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Síndrome de Marfan

Marfan Syndrome
Adolescente de 16 años con Síndrome de Marfan. Destaca por su gran estatura y delgadez

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que causa daño a los tejidos conectivos. Los tejidos conectivos se encuentran por todas partes en el cuerpo y desempeñan un papel importante de apoyo a diversas estructuras corporales y órganos. En este trastorno, los tejidos conectivos en los vasos sanguíneos, el corazón, los ojos y el esqueleto son afectados en general. Este trastorno es causado por una mutación en un gen que es responsable de la elasticidad y la fuerza de los tejidos conectivos.

El tratamiento se administra para mantener la presión arterial normal y para reducir la tensión en la aorta. En algunos casos, la cirugía es necesaria para reparar las partes afectadas. Ya que el síndrome de Marfan es una enfermedad genética, el tener un padre con esta condición es un factor de riesgo importante. Esta condición afecta a hombres y mujeres y a todas las razas por igual.

Síntomas

Los síntomas varían de persona a persona. Algunas personas experimentan sólo síntomas leves, mientras que algunos experimentan severos síntomas que amenazan la vida. Esta condición puede empeorar con la edad. Los signos y síntomas incluyen:

Pies planos

Cuerpo alto y delgado

Desproporciones corporales en brazos, piernas y dedos

Esternón con formato incorrecto

Soplos del corazón

Miopía

Curvaturas anormales en la columna vertebral o los dientes

Complicaciones

El síndrome de Marfan puede causar complicaciones en cualquier parte del cuerpo:

Complicaciones cardiovasculares

Puede causar daños graves en el corazón y los vasos sanguíneos. Puede causar debilitamiento de los tejidos conectivos que apoyan la aorta. El daño causado a la aorta puede causar muchas complicaciones.

1. Aneurisma aórtico: Esta condición se caracteriza por la formación de protuberancias en la pared aórtica. Es causada por aumento de la presión de sanguínea bombeada por el corazón.

2. Disección aórtica: La pared de la aorta se compone de capas. Cuando la disección ocurre, la sangre se filtra entre las capas más internas y más externas de la aorta. Puede causar dolor severo en el pecho o en la espalda. Puede debilitar los vasos y aumentar la posibilidad de ruptura. Puede ser una condición peligrosa para la vida.

3. Malformaciones de válvulas: Las personas con síndrome de Marfan pueden tener una válvula mal formada o excesivamente elástica. Esto puede hacer al corazón trabajar de más, y causar insuficiencia cardíaca.

Complicaciones oculares:

1. Dislocación del Cristalino: La Ectopia Lentis o dislocación del cristalino en el ojo afecta al menos el 50% de las personas que tienen el síndrome de Marfan. Se produce a causa del debilitamiento de las estructuras musculares que apoyan al cristalino a permanecer en su lugar.

2. Complicaciones de retiniana: Se pueden presentar complicaciones de la retiniana, como el desprendimiento o desgarro de la retina, esto puede ocurrir en algunas personas con éste padecimiento.

3. Otros problemas de los ojos: Las personas que tienen el síndrome de Marfan pueden tener otros problemas oculares relacionados, como glaucoma o cataratas. Aunque por lo general son problemas relacionados con la edad, podrían llegar a presentarse a edad temprana si el síndrome de Marfan está presente.

Complicaciones esqueléticas

El síndrome de Marfan puede conducir a curvaturas espinales anormales como la escoliosis. El síndrome puede conducir a un desarrollo anormal de las costillas, neumotórax que se manifiesta en forma de pecho hundido o saliente. También puede experimentar dolor de espalda y dolor en el pie.

Complicaciones en el embarazo

El Síndrome de Marfan puede causar daño a la aorta por el debilitamiento de sus células. Durante el embarazo, la aorta está bajo estrés adicional y el corazón de una mujer bombea más sangre de lo normal. Esto puede aumentar el riesgo de disección de la aorta o ruptura.

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