Enfermedad rara: Síndrome de Klinefelter
Enfermedad rara: Síndrome de Klinefelter
Enfermedad Rara: Síndrome de Möebius
Enfermedad Rara: Síndrome de Möebius
Síndrome de Arnold-Chiari: una enfermedad rara
En ocasión del Día Mundial del Síndrome de Arnold-Chiari, el 28 de septiembre, en nuestra sección #investigacionrara, la Dra. Nathalie Orens, Licenciada en Medicina y Cirugía, nos habla sobre este síndrome, una enfermedad congénita del sistema nervioso central.¿En qué consiste el Síndrome de Arnold-Chiari?Se trata de una enfermedad congénita, o sea, que se encuentra presente desde el nacimiento y...
Síndrome de Rubinstein-Taybi, una enfermedad rara
En ocasión del día internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, en nuestra sección #investigacionrara, la Dra. Nathalie Orens, Licenciada en Medicina y Cirugía, nos habla sobre este síndrome, una enfermedad genética, que afecta a ambos sexos por igual.¿En qué consiste el Síndrome de Rubinstein-Taybi?Se trata de una enfermedad genética de herencia autosómica dominante y por mutaciones a novo, ma...
Enfermedad rara: Síndrome de distonía- mioclónica
¿En consiste el síndrome de distonía-mioclónica?Se trata de un síndrome primario, o sea, que existe un defecto genético, en este caso en el gen épsilon-sarcoglicano (SGCE) y es autosómica dominante pero existen casos de mutación de novo. Se diagnostica entre la primera y segunda década de la vida (1,3).¿Cómo se manifiesta?Por sacudidas musculares, involuntarias, rápidas y fulgurantes que pueden ap...
Enfermedad Rara: Síndrome de Ehlers Danlos
Logo IST con las Enfermedades RarasEl Síndrome de Ehlers- Danlos es una Enfermedad Rara. También llamada “la enfermedad del contorsionista”, se estima que su incidencia es de 1 persona cada 5000 habitantes. En este artículo, la Dra. Nathalie Orens Viedma, nos visibiliza esta enfermedad infradiagnosticada. ¿Qué es el Síndrome de Ehlers- Danlos ?Se trata de una enfermedad hereditaria que presenta un...
Enfermedad Rara: Síndrome de Prader- Willi
Enfermedad Rara: Síndrome de Prader- Willi
La enfermedad del cansancio continuo
Recordamos las causas, los síntomas, el diagnóstico y tratamiento de una de las enfermedades raras más incapacitantes y desconocidas.
Especial Enfermedades Raras en facilisimo.com: Albinismo
Resuelve todas tus dudas sobre el albinismo: en qué consiste, qué síntomas presenta, cuántos tipos existen de esta enfermedad rara y cómo se puede tratar. ¿Conoces a alguien que padezca esta patología? #DíaMundialdelasEnfermedadesRaras
Psitacosis: una enfermedad transmitida por los pájaros
La Psitacosis es una enfermedad rara causada por una bacteria que se encuentra en los excrementos de los pájaros. Te contamos más en este artículo.
Enfermedades raras: todo lo que necesitas saber
Son raras, pero podría tocarte a ti o a alguien querido. Infórmate sobre este tipo de enfermedades. #DíaMundialdelasEnfermedadesRaras
Conoce sobre la balantidiasis y ayuda su combate con estas recetas naturales
La balantidiasis es una enfermedad, afortunadamente rara, que está causada por un protozoo que ataca el sistema digestivo. Te contamos sobre ella y cómo tratarla de manera natural.
La malformación de Chiari en la parte del cerebro que controla el equilibrio
Hoy hablamos sobre la malformación de Chiari, una enfermedad rara (que afecta al cerebelo) algo más común de lo que los expertos solían afirmar.
5 enfermedades raras que están esparcidas por el mundo
Las enfermedades recopiladas en este artículo son raras y poco habituales. Sin embargo, la mejor forma de combatirlas de forma eficiente es teniendo conocimiento de su existencia, alcance y síntomas.
Toda la información sobre la fenilcetonuria
Qué es fenilcetonuria. En el mundo existen un sin fin de enfermedades desconocidas, una de ellas es la fenilcetonuria. Si quieres saber en qué consiste no te pierdas toda la información que necesitas saber en este post.
Displasia cleidocraneal, la enfermedad de Gaten Matarazzo (Stranger Things)
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta al desarrollo de los huesos, principalmente de las clavículas y el cráneo. También repercute en el crecimiento de los dientes. Más información sobre esta extraña enfermedad, aquí.
Qué es el pie cavo
Información sobre el pie cavo. Descubre todo lo que necesitas saber sobre esta patología: en qué consiste, qué síntomas provoca, qué causa su aparición... toma nota y resuelve tus dudas.
Las Enfermedades Raras y Ultrararas
Las enfermedades raras o bizarras son aquellas cuyas patologías tienen poco impacto en la población total. Las enfermedades raras no afectan a muchas personas pero igual puede llegar a 3 millones de españoles. También las enfermedades raras pueden encontrarse a cualquier edad. Para ser que una enfermedad sea considerada como rara, más concretamente, sólo puede afectar a menos de cinco de ca...
Enfermedad por hongo Criptococosis 8: síntomas de alerta
Hablamos de una enfermedad fúngica invasora causada por una levadura encapsulada y monomórfica: Cryptococcus neoformans var.
Enfermedad Rara: Angioedema Hereditario C1 Inhibidor. Segunda parte
Enfermedad Rara: Angioedema Hereditario C1 Inhibidor. Segunda parte
¿Cómo sería vivir sin nuestros recuerdos?
¿Te lo has preguntado tú también alguna vez? Una de las cosas que más aterra a muchas personas es, precisamente, sufrir de amnesia.