¿Quien puede nacer con Síndrome de Down?
Ocurre con una frecuencia de alrededor de 1 en 700 recién nacidos vivos y 1 en 150 concepciones, con una relación estimada varón/mujer al nacimiento de 1,5. Las concepciones con trisomía 21 son altamente inviables y alrededor del 80% abortan espontáneamente.
Si bien existe relación entre la ocurrencia en el Síndrome de Down con la edad materna, el 80% de los casos nacen de madres menores de 35 años y ocurren en forma esporádica. El riesgo de ocurrencia de acuerdo a la edad materna es 1/1.300 entre 15 y 24 años, 1/1.100 entre 25 y 29 años, 1/350 a los 35 años, 1/100 a los 40 años y 1/25 a los 45 años.
¿Qué ocurre?
En el 95 % de los casos se produce por trisomía libre, existiendo tres copias libres del cromosoma 21, generalmente por no disyunción del mismo durante la meiosis materna. Entre el 2 y 4 % de los niños presentan mosaicismo y el 2 a 4 % restante, traslocación robertsoniana.
Clínica
La expresividad de los rasgos y el coeficiente intelectual varían de un niño a otro. Generalmente el síndrome de Down se sospecha al nacimiento o en el período neonatal. Es fundamental la evaluación y el seguimiento del genetista desde el momento del diagnóstico para confirmarlo y realizar además el consejo genético a la familia. Los signos comunes en el recién nacido son: cara chata, reflejo de Moro débil, hipotonía, hiperlaxitud articular, excesiva piel en la nuca, hendiduras palpebrales hacia arriba, displasia de cadera, orejas pequeñas con hélices plegados, clinodactilia del quinto dedo y pliegue palmar único.
Rasgos frecuentes en la trisomia 21
Boca abierta
Fisura labial
Protrusión lingual
Macroglosia
Ancho y corto
Diastasis de rectos
Hernia umbilical
Criptorquidia
Pene pequeño
Anchas y cortas
Braquidactilia
Pliegue transverso
Clinodactilia
Pliegue único 5o dedo
Separación entre 1o y 2o dedo
Pliegues plantares
Hiperlaxitud
Alteración en el crecimiento físico y mental
El crecimiento físico es más lento, por lo que las medidas antropométricas deben ser evaluadas en tablas que corresponden a estándares específicos para niños con esta patología. El retardo mental existe en todos los niños con el síndrome de Down, con variabilidad en el coeficiente intelectual. Los niños afectados en general muestran un rango de coeficiente intelectual de 25-75. El grado de escolarización que el niño pueda alcanzar depende de su coeficiente intelectual, del coeficiente intelectual de los padres y de condiciones medioambientales. Los niños con rasgos fenotípicos de síndrome de Down en los cuales se detecta trisomía 21 en mosaico pueden presentar el síndrome en forma más atenuada
Alteración del leguaje
Los programas de intervención temprana mejoran el desarrollo global, los trastornos del comportamiento alimentario, el lenguaje y la integración social y la adaptación entre padres e hijos. Los hitos iniciales del desarrollo psicomotor siguen una secuencia sólo apenas más tardía que la de la población en general dada por la hipotonía. La excepción en la adquisición de los hitos se observa en el área del lenguaje, que es la más afectada.
Entre el 1 y 10 % de los niños presentan epilepsia. Puede tratarse de una variedad de grand mal u otros tipos, como convulsiones mioclónicas de petit mal.El 40-60% de los bebés con el síndrome de Down presenta cardiopatía congénita; alrededor del 50% son defectos del tabique auriculo- ventricular. Un examen clínico normal no excluye la presencia de cardiopatía.
Alteraciones ortopédicas
La hipotonía, la hiperlaxitud y las displasias esqueléticas predisponen a otros problemas ortopédicos como escoliosis, inestabilidad de la rótula, inestabilidad o subluxación atlantoaxoidea, subluxación/luxación de cadera, pie plano y metatarso varo. La inestabilidad atlantoaxoidea o subluxación atlantoaxoidea aparece aproximadamente en el 10-20% de los menores de 21 años. La mayoría carece de síntomas. La pesquisa en fase asintomática es controvertida, pero se recomienda entre los 3 y 5 años de edad, con una radiografía de perfil cervical en posición neutra, en flexión y en extensión o antes de procedimientos quirúrgicos o anestésicos que requieran manipulación del cuello y previo a la realización de actividad física.
Perdida de audición
Aproximadamente el 50% de estos niños presenta pérdida de audición de tipo conductiva, neurosensorial o mixta, de grado leve a grave. La mayoría se debe a hipoacusia conductiva y sólo el 4% de los niños presenta sordera neurosensorial. La enfermedad del oído medio es la causa más común y se vincula con la alta frecuencia de infecciones respiratorias de la vía aérea superior y la mayor viscosidad del cerumen que presentan los afectados. Es fundamental la valoración auditiva desde el nacimiento para identificar las causas tratables y evitar problemas del lenguaje (hipoacusia de conducción secundaria a otitis media serosa, colesteatoma, estenosis del conducto auditivo externo o impactaciones ceruminosas).
Alteraciones gastrointestinales
El 10-18% de los niños tiene malformaciones gastrointestinales, entre ellas atresia duodenal, estenosis pilórica, fístula traqueoesofágica, enfermedad de Hirschprung y ano imperforado. La enfermedad celíaca se presenta en el 4-7% de los niños. La constipación se observa frecuentemente en estos niños y, si bien responde a un origen complejo, la dieta y la hipotonía serían factores determinantes.
El hipotiroidismo tiene una alta prevalencia en los niños con el síndrome de Down. Los signos y síntomas no siempre son claros, pudiendo confundirse con los del síndrome, por lo que esta patología debe pesquisarse en forma rutinaria.
Los trastornos hematológicos congénitos son comunes. En los recién nacidos es frecuente la policitemia. Existe un riesgo 10 a 20 veces más alto que la población general de presentar leucemia. Antes del alta neonatal deberá efectuarse siempre la evaluación cardiológica y oftalmológica y orientar la pesquisa de las posibles malformaciones asociadas a este síndrome
Inmunizaciones
Las vacunas recomendadas son las establecidas en los calendarios de vacunaciones para la población infantil de cada comunidad. Como los niños con el síndrome de Down suelen presentar cardiopatías, enfermedad respiratoria crónica y, con relativa frecuencia, déficit graves de distintas subclases de Inmunoglobulina G, están indicadas las vacunas de la gripe, varicela y neumocóccica (tipo conjugada en menores de 3 años y forma polisacárida 23-valente en mayores de 36 meses).
Manejo del niño afectado y su familia
Aunque el fenotipo clínico no ofrezca dificultades en su diagnóstico, el manejo del niño afectado y su familia es siempre una situación compleja. Supone un momento doloroso para los padres y ello influye en las primeras relaciones entre ellos y su hijo.
La forma en que se brinda la información referente al niño en estos primeros momentos es de vital importancia, pues opera sobre el estado emocional de los padres y puede condicionar su actitud con respecto al niño. Se deberá ofrecer una visión integradora que acompañe al niño y su familia, lo cual requerirá del médico no sólo una actualización en sus conocimientos, sino también un entrenamiento en el tipo de contención que normalmente necesitan los casos con situaciones complejas y crónicas, características frecuentes de los cuadros genéticos.
Se deberán rescatar siempre los aspectos positivos del niño afectado.
La familia deberá elaborar el duelo y es importante que el pediatra conozca las posibles reacciones para acompañar el proceso, respetando los tiempos que serán variables y particulares de cada situación
Debe favorecer una aceptación progresiva del problema, lo cual fortalecerá a la familia en su conjunto, en un marco de afecto y comprensión.
Pronóstico
Actualmente, en ausencia de cardiopatía grave y con controles médicos adecuados, el promedio de expectativa de vida es de 50-60 años.
Los varones son generalmente infértiles y las mujeres presentan una fertilidad disminuida, con un riesgo de recurrencia del 50%. Se deberá, siempre que sea posible, solicitar el cariotipo y programar la interconsulta con genética antes del alta neonatal.
Debe comunicarse a los padres la sospecha del diagnóstico, aclarándoles que la confirmación llegará a través del estudio cromosómico. Recordar que este estudio indica el tipo de mecanismo que produjo el síndrome y establece las bases para un asesoramiento genético adecuado.
En el caso de trisomía 21 libre, la probabilidad de tener un segundo niño afectado por el síndrome de Down es de alrededor del 1% para cada embarazo subsiguiente. En las translocaciones el riesgo es mayor, y depende del cariotipo de los padres.
Dado el grado de complejidad, su abordaje clínico es necesariamente multidisciplinario; pero es el médico pediatra el que con más frecuencia recibe al paciente (y su familia), dentro del sistema de atención primaria de salud, y el que debe ejercer un rol protagónico coordinador e integrador del seguimiento, como médico de cabecera del niño y su familia.
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