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Síndrome de Turner

El síndrome de Turner, también conocido como síndrome de Ullrich-Turner, síndrome de Turners o disgenesia gonadal, es un trastorno cromosómico en las mujeres. Una hembra desarrolla esta enfermedad genética cuando parte o la totalidad de un segundo cromosoma sexual falta en las células. Aproximadamente 1 de cada 2500-3000 niñas nacen con síndrome de Turner, por lo que es importante saber un poco más sobre el tema.

Signos y síntomas del síndrome de Turner. Hay ciertos signos y síntomas asociados con el síndrome de Turner. Por ejemplo, las hembras nonatas con este síndrome pueden desarrollar linfedema, una condición en la que el líquido no se mueve a los órganos y se filtra al tejido circundante, provocando hinchazón. Los bebés con síndrome de Turner pueden tener los pies y las manos hinchados, así como el tejido del cuello grueso, un peso corporal inferior al normal y el cuello inflamado.

Varios otros signos y síntomas se hacen evidentes después del nacimiento o durante la infancia. Algunos signos visibles es el tórax ancho, párpados caídos, orejas bajas, paladar estrecho, crecimiento retrasado, manos cortas y uñas que crecen hacia arriba. Las hembras con síndrome de Turner también tendrán la mandíbula inferior pequeña y menor peso y altura al nacer. También se puede notar que sus brazos están hacia fuera de los codos. El cuello con pliegues, los pezones ampliamente espaciados y el cuello ancho, son otros signos y síntomas comunes del síndrome de Turner que pueden verse fácilmente en la mayoría de los pacientes.

Signos tardíos del síndrome de Turner. Es importante entender que, en algunos casos raros no se notan signos y síntomas del síndrome de Turner sino hasta que pasa un tiempo. La mayoría de los síntomas físicos se deben a problemas como el hipotiroidismo. Las mujeres con síndrome de Turner también pueden tener hipertensión, huesos frágiles y diabetes. La infección del oído medio o la otitis media es muy común entre las niñas con síndrome de Turner. Esto a menudo provoca pérdida de audición en la edad adulta.

Causas del síndrome de Turner. Los expertos creen que la anormalidad del cromosoma X se produce espontáneamente. Esto significa que, si tienes una niña con síndrome de Turner, eso no significa que los hijos que puedes tener después también tendrán la condición. El síndrome de Turner ocurre en el momento de la concepción, cuando el espermatozoide fertiliza el óvulo. Puesto que el síndrome de Turner ocurre cuando hay un problema con el segundo cromosoma X, la afección sólo afecta a las hembras.

Síndrome de Turner en personas normales y sus historias de vida. Una de cada 2500 mujeres nace con esta condición, por lo que no es tan rara. De hecho, puedes conocer a alguien que la tenga. Es por eso que quiero mostrarte las historias de algunas personas con esta condición.

Carly Joy. Carly Joy llegó al mundo a través de un parto difícil y se le diagnosticó síndrome de Turner al nacer. Esta niña se enfrentó a una serie de problemas de salud cuando era muy joven y tuvo que ausentarse de la escuela de vez en cuando, sin embargo, actualmente está estudiando y le encanta el baile y la gimnasia.

Marissa. Fue diagnosticada con síndrome de Turner al nacer. Esta niña enfrentó muchos problemas de salud y su primera visita a un endocrinólogo fue con sólo dos semanas de nacida. Incluso ha enfrentado problemas de salud no relacionados con el síndrome de Turner, pero nunca dejó que su condición de salud la dominara. Es una persona que ama cada minuto de la vida y quiere seguir estudiando, su sueño es convertirse en veterinaria.

Laurie. Laurie fue diagnosticada con síndrome de Turner cuando tenía 14 años. Actualmente es una mujer adulta y ha enfrentado varios problemas de salud, entre ellos algunos crónicos que la incapacitaron y le impidieron trabajar. Sin embargo, cree que es posible vivir con síndrome de Turner si recibes suficiente apoyo y amor de la familia y los amigos.

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