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Narcolepsia: causas y síntomas

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Hoy se conmemora el Día Europeo de la Narcolepsia, un trastorno neurológico del sueño que se caracteriza por una somnolencia diurna excesiva y manifestaciones anormales del sueño REM.  Si bien la prevalencia de esta enfermedad es baja, también está muy infradiagnosticada. La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que entre el 60% y el 80% de los pacientes no están diagnosticados.

Los primeros síntomas de la enfermedad se suelen iniciar cuando el paciente tiene entre 15 y 25 años, aunque existe otro pico de incidencia entre los 35-45. La primera manifestación clínica de la enfermedad, en una gran mayoría de los pacientes, es la somnolencia diurna, que es continua durante el día y además se manifiesta como ataques de sueño irresistibles. “Éste es uno de los síntomas más graves de la enfermedad y la causa más frecuente de consulta. Sin embargo, es muy habitual que los pacientes no acudan a la consulta hasta varios años después el inicio de la enfermedad, porque se tiende a buscar explicaciones alternativas a esta somnolencia excesiva relacionadas con trabajo excesivo, falta de sueño, vaguería,…”, explica el Dr. Hernando Pérez, Coordinador del Grupo de Estudio de Trastornos de la Vigilia y Sueño de la Sociedad Española de Neurología (SEN). “Aunque se está mejorando el tiempo de diagnóstico, como resultado de un mayor conocimiento y difusión de la enfermedad, es bastante habitual que el diagnóstico no se produzca hasta los 6 o incluso 10 años de haber comenzado a experimentar los primeros síntomas”.

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Otro de los problemas que complican el diagnóstico es que la narcolepsia, por lo general, se caracteriza por aparición paulatina y no completa de los síntomas. Así, por ejemplo, la cataplejía (pérdida de tono muscular, súbita y reversible, generalmente desencadenada por emociones) y presente en un 70% de los casos, puede aparecer en el trascurso de 20 años de la aparición de otros síntomas. “Además de la somnolencia diurna excesiva y de la cataplejía, también hay que considerar otros como la dificultad para dormir bien por la noche, presente en  el 50% de los pacientes,  pesadillas, parálisis y alucinaciones (20%),  conductas automáticas o sonambulismo (80%) y un 20% que padece trastornos alimentarios, con tendencia a la obesidad”, señala el Dr. Hernando Pérez. Por lo tanto, la narcolpesia no tratada puede ser muy invalidante, con gran repercusión en la vida social y laboral del que la sufre. 

En los últimos 15 años se ha producido un avance espectacular en el conocimiento de esta enfermedad, al identificarse su causa: la pérdida de neuronas hipotalámicas que sintetizan hipocretina; y sus probables mecanismos etiopatogénicos: un proceso autoinmune en pacientes con ciertas características inmunológicas. No obstante, la causa de este proceso autoinmune aún está por determinar, al igual que el tratamiento definitivo. A pesar de ello, existen medicamentos bastante útiles para tratar algunos de principales síntomas, sobre todo para la somnolencia y la cataplejía, con lo que los pacientes pueden experimentar una mejoría importante. 

¿Conoces a alguien que sufra esta enfermedad? 

Imágenes (por orden de aparición): MC Quinn/FlickrThe Candid Street/Flickr.
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