comunidades

Microcefalia

La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo y del cerebro acompañado de retraso mental y anomalías neurológicas.

La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo


El cráneo se forma anormalmente pequeño, acompañado por el bajo peso y subdesarrollo del cerebro. En este caso, las proporciones del cuerpo son absolutamente normales.

Se caracteriza por un cierre temprano de las suturas craneales y cierre de la fontanela, síndrome convulsivo, retraso del desarrollo motor, defecto intelectual, subdesarrollo o falta de habla.

La microcefalia ocurre en proporciones iguales entre niños y niñas. Con una frecuencia de 1 caso por cada 10.000 niños.

Aquí te explicaremos las causas, los síntomas, el diagnóstico, los tratamientos más frecuentes de la microcefalia y su prevención.

Causas de la microcefalia

Esta patología puede tener origen genético, causado por la mutación del gen WDR62. Como resultado se viola el desarrollo de una proteína específica, la microcefalina.

La anomalía puede desencadenarse por una serie de factores: como resultado de la exposición a factores nocivos en el desarrollo temprano del feto y debido a daño cerebral en las etapas terminales del desarrollo intrauterino, así como en el proceso de parto y en los primeros meses de vida del bebé.

Las causas más frecuentes que se pueden identificar son:

La microcefalia Puede ser causado por infecciosas de la madre como Zika o toxoplasmosis
Intoxicación por alcohol y drogas en las primeras etapas del embarazo

Virus y enfermedades infecciosas de la madre como Zika o toxoplasmosis

Infecciones intrauterinas (sarampión, paperas, herpes, rubéola, citomegalovirus, etc.)

Fallas en el sistema endocrino en mujeres embarazadas (diabetes, hipertiroidismo)

Exposición a los antibióticos

Trastornos genéticos

Efectos de la radiación y mala ecología

Como componente de muchas enfermedades hereditarias (síndrome de Payne, síndrome de Giacomini)

Trastornos metabólicos

Lesión intracraneal de nacimiento

Anomalías cromosómicas: enfermedad de Down, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, síndrome “grito de gato”
En algunos casos, la microcefalia tiene causas que a veces no se pueden determinar, es evidente en los hijos de padres sanos.

Síntomas

La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza de tamaño pequeño, desproporcionado en comparación con el cuerpo del bebe. También se observa la frente en forma biselada, orejas y arcos superciliares que sobresalen.

A medida que los niños crecen con esa enfermedad, especialmente a partir del primer año de edad, los signos de microcefalia son difíciles de ignorar. Algunas manifestaciones generales de este trastorno son:

La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza pequeña
Circunferencia de la cabeza más pequeña que la norma

Fontanela cerrada por completo o de pequeñas dimensiones

Si la fontanela se abrió en el momento del nacimiento, esta se cierra de manera rápida, un mes después del parto

Bajo tono muscular

Peso y altura del niño bajo la norma (enanismo)

Falta de coordinación

Convulsiones y pérdidas de conciencia (no en todos los casos)

Estrabismo

Lenguaje articulado ausente

Ausencia de giros y surcos terciarios, en la estructura del cerebro

Desaceleración general en el desarrollo. Los niños aprenden tarde a sostener la cabeza, darse la vuelta, sentarse, gatear y caminar.

Insuficiencia intelectual
Diagnóstico

El diagnóstico de la microcefalia se puede realizar después del nacimiento


El diagnóstico de la microcefalia se puede realizar de manera prenatal o después del nacimiento. Durante la gestación se realizan estudios de ultrasonido, para comparar parámetros biométricos en el feto.

El ultrasonido puede detectar pequeñas anomalías y dimensiones del cerebro del niño. Desafortunadamente este diagnóstico se puede hacer entre la semana 27 y 30 de embarazo con una sensibilidad de 67%.

Es por ello que, si hay una sospecha de microcefalia, que está conectado con una anormalidad genética o cromosómica, los métodos de detección de ultrasonido deben complementarse con algún diagnóstico invasivo prenatal como: cordocentesis, amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas y cariotipo fetal.

Si existen sospechas o antecedentes familiares de microcefalia, se debe realizar una historia clínica junto con evaluaciones completas de los padres. Donde se le realizarán exámenes genéticos, tomografía computarizada y la resonancia magnética de la cabeza.

Después del nacimiento, el diagnóstico de microcefalia se confirma a través de una inspección visual del recién nacido.

Para determinar la extensión y el pronóstico de la anomalía, se usan herramientas como: ecoencefalograma, electroencefalograma, resonancia magnética, tomografía computarizada y un examen radiográfico del cráneo.

Los pacientes con microcefalia, dependiendo del temperamento, se pueden dividir en 2 grupos: Los pacientes del primer grupo son quisquillosos, muy móviles. Los pacientes del segundo grupo, por el contrario, son apáticos, lentos, indiferentes al medio ambiente.

Tratamientos de la microcefalia

Con la microcefalia, el tratamiento principal está dirigido al soporte sintomático de los pacientes. El uso de medicación regular mejora los procesos metabólicos en el tejido cerebral, mediante la administración de complejos vitamínicos, anticonvulsivantes y sedantes.

La rehabilitación en niños con microcefalia incluye terapia ocupacional, masajes y fisioterapia. El tratamiento está dirigido al desarrollo físico-intelectual del niño y su posible adaptación social.

Estos métodos se aplican en centros de capacitación especializados en estimular el curso normal de los procesos metabólicos en el cerebro.

Los pacientes con microcefalia deben ser supervisados por un neurólogo pediátrico y un pediatra.

Al mismo tiempo, los padres del niño juegan un papel importante en la rehabilitación. La microcefalia requiere tratamiento y terapia de desarrollo (ejercicios para la memoria, atención, estimulación sensorial, etc.

Mecanismos de prevención

Se deben realizar los exámenes preventivos para la microcefalia, como el perfil TORCH


La prevención de la microcefalia consiste en la planificación cuidadosa del embarazo. Se deben realizar los exámenes preventivos como el perfil TORCH, PCR y protección fetal prenatal.

En el caso de la detección intrauterina temprana de microcefalia, es necesario decidir la posibilidad de una terminación artificial del embarazo.

Para evaluar el riesgo potencial de microcefalia en embarazos posteriores en familias con antecedentes de esta condición, se debe llevar a cabo asesoramiento médico genético.

Conclusión

La microcefalia es una afección en la cual un niño nace con una cabeza pequeña o la cabeza deja de crecer después del nacimiento. Se trata de una condición rara, pues un niño de varios miles de niños nace con microcefalia.

La manera de determinar la microcefalia en un niño es medir la circunferencia de su cabeza 24 horas después del nacimiento y comparar el resultado con los indicadores estándar de la OMS para el desarrollo infantil.

Los niños que nacen con microcefalia, a medida que crecen, pueden sufrir convulsiones, así como discapacidades físicas y problemas de aprendizaje.

No hay un tratamiento especial para la microcefalia.

The post appeared first on Columna Vertebral.

Fuente: este post proviene de Columna Vertebral, donde puedes consultar el contenido original.
¿Vulnera este post tus derechos? Pincha aquí.
¿Qué te ha parecido esta idea?
Esta información nunca debe sustituir a la opinión de un médico. Ante cualquier duda, consulta con profesionales.

Esta idea proviene de:

Y estas son sus últimas ideas publicadas:

Cómo evitar y eliminar la joroba

La joroba es un gran depósito de grasa que se forma en la parte inferior del cuello, convirtiéndose en un problema estético y fisiológico. En este post vamos a hablar de como eliminar la joroba y prop ...

Fractura de cadera

Una fractura de cadera es la ruptura parcial o completa en la parte superior del fémur, el hueso que forma parte de la articulación de la cadera. Esta fractura de huesos es más común de lo que se pien ...

Recomendamos

Relacionado

actualidad enfermedades articulaciones ...

Enanismo Primordial

Charlotte Garside de solo 68 cm de estatura a los 5 años, padece enanismo primordial El enanismo primordial es uno de doscientos tipos de enanismo que están presentes en el mundo. Es un trastorno genético poco común, hay probablemente menos de un centenar de personas en todo el mundo con enanismo primordial. Esta es una breve reseña de los diversos aspectos de la enfermedad. El enanismo primordia ...

alteraciones conducta esquizofrenia ...

Esquizofrenia

Alteraciones en el pensamiento, emociones y conducta

La teoría más utilizada en la actualidad para explicar el origen de la esquizofrenia es una alteración en el desarrollo del sistema nervioso central antes del nacimiento y que explicaría el funcionamiento anómalo posterior. Te explicamos qué es la esquizofrenia, a qué personas puede afectar y cómo actuar ante ella.

síndrome de apnea-hiponea del sueño polisomnografía problemas del sueño ...

Síndrome de la apnea-hipopnea del sueño residual en la infancia

En la actualidad, la prevalencia de casos del síndrome de apnea-hipopnea del sueño (SAHS) residual en la infancia ronda el 20% de todos los casos de esta patología. “La tasa de curación del SAHS infantil es del 80% aproximadamente, por tanto estamos ante cerca de un 20% de los pacientes que continúan con ronquidos, pausas de apnea nocturnas, alteraciones de comportamiento diurno o retraso de ...

Trastornos síndrome de Rett

Todo lo que debes saber sobre el SÍNDROME DE RETT

El Síndrome de Rett es un trastorno que se relaciona al autismo, genera un gran abanico de síntomas físicos y psicológicos. El síndrome de inicia durante la infancia temprana, especialmente tiene más incidencia en las niñas. Dentro de las características principales podemos nombrar la presencia de microcefalia y la pérdida de las habilidades motoras que se fueron adquiriendo en los primeros meses ...

miastenia síntomas de la miastenia enfermedades raras ...

Qué es la Miastenia

La miastenia se trata de una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica caracterizada por la presencia de debilidad muscular y fatiga de los músculos voluntarios del cuerpo. Los músculos que controlan el movimiento de los ojos y los párpados, la expresión facial, la ingestión y los músculos de las extremidades son los más frecuentemente afectados por la enfermedad. Aunque la miastenia gravis af ...

Enfermedades cromosomas discapacidad intelectual ...

Cuidados y Medidas de Apoyo para los Niños con Discapacidad Intelectual o Retraso Mental

El concepto de retraso mental agrupa una serie de trastornos que tienen en común deficiencias de adaptación y de la función intelectual con una edad de comienzo anterior a haber alcanzado la madurez. En ella de define el retraso mental como ≪un funcionamiento intelectual general muy por debajo de la media, que suele coexistir con déficit de la conducta adaptativa y que se manifiesta durante el per ...

Enfermedades alteraciones cromosomicas el sindrome de down ...

Síndrome de Down: rasgos físicos característicos

El síndrome de down es una anomalía en el número de cromosomas (aneuploidía), constituida por la presencia de tres ejemplares del cromosoma 21. Es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético ¿Quien puede nacer con Síndrome de Down? Ocurre con una frecuencia de alrededor de 1 en 700 recién nacidos vivos y 1 en 150 concepciones, con una relación estimada varón/mujer al ...

Enfermedades autosómica dominante enfermedad genética ...

Síndrome de Noonan y sus características

El síndrome de Noonan es una patología genética, la cual se transmite de forma autosómica dominante y ligada al brazo corto del cromosoma 12; se caracteriza por cardiopatías, alteraciones esqueléticas, talla baja y dismorfia facial. Este trastorno genético recibe ese nombre porque fue descrito por primera vez en el año 1968 por Noonan, presentándose con una incidencia variable de 1 por cada 1000 r ...

salud autismo niños

¿Qué es el autismo? Todo lo que necesitas saber

¿Qué es el autismo? El autismo se explica como un trastorno neurológico complejo que en la mayoría de los casos dura toda la vida, aunque con tratamientos tempranos hay casos que logran mejorar y llevar una vida normal. Es parte de un grupo conocido como trastornos del espectro autista (TEA). En la actualidad las cifras indican que se diagnostica con autismo a 1 de cada 68 personas y a 1 de cada ...

enfermedades comunes enfermedades enfermedad del beso ...

Enfermedad del beso. ¿Cómo se contagia ?

La mononucleosis infecciosa o mejor conocida como enfermedad del beso es el síndrome clínico mejor conocido de los causados por el virus de Epstein Barr (VEB). Se caracteriza por síntomas somáticos sistémicos, sobre todo cansancio, malestar general, fiebre, faringitis y linfadenopatía generalizada. Descrita en un principio como fiebre glandular, su nombre actual procede de la linfocitosis mononuc ...