Enfermedad Rara: Angioedema Hereditario C1 Inhibidor. Segunda parte

IST con las Enfermedades Raras
En esta segunda parte, el  Dr. Jesús Jurado-Palomo, especialista en Alergología del Hospital General Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina, miembro del Grupo Español de Estudio de Angioedema mediado por Bradicinina (GEAB) y de la Asociación Española de Angioedema Familiar (por Deficiencia de C1 Inhibidor) (AEDAF)nos habla sobre esta enfermedad rara en ocasión del Día Mundial del Angioedema Hereditario que se celebra cada 16 de mayo desde el año 2012.



¿Cómo se tratan la mayoría de angioedemas "o hinchazones"? ¿Qué particularidad tiene el tratamiento delAngiodema Hereditario por déficit de C1 Inhibidor (AEH-C1-INH)^1,2?

La mayoría de angioedemas o hinchazones que ocurren en los pacientes son con frecuencia tratados con medicamentos como los antihistamínicos, los glucocorticoides y la adrenalina. De hecho, la mayoría de pacientes de nuestra área sanitaria podrán reconocer que su médico le ha recetado estos medicamentos y se han logrado controlar los síntomas.

El déficit de C1 Inhibidor tiene la particularidad, singularidad y rareza de no responder a esos medicamentos que he citado, necesitando de un tratamiento específico. ¿Cuál va a ser ese tratamiento? Lógicamente, la reposición de la proteína defectuosa del organismo ha sido a lo largo de los años el tratamiento de elección. No obstante, en los últimos años se han desarrollado medicamentos, también específicos para esta enfermedad, que bloquean los mediadores de esta inflamación.

¿Cuáles son los factores que pueden precipitar un ataque de Angiodema Hereditario por déficit de C1 Inhibidor^3-5?

La enfermedad con frecuencia está infradiagnosticada, con un largo retraso diagnóstico(una media de 13,4 años desde el primer síntoma en España) y con una enorme repercusión física y psicológica sobre la vida del paciente. El AEH-C1-INH produce un gran impacto económicoy en la calidad de vida relacionada con la salud.

Algunos factores que pueden precipitar los ataques son la toma de anticonceptivos orales de tipo estrógenos, la toma de antihipertensivos del grupo de los IECAS (por ejemplo, el enalapril), los traumatismos, las infecciones (no es raro que lo ocasionen los procesos catarrales) o el estrés.

Es un grupo muy reducido de pacientes que tienen un tratamiento específico, donde los avances que se han producido en medicina y en biología molecular en los últimos años, están dando sus frutos con un resultado satisfactorio.

¿Cómo se diagnostica el "Angioedema Hereditario por Déficit de C1 Inhibidor"?

A la hora del diagnóstico del AEH-C1-INH podemos guiarnos de hallazgos familiares, clínicos (síntomas y/o signos) y de laboratorio (ya sea analítico y/o genético-molecular)². 



FIGURA 1: Sospecha clínica del diagnóstico de AEH-C1-INH⁶


En caso de afectación cutánea periférica, se deberán objetivar signos de AE periférico (en extremidades, tronco o genitales) o cara/cuello; no eritematoso, no pruriginoso, sin aumento de temperatura.

La sintomatología de la afectación abdominal se caracteriza por la presencia de dolor abdominal, cólico recurrente, distensión abdominal, con o sin náuseas, vómitos, estreñimiento o diarrea, hipotensión ortostática, deshidratación, shock hipovolémico y aumento del diámetro de cintura habitual; debiendo realizarse un diagnóstico diferencial con abdomen agudo.

Por último, en caso de afectación de la vía aérea superior se caracteriza por la sensación de ocupación faríngea, disfagia, cambio del tono de la voz, estridor, disnea, edema faringolaríngeo, obstrucción devíasrespiratorias superiores y/o asfixia⁴Episodio agudo de AE que no responde a dosis de metilprednisolona iguales o mayores de 1 mg/kg (u otros glucocorticoides a dosis equipotentes) junto conantihistamínicos además de adrenalina intramuscular.

¿Cuál es el tratamiento en el Angioedema Hereditario por déficit de C1 Inhibidor^3,4,7?

El tratamiento del AEH-C1INH puede ser dividido en tres partes:

a) Tratamiento de mantenimiento(también llamado profilaxis a largo plazo), donde el paciente por lo general está tomando a diario un tratamiento oral, ya sean andrógenos atenuados (AA)⁸o antifibrinolíticos^8,9(con sus respectivas contraindicaciones). Además, en algunos casos se utilizan preparados de terapia de reemplazo con pdhC1INH¹⁰.

b) El tratamiento de la profilaxis a corto plazo es el que se administra antes, durante y después de cualquier procedimiento que conlleve un riesgo aumentado de desencadenar un ataque de AE. Por ello la importancia de la premedicación de cualquier procedimiento odontoestomatológico¹¹, más que nada por la localización debido a la proximidad a la vía aérea. También es importante la premedicación en cualquier procedimiento endoscópico u quirúrgico en general.

c) El tratamiento del ataque agudo franco ya instaurado es quizá el episodio más aparatoso de esta enfermedad. Ya existen en el mercado preparados de terapia de reemplazo con pdhC1INH (derivado de donaciones de sujetos sanos)^12,13y de bloqueantes de los receptores de Bradicinina BK¹⁴(que al fin y al cabo es el mediador final común).

En el futuro tendremos que estar dispuestos a asumir e incorporar a nuestra práctica clínica diaria los

nuevos fármacos que se avecinen^15,17. Lo que hay que destacar es que hay que individualizar cada

caso y estar abierto a la posibilidad terapéutica que más se ajuste a cada paciente y a cada momento

de la vida del paciente.

Bibliografía:
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4- Caballero T, Baeza ML, Cabañas R, Campos A, Cimbollek S, Gómez-Traseira C et al. Spanish consensus on the diagnosis, management and treatment of angio-oedema mediated by bradykinin. Part II. Treatment, follow-up and special situations. J Investig Allergol Clin Immunol. 2011;21:422-41.
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17- Choi G, Soeters MR, Farkas H, et al. Recombinant human C1-inhibitor in the treatment of acute angioedema attacks. Transfusion. 2007;47:1028-32. Artículos del mismo autor:

Día Mundial de las Enfermedades Raras
¿En qué consiste la alergia a metales?
¿Cómo se trata la alergia a los metales?Artículo original escrito por:

Dr. Jesús Jurado-Palomo

Especialista en Alergología

y Experto Universitario en Genética Clínica

Servicio de Alergología

Hospital General Nuestra Señora del Prado

Talavera de la Reina (Toledo)
@JuradoPalomo

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