La enfermedad de Wilson será nuestra Enfermedad Rara en esta nueva entrega de #investigacionrara. En este artículo, la Dra. Nathalie Orens nos acerca esta enfermedad para darle visibilidad a las personas que la padecen.Se trata de un trastorno hereditario autosómico recesivo, con una prevalencia aproximadamente de 25 casos cada millón de habitantes.¿En qué consiste la Enfermedad de Wilson?Se trata...
El xeroderma pigmentoso es una enfermedad rara. Su prevalencia en Europa ronda los 1:250.000. No tiene predilección por el sexo. En este artículo de #investigacionrara, la Dra. Nathalie Orens, Licenciada en Medicina y Cirugía, quiere darnos a conocer esta enfermedad.¿En qué consiste el Xeroderma Pigmentoso?Se trata de una enfermedad genética que se hereda de forma autosómica recesiva o sea que amb...
Descubre qué significa que tus uñas sean frágiles, muy duras, oscuras, que tengan manchitas, alguna deformación o defecto extraño. ¡Y cuídate!
28 de febrero de 2015, Día Mundial de las Enfermedades Raras: Hay un gesto que lo cambia todo
Con motivo del Día Mundial de la Hipertensión Pulmonar, una de las conocidas como enfermedades raras, en el blog Comiendo Salud nos apuntan varios consejos nutricionales para aquellas personas que sufren esta patología
En ocasión del Día Mundial del Síndrome de Arnold-Chiari, el 28 de septiembre, en nuestra sección #investigacionrara, la Dra. Nathalie Orens, Licenciada en Medicina y Cirugía, nos habla sobre este síndrome, una enfermedad congénita del sistema nervioso central.¿En qué consiste el Síndrome de Arnold-Chiari?Se trata de una enfermedad congénita, o sea, que se encuentra presente desde el nacimiento y...
El Síndrome de Rett es una Enfermedad Rara. En este artículo de #investigacionrara, la Dra. Nathalie Orens, Licenciada en Medicina y Cirugía, quiere contarnos en qué consiste este síndrome que afecta más a niñas que a varones y darle un poco de visibilidad a las personas y familiares de personas que lo padecen.¿En qué consiste el S&iac...
Con un simple análisis de sangre podremos saber si padecemos colangitis biliar primaria o no y sabed que, en este tipo de males, el tiempo es oro.
Enfermedad rara: Miastenia Gravis
Especialistas en Medicina Interna, Hepatología, Dermatología, Bioquímica, Pediatría, Genética y Urgencias han constituido el primer Grupo Español para el Estudios de las Porfirias (GEEP), una asociación científica, multidisciplinar e independiente, que tiene como objetivo final la mejora de la calidad de vida de los pacientes que conviven con estas enfermedades ultrarraras, infradiagnosticadas e i...
El próximo 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concienciación con la Distrofia Muscular de Duchenne y la Distrofia Muscular de Becker, para dar a conocer estas enfermedades neuromusculares, impulsar la investigación científica, y concienciar a la sociedad sobre estas patologías y sus necesidades, informa en nota de prensa la Federación ASEM.Federación ASEM se suma a la campaña de visibi...
El Vicepresidente de la Federación Española De Fibrosis Quística, Juan Da Silva, nos cuenta la historia de su hija con fibrosis quística.¿Cuándo diagnosticaron a tu hija de fibrosis quística?Mi hija nació con una rotura de intestino provocada por la fibrosis quística y estuvo durante los primeros 5 meses de su vida viviendo en la UCI del hospital. Durante ese tiempo tuvo seis operaciones, cada cua...
En el artículo de hoy dedicado a las personas con Enfermedades Raras, la Dra. Nathalie Orens, nos expone el Síndrome de Lowe, una enfermedad rara ligada al cromosoma X de la cual nos queda mucho por saber e investigar. #investigacionrara¿En qué consiste el síndrome de Lowe?El síndrome de Lowe, también llamado Síndrome óculo-cerebro-renal, se trata de una enfermedad que se manifiesta en el período...
Porque las enfermedades raras merecen tener más voz, hoy nos vamos a centrar en la Corea de Sydenham. Su incidencia es del 10% entre niños de 6 y 15 años.
Estudios científicos que avalan la efectividad de la acupuntura para el tratamiento de diferentes patologías.
Aunque no existe aún ninguna evidencia científica que apoye el término de fatiga adrenal, el Dr. James M. Wilson, director del programa de terapia génica, dijo en 1998: “Estamos al comienzo de una revolución en el tratamiento de pacientes con enfermedades raras”.
En esta entrega de #investigacionrara, la Dra. Nathalie Orens, Licenciada en Medicina y Cirugía, nos habla sobre esta enfermedad rara llamada Quiste de Tarlov o también conocida como Quiste Perineural de Tarlov.Es más frecuente en mujeres y en un 70% de los casos no hay síntomas, cuando se presentan, pueden producir dolor incapacitante, entre otros.¿Cómo se forman los Quistes de Tarlov?El líquido...
En esta nueva entrega de IST con las Enfermedades Raras, la Dra Nathalie Orens, nos habla del síndrome de Jacobsen. Se conocen unos 200 casos y es más frecuente en mujeres 2:1 con respecto a hombres. Por la promoción de la investigación en Enfermedades Raras #investigacionrara¿En qué consiste el síndrome de Jacobsen?El síndrome de Jacobsen se debe a una delección parcial del brazo largo del cromos...
Enfermedad rara: Albinismo
¿En consiste el síndrome de distonía-mioclónica?Se trata de un síndrome primario, o sea, que existe un defecto genético, en este caso en el gen épsilon-sarcoglicano (SGCE) y es autosómica dominante pero existen casos de mutación de novo. Se diagnostica entre la primera y segunda década de la vida (1,3).¿Cómo se manifiesta?Por sacudidas musculares, involuntarias, rápidas y fulgurantes que pueden ap...
Muchas cremas antiedad suelen llevar coenzima Q10, pero ¿qué es exactamente esta molécula?