1. Síndrome de Moebius
El síndrome de Moebius es una de las enfermedades más raras que afectan el correcto desarrollo físico e intelectual de las personas. Los nervios craneales 6º y 7º no se desarrollan de forma completa en los pacientes y afectan el rostro y los ojos. Estos dos nervios son los encargados de controlar el parpadeo y el movimiento lateral de los ojos, así como las expresiones faciales. El síndrome de Moebius ocasiona parálisis facial y falta de movimiento ocular. La rigidez facial puede incluir dificultades para el habla, babeo y problemas notables en la pronunciación.
2. Síndrome de Prader Willi
En este caso hablamos de una enfermedad de desarrollo embrionario. El síndrome de Prader Willi fue descrito por primera vez en 1887. Se estima que tiene una frecuencia de 1 caso cada 25.000 nacidos vivos. En la novela de Charles Dickens Los papeles del señor Pickwick hay una descripción literaria de esta extraña enfermedad. A nivel clínico, los pacientes sufren de obesidad, hipotonía (tono disminuido de los músculos), retraso mental e hipogenitalismo.
3. Insensibilidad congénita al dolor
Conocido también por la sigla CIP (del inglés), la Insensibilidad Congénita al Dolor es una enfermedad que ataca el funcionamiento normal del sistema nervioso autónomo. Este es el sistema que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sistema sensorial nervioso en general, la sudoración y la habilidad para sentir dolor y cambios de temperatura. Aquellos pacientes que la padecen, interpretan de forma errónea los estímulos del exterior, corren un gran riesgo de sufrir lesiones, luxaciones, fracturas, quemaduras y moretones, entre otros golpes, y por consiguiente están más expuestos a una muerte a corta edad. Cuando son pequeños, deben estar custodiados de forma regular para evitar autolesiones involuntarias, como puede ser morderse la lengua.
4. Síndrome X-frágil
Una de las enfermedades genéticas más raras que existen se llama síndrome X-frágil. Se origina por un defecto en el cromosoma X y es la causa más habitual del retraso mental hereditario, así como la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Clínicamente se visualiza un retraso mental de grado variable, aunque tiende a ser leve. Algunas de las manifestaciones incluyen déficit de atención, hiperactividad, cambios de humor, ansiedad, humor inestable o comportamientos autistas.
5. Progeria de Hutchinson-Gilford
Esta enfermedad es una de las más raras y ocasiona un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Los pacientes sufren alopecia, piel final, ausencia de grasa subcutánea, rigidez en las articulaciones y osteolisis, entre otras. Normalmente los pacientes sufren muerte producida por fallas cerebro-vasculares o arterioesclerosis.
Estas son algunas de las enfermedades más raras que existen y de las que tenemos que estar al tanto para poder identificarlas. Al no tener cura, es importante conocerlas para intentar que la vida de los pacientes sea lo más placentera posible.
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