¿En qué consiste la Melorreostosis?
Esta enfermedad rara tiene una incidencia de 1 por millón de habitantes. Se trata de una displasia ósea esclerosante progresiva y es congénita. Se desconoce la causa de la patología aunque se plantea que podría deberse a algún defecto genético (1,2)
¿Cómo se manifiesta la Melorreostosis?
Se manifiesta en los miembros inferiores y los síntomas pueden empezar en la niñez pero, generalmente, se hace más evidente sobre la segunda, tercera o cuarta década de la vida.
Afecta tanto a hombres como a mujeres. Se manifiesta con dolor que puede ser leve a intenso, rigidez articular o limitación al movimiento y deformidades. También pueden haber calambres. Es una enfermedad benigna a pesar de causar lo anteriormente descrito (1,2,3)
Mediante radiografía simple. La visualización de las lesiones radiográficas son bastante características como ser lesiones lineales que aumentan el grosor de la corteza ósea dando la apariencia de cera goteando sobre una vela. También es posible ver calcificaciones en el tejido blando circundante (1,2,3)
La resonancia magnética nuclear evaluará los tejidos blandos y la anatomía patológica, mediante biopsia, describirá las lesiones histológicas permitiendo descartar otras patologías que se asemejen a la Melorreostosis.
¿Y el tratamiento?
Es sintomático. No existe cura actualmente para la Melorreostosis pero se pueden paliar sus síntomas. El dolor puede ser tratado con antiinflamatorios, analgésicos, bifosfonatos, etc.
La fisioterapia también puede ayudar . En alguna ocasión la cirugía puede estar indicada procediéndose a la resección del tejido o a la fijación de la articulación para reducir el dolor.
¿Existe en España alguna Asociación que brinde su apoyo a personas afectadas con Melorreostosis?
No hemos podido encontrar una asociación que se dedique exclusivamente a persona afectadas por Melorreostosis. Sin embargo, el GERNA, Grupo de Enfermedades Raras o poco frecuentes de Navarra, reúne colectivos de familias y pacientes afectados por enfermedades raras y, según consta en la página de FEDER, también darían asistencia a personas con Melorreostosis.
Aquí tienes la solución de la sopa de letras.
Bibliografía
1. Orphanet. Melorreostosis [Internet]. 2014. Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=2485
2. Nassar, K; Mkinsi O. La mélorhéostose. Pan Afr Med J [Internet]. 2014;19:314. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4393997/
3. Nuño, C; Heili, S; Alonso J& cols. Melorreostosis: presentación de un caso y revisión de la literatura. REEMO. 2001;10(2):41–78.
Fuente: este post proviene de este blog, donde puedes consultar el contenido original.
¿Vulnera este post tus derechos? Pincha aquí.
Creado: