Síndrome de Sanfilippo

EL síndrome de Sanfilippo es una enfermedad hereditaria y poco conocida de difícil diagnostico que logra afectar a  1 de cada 50 mil nacimientos. Este síndrome de Sanfilippo se detecta alrededor de los 2 a 4 años.

La causa conocida es la ausencia o el mal funcionamiento de una de las enzimas de las célula necesaria para descomponer y reciclar materiales complejos que el cuerpo no necesita.

A continuación alguno de los síntomas del síndrome de Sanfilippo:

- Labios y cejas gruesos y rasgos faciales toscos
- Agresividad
- Diarrea crónica
- Cambios bruscos del estado de ánimo
- Hiperactividad y trastornos de conducta
- Trastornos del sueño (dificultad para dormir o que habla dormido)
- Dificultad en el aprendizaje del lenguaje
- Infecciones respiratorias
- Puede tener problemas para aprender a caminar y el equiilibro
- Tener rigidez en las articulaciones (no se estiran por completo)

Más información siguiente vídeo.



Recuerda siempre visitar a tu médico para aclarar cualquier duda sobre la salud.
¿Vulnera este post tus derechos? Pincha aquí.
Creado:

Relacionado

Hola amigos hoy quiero hacerles un post especial acerca de una enfermedad poco conocida llamada síndrome de cushing. El síndrome de cushing se presenta en aquellas personas que producen demaciado cortisol en su cuerpo o aquellas que toman medicamentos que los contienen, mismos que se recetan para el asma, inflamación de la piel, dolor en las articulaciones, cáncer, enfermedad intestinal, artritis ...

El dia de hoy estaremos hablando de como puedes tratar el síndrome de las piernas inquietas, Sabías que la falta de hierro y el embarazo puede condicionar a ese trastorno? El Dr Comillot en el siguiente vídeo nos da una explicación breve y muy concisa, junto a la solución e indicaciones para realizarse en casa, sobre el trastorno de las piernas inquietas, es un malestar más común de lo que las pe ...

El Síndrome de Williams se trata de un trastorno genético que produce problemas para desarrollarse normalmente. Esto debido principalmente a un gen faltante, el que produce la elastina, proteína que permite a los vasos sanguíneos y a otros tejidos corporales se puedan estirar. Llamado también Síndrome de Williams-Beuren, se presenta en 1 de cada 20 mil nacimientos (estadística en España) y no es ...

síndrome del Savant o del Sabio es una enfermedad poco conocida cuyos orígenes aun se desconocen. Una característica que presentan y da nombre al síndrome es que tienen una memoria prodigiosa, en el sentido que pueden recordar pero tienen dificultad a la hora de utilizar su memoria. Quienes padecen este síndrome tienen relación con rasgos y habilidades autísticos. Se distinguen por sus amplios co ...

El peculiar síndrome de burnout se trata de un trastorno de agotamiento. Es un trastorno emocional provocado por desgaste en el trabajo, empleados sometidos a fuertes presiones o estrés constante. Antes se decía que este síndrome afectaba a empleados que mantenían contacto con atención al público, ahora se sabe que también lo sufren otros profesionales. Las señales de alarma son irritabilidad, tr ...

El síndrome postraumático es un trastorno psicológico, catalogado dentro del grupo de trastornos de ansiedad, que se caracteriza por la aparición de una serie de síntomas específicos que se suceden luego de la exposición a un acontecimiento estresante, como un asalto, un terremoto, o cualquier otra situación que para usted haya sido traumática. El el siguiente vídeo, la Lic. Cristina Heizmann nos ...

Esta terrible enfermedad llamada esclerosis múltiple se trata de una afectación neurodegenerativa que afecta al sistema nervioso central. La esclerosis múltiple comienza afectando progresivamente con con parte del encéfalo, o sea lo que contiene en el cráneo, cerebro, tallo cerebral, la medula espinal. Se desconoce que la origina, suele afectar a personas entre 20 y 45 años, comienza con la apari ...

Adolescente de 16 años con Síndrome de Marfan. Destaca por su gran estatura y delgadez El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que causa daño a los tejidos conectivos. Los tejidos conectivos se encuentran por todas partes en el cuerpo y desempeñan un papel importante de apoyo a diversas estructuras corporales y órganos. En este trastorno, los tejidos conectivos en los vasos sanguíneos, ...

Esta enfermedad llamada La artritis reumatoide se presenta generalmente como una inflamación en las articulaciones y tejidos circundantes que puede llegar a afectar incluso los organos. Por lo que la artritis reumatoide es una enfermedad crónica. Enfermedad autoinmunitaria, lo que quiere decir es que el sistema inmunitario del cuerpo ataca por error al tejido sano. Se desconoce que la causa, se ...

En esta entrada trato de esquematizarte de manera fácil y rápida lo que es el síndrome de la cintilla iliotibial, así como sus síntomas y signos. Te lo presento en forma de vídeo, comparándote esta lesión con una brújula que no muestra sin dirección clara, por aquello de que esta lesión presenta muchas lagunas respecto a lo que se sabe y lo que no se sabe sobre ella.De esta manera, con un simple v ...