermedad de Wilson?

Esta enfermedad representa un desafío, como muchas enfermedades raras, al tener síntomas inespecíficos.

Se debe sospechar de la enfermedad en caso de transaminasas elevadas persistentemente + los síntomas comentados previamente y si esto se suma a familiar de 1er grado afecto de la enfermedad (hermano/a), el/la médico tendrá que valorar la petición de:

Cobre en orina de 24hs (para valorar excreción),

Cobre sérico (en sangre),

niveles de ceruloplasmina plasmática y

valoración por oftalmología dado que un alto porcentaje de pacientes con síntomas neurológicos y/o psiquiátricos presentan anillos de Kayser-Fleisher y también pueden verse cataratas en girasol.
A veces, la biopsia hepática está indicada. “Los familiares de primer grado de casos probados deben ser sometidos a estudio para reconocer tempranamente la presencia de la enfermedad” (2)

¿Y el tratamiento de la Enfermedad de Wilson?

Farmacológico, de por vida. El transplante hepático es la última opción, bien por hepatitis fulminante bien por falta de respuesta al tratamiento.

Se recomienda también evitar la toma de alimentos ricos en cobre como el hígado o derivados  (patés, por ejemplo), marisco, champiñones, chocolate o frutos secos.

¿Existe en España alguna Asociación que brinde su apoyo a personas afectadas con la Enfermedad de Wilson?

, contamos con la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson, una entidad de carácter nacional y sin ánimo de lucro, enfocada a dar visibilidad a esta patología y sobre todo a las personas que la padecen así como a sus familiares.

Fomentan a su vez la difusión del estudio y la investigación en esta enfermedad.

Bibliografía:

1. Foruny Olcina, J.R; Boixeda de Miquel D. Enfermedad de Wilson. Revista Española Enfermedades Dig [Internet]. 2010;102:55. Available from: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082010000100009

2. Solís Muñoz P, Solís Herruzo JA. Enfermedad de Wilson. Una enfermedad rara pero presente. Rev Esp Enfermedades Dig. 2008;100(8):44755.

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