El diagnóstico del síndrome de Down implica que existió una alteración genética por la presencia de un cromosoma extra. Las células que posee el cuerpo humano tienen 46 cromosomas en total y están distribuidos en 23 pares. Uno de los pares es el encargado de determinar el sexo de la persona. Mientras que los otros 22 se numeran en función de su tamaño decreciente.
Ocurre que las personas que son diagnosticadas con síndrome de Down poseen tres cromosomas en el par 21, no dos como es habitual. Por eso el síndrome también es conocido como trisomía 21. Esta alteración puede desarrollar discapacidad intelectual y características particulares en la apariencia. También son acreedores de grandes personalidades y habilidades únicas.
Características del Síndrome de Down
Los pacientes con síndrome de Down presentan cuadros con diversas anomalías, estas pueden afectar órganos y sistemas. Los signos más importantes son:
Hipotonía muscular o debilidad en los músculos.
Retraso mental y dificultad de aprendizaje.
Los pliegues epicánticos y abertura palpebral se encuentran hacia arriba y afuera, y la raíz nasal deprimida.
Hipoplasia maxilar y del paladar, es decir, el hueso maxilar está poco formado y su boca es muy pequeña. Por tanto, la lengua no cabe dentro y queda afuera.
Presentan problemas cardíacos y en el sistema digestivo. Por lo general, poseen defectos del tabique ventricular, en el conducto arterioso permeable, estenosis duodenal o atresia.
Tienen dedos cortos y la falange media del meñique no se desarrolla en su totalidad.
La huella dactilar presenta alteraciones, esto es conocido como dermatoglifos.
Las personas con síndrome de Down que tienen ojos claros (azules o verdes). Tenen manchas blancas en la parte interna del iris.
Los varones son estériles, les cuesta mucho tener hijos. Mientras que las mujeres son muy fértiles y tienen una probabilidad del 50% de trasmitir el cromosoma 21 excedente.
Grados del Síndrome de Down
Muchas personas hacen referencia a los niveles del síndrome de Down. Es decir, los grados de afectación que “atacan” a quienes son diagnosticados con esta condición. Lo cierto es que no existen tales grados o niveles, es una condición que se tiene o no.
Tipos de síndrome de Down
Existen tres tipos de síndrome de Down, cada uno con sus particularidades genéticas. Allí es donde se originan las variaciones y se determina cuál será la diferencia en la condición.
Trisomía 21 Regular: Este tipo es el más común y el más conocido de todos, en este caso. Todas las células tienen un cromosoma. Esta variación es la que habitualmente existe en las personas con síndrome de Down.
Trisomía por Traslocación: Cuando se está ante un caso de trisomía por traslocación se habla de un fragmento extra del cromosoma 21 que se adhirió a otro cromosoma. Tal variación ocurre aproximadamente en el 4% de las personas que poseen síndrome de Down.
Mosaicismo: Los casos de mosaicismo son menos comunes, solo están presente en el 1% de personas con síndrome de Down. Este tipo explica la variación existente cuando algunas células tienen un cromosoma 21 más. Mientras que otras células no lo tienen.
Causas del Síndrome de Down
Anteriormente, alrededor del síndrome de Down, había muchas creencias. Se daban la tarea de explicar las posibles causas de esta condición. Prueba de ello, se llegó a pensar que tales variaciones físicas e internas. Estaban relacionadas con el medio ambiente o la conducta de los padres.
Los estudios más minuciosos de la genética humana, revelan que un óvulo fertilizado tiene 23 pares de cromosomas. Un gran porcentaje de las personas con síndrome de Down posee una copia extra del cromosoma 21, trayendo como consecuencia importantes cambios en el desarrollo normal del cerebro y del cuerpo.
Un error en la división celular es la causa principal por la cual se genera el síndrome de Down, este error se produce cuando se forma el óvulo de la madre o el espermatozoide del padre. Una vez se lleva a cabo la fecundación, el embrión tiene el tercer cromosoma 21 extra.
Bebé con síndrome de Down
Un bebé que tenga síndrome de Down se desarrollará como otro niño sin alteración genética, pero a una velocidad más lenta.
Según una investigación realizada por el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas 2012, para el año 2011, 3 de cada 10.000 pequeños nacían con síndrome de Down a causa del cromosoma extra del par 21. Esta alteración era la responsable de disfunciones que afectan directamente a diversos órganos, especialmente en el cerebro. Quienes conviven con esta condición tienen dificultades intelectuales y para procesar informaciones, además, aprender y reaccionar con rapidez son tareas mucho más duras.
Un bebé con síndrome de Down puede ser diagnosticado en fase prenatal o después que el bebé ha nacido al observar los rasgos físicos, para confirmar la presencia de la condición, los pediatras se valen de pruebas genéticas para determinar la alteración cromosómica, así lo explicó Isidoro Candel, experto en atención temprana de Down en España.
Es vital que sobrelleven la situación de la mano de un equipo de profesionales capaz de ofrecer respuestas oportunas ante posibles complicaciones de salud. El síndrome de Down no es una enfermedad en sí que requerirá de algún tratamiento médico, pero de ella devengan otras dificultades que deben ser atendidas a tiempo para irlas superando. El asesoramiento y la ayuda de los médicos es necesaria para mantener la salud del bebé.
Los bebés con síndrome de Down pueden parecer más torpes a la hora de andar y con menos equilibrio. Esto se debe al bajo tono muscular que poseen, de hecho, en comparación con otros niños que ya caminan a los 13 meses. Los que tienen esta condición lo hacen entre los 20 y 22 meses. Este factor, llamado también hipotonía muscular, hace que el desarrollo motor del pequeño sea mucho más lento. Sin embargo, con ayuda de la fisioterapia pueden implementarse ejercicios estimulantes para ayudar a los niños a mejorar sus patrones motores.
En cuanto a la comunicación, los niños con síndrome de Down o trisomía 21 utilizan los gestos para comunicarse porque tienen dificultades para hablar. Después de los 11 meses comienzan a balbucear las primeras sílabas. Pasados los 18 meses comienzan a decir las primeras palabras.
Una de las características más fascinantes de los niños con síndrome de Down es que el desarrollo social y emocional es muy pronto. Con dos meses de vida ya pueden sonreír cuando les hablan. Cuando los niños con condiciones genéticas normales lo hacen a los tres meses.
Miran a la cara, sonríen mucho y les encanta conocer a las personas, ellos aprenden a leer las expresiones faciales, las posturas corporales y los tonos de voz, en aras de comprender cómo nos sentimos. Son eres muy sociables y les encanta tener la atención de los demás.
Día mundial del síndrome de Down 21 de marzo
La Asamblea General de las Naciones Unidas en diciembre de 2011, designó el 21 de marzo como el Día Mundial del Síndrome de Down. Con esto la organización busca aumentar la concienciación pública en torno a las valiosas contribuciones que han realizado las personas discapacidad intelectual en materia de bienestar social y cultural. Asimismo, resaltar el valor de la independencia individual de estas personas, en especial la capacidad de tomar sus propias decisiones.
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