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Displasia cleidocraneal: una extraña enfermedad

La displasia cleidocraneal (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.

La displasia cleidocraneal afecta el desarrollo de los huesos


La razón es que el actor que da vida a Dustin Henderson en la serie de Netflix, Gaten Matarazzo,  ha confesado que la padece (al igual que su personaje en la serie). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.

Tengo un caso muy leve de displasia cleidocraneal, así que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Gaten Matarazzo

Pero, ¿qué es esta enfermedad? ¿Qué hay detrás de ella? ¿Qué la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.

La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos principalmente las clavículas y a los huesos del cráneo. También influye en el crecimiento de los dientes.

Es un síndrome infrecuente, de hecho la prevalencia es de 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Debemos aclarar que esta enfermedad no afecta el coeficiente intelectual del paciente.

En 1766, el Dr. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Posteriormente en 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.

Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, pero en la actualidad la llaman disostosis o displasia cleidocraneal.


Causas de la displasia cleidocraneal

Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, ubicado en el cromosoma seis. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. No se ha establecido conexiones claras entre el fenotipo y el genotipo.


Síntomas de la displasia cleidocraneal

Los síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, incluso dentro de la misma familia. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.

Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hipoplasia o aplasia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: dientes supernumerarios, agenesias y retraso de la erupción dentaria.

Un individuo con displasia cleidocraneal presenta hombros angostos e inclinados, que parecen acercarse inusualmente al frente del cuerpo y, en casos extremos (poco frecuente), pueden encontrarse en el medio del cuerpo. También se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, sino que permanece abierta de por vida en algunos casos.

Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.

Los dientes primarios tardan en aparecer y frecuentemente son incompletos. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Los dientes supernumerarios son comunes, sobre todo en el área premolar.

Los pacientes con displasia cleidocraneal son de baja estatura, generalmente menor de 160 cm en varones y de 150 cm en mujeres.

También podemos encontrar estos síntomas:

Antebrazos de poca longitud.

• Frente y mandíbula prominente.

• Algunos pacientes tienen la capacidad de juntar ambos hombros enfrente del cuerpo.

• Dedos de las manos cortos.

Articulaciones hipermóviles.

• Problemas auditivos.


Tratamiento para la displasia cleidocraneal

Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. Sin embargo, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalías.

Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.

Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, aunque sea leve.


Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal

Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, ya que las probabilidades de transmitir la enfermedad a sus descendientes es del 50%.

Radiografías de tórax y cráneo

Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:

Tórax acampanado.

• Aplasia o hipoplasia de clavículas.

Escápulas pequeñas, cortas y aladas.

En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, como sigue:

• Aumento anormal del perímetro cefálico.

Braquicefalia posicional (deformidad craneal que consiste en un aplanamiento de la parte trasera de la cabeza).

• Hipertelorismo ocular (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares).

Hendiduras palpebrales antimongoloides.

• Aplasia maxilar superior.


Radiografía oral

Igualmente se debe someter al paciente con displasia cleidocraneal a un examen intraoral, para detectar:

• Retraso en la erupción dentaria definitiva.

Permanencia de los dientes temporales.

• Agenesia o desarrollo defectuoso del maxilar.

Policaries.

• Paladar ojival, debido al maxilar superior estrecho.

Prognatismo mandibular.

Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, dientes supernumerarios y agenesia de laterales. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.

Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:

Subdesarrollo de la clavícula.

• Subdesarrollo del omóplato.

Incapacidad de cierre de las fontanelas.

• Curiosidades de la displasia cleidocraneal.

Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. La razón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, lo que puede impedir el paso de la cabeza del feto.

Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ósea (osteopenia) y tienden a desarrollar osteoporosis. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.

En caso grave, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, como gatear o caminar.

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