La anemia del mediterráneo se conoce también como talasemia. La talasemia es uno de los trastornos genéticos más comunes a nivel mundial. Cada año nacen alrededor de 100.000 niños afectados con diferentes formas de esta enfermedad. Aproximadamente 5% de la población mundial es portadora de un gen de la hemoglobina mutado.
Las talasemias son más frecuentes en el sudeste asiático y Asia central, en países mediterráneos y en el norte de África. Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos, en el que el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina. La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globulina alfa y la globulina beta.
¿Cuál es la causa de la anemia del mediterráneo?
La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que controla la producción de estas proteínas. El déficit de ciertas cadenas de hemoglobina causa la destrucción precoz de los glóbulos rojos antes de alcanzar la maduración completa.
La talasemia alfa ocurre cuando el gen responsable por la producción de la proteína alfa sufre una mutación
La talasemia beta ocurre cuando la mutación afecta a la proteína beta.
Las talasemias siguen un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir, para el desarrollo de la enfermedad es necesario que el bebé herede una mutación de la madre y una del padre.
En el caso de la talasemia alfa hay 2 genes – 4 alelos – que controlan la producción de la proteína alfa. Dependiendo de los alelos anormales o no presentes, la enfermedad puede presentar varios niveles de gravedad.
La forma más leve se conoce como portador silencioso. En este caso sólo falta un alelo. El paciente no tiene síntomas, pero puede transmitir la enfermedad a su descendencia. Cuando faltan dos alelos la enfermedad se llama talasemia alfa menor y el paciente tiene anemia leve. Se denomina enfermedad de la hemoglobina H cuando faltan tres alelos. El paciente tiene anemia que empeora con infecciones virales o con el uso de algunos medicamentos. La talasemia alfa mayor o enfermedad Bart es cuando no hay alelos de la proteína alfa. Estos bebés suelen nacer muertos o morir a las pocas horas de nacer.
En el caso de la talasemia, anemia mediterránea, beta la producción de la proteína beta depende de un gen (2 alelos). Cuando uno de los alelos sufre una mutación hablamos de talasemia beta menos.
¿Tiene síntomas la anemia mediterránea?
Las mayorías de estos pacientes no tienen síntomas. La talasemia beta intermedia está causada por mutaciones en ambos alelos, pero son mutaciones leves. Los pacientes tienen anemias leves y agrandamiento de bazo. Algunas veces necesitan transfusiones. La forma más grave de esta enfermedad es la talasemia mayor o anemia de Cooley. Los bebés parecen estar sanos al nacer, pero a los primeros meses de vida desarrollan síntomas como palidez, crecimiento lento, piel y ojos de color amarillo. Otros problemas como aumento del tamaño de bazo y hígado, debilidad ósea, infecciones, insuficiencia cardiaca pueden empeorar el estado del niño. Estos pacientes requieren transfusiones de sangre periódicas.
¿Hay tratamientos?
Un trasplante de médula ósea puede ayudar a tratar la enfermedad en algunos pacientes, especialmente niños.
Los pacientes con antecedentes familiares de esta enfermedad necesitarán un asesoramiento genético cuando estén planeando tener hijos.
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