¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Turner?

El síndrome de Turner, también conocido como síndrome de Ullrich-Turner, síndrome de Turners o disgenesia gonadal, es un trastorno cromosómico en las mujeres. Una hembra desarrolla esta enfermedad genética cuando parte o la totalidad de un segundo cromosoma sexual falta en las células. Aproximadamente 1 de cada 2500-3000 niñas nacen con síndrome de Turner, por lo que es importante saber un poco má ...

El síndrome de Turner es un trastorno genético solo para mujeres. Afecta a aproximadamente 1 de cada 2,000 niñas. Una niña que tenga síndrome de Turner solo posee un cromosoma sexual X normal, en lugar de los 2 habituales. Dicha variación cromosómica sucede aleatoriamente cuando el bebé es concebido en la matriz, y en realidad no posee ningún vínculo con la edad materna. Características del síndro ...

El síndrome de Down no es una enfermedad. Se trata de una combinación cromosómica natural que produce efectos variables en las características físicas, en la salud y los estilos de aprendizaje de una persona. El diagnóstico del síndrome de Down implica que existió una alteración genética por la presencia de un cromosoma extra. Las células que posee el cuerpo humano tienen 46 cromosomas en total y ...

Los trastornos cromosómicos son alteraciones en la cantidad o en la estructura del material cromosómico, los cuales se relacionan en la mayoría de las veces con defectos congénitos; los trastornos cromosómicos en general se presentan en cada 5 de cada 1000 recién nacidos vivos, lo que quiere decir que tienen una incidencia de 0,5%, siendo en la mayoría de los casos trastornos cromosómicos de novo, ...

Los estados intersexuales, también conocidos como intersexos son aquellos casos de ambigüedad sexual, producto de una alteración en el desarrollo embrionario de las gónadas o de alteraciones en la función de las mismas, en otros casos esto sucede porque después de la formación y diferenciación de aparato genital, se presentan anomalías de los mismos por la presencia de malformaciones congénitas qu ...

En ocasión del día internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, en nuestra sección #investigacionrara, la Dra. Nathalie Orens, Licenciada en Medicina y Cirugía, nos habla sobre este síndrome, una enfermedad genética, que afecta a ambos sexos por igual. ¿En qué consiste el Síndrome de Rubinstein-Taybi? Se trata de una enfermedad genética de herencia autosómica dominante y por mutaciones a novo, ...

¿Qué es el SOP – Síndrome de Ovario Poliquístico? El SOP o Síndrome de Ovario Poliquístico es una condición común con diversas manifestaciones clínicas que afecta a la mujer en edad reproductiva. Se debe a la presencia de niveles muy elevados de hormonas (andrógenos), lo que dificulta a los ovarios la liberación de aquellos óvulos que ya están maduros, siendo los estrógenos, andrógenos y progester ...

¿Alguna vez has oído hablar del síndrome de Alicia en el país de las maravillas? Las personas que la padecen tienen una percepción del mundo y de sí misma como la de Alice, la heroína de la famosa historia de Lewis Carroll.  En Inglés se llama “Alice in Wonderland Syndrome” y se abrevia como “AIWS”. Imagínate que de repente te das cuenta de que tus manos han crecido y que t ...

El síndrome de ovario poliquístico (SOP) es una condición femenina asociada a trastornos endocrinos, que puede causar numerosos síntomas, por ejemplo desequilibrio hormonal, pérdida de cabello, períodos menstruales irregulares o ausentes, manchado, acné, crecimiento excesivo del vello corporal y alteraciones en el pelo, entre otros. ¿Por qué es necesario perder peso si tienes síndrome de ovario po ...

El síndrome de Noonan es una patología genética, la cual se transmite de forma autosómica dominante y ligada al brazo corto del cromosoma 12; se caracteriza por cardiopatías, alteraciones esqueléticas, talla baja y dismorfia facial. Este trastorno genético recibe ese nombre porque fue descrito por primera vez en el año 1968 por Noonan, presentándose con una incidencia variable de 1 por cada 1000 r ...