Idea guardada 9 veces
La valoración media de 20 personas es: Muy buena

¿Qué es la fibrosis quística?

Orkambi ya, parar la fibrosis quistica
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud que hoy día no tiene curación. Es una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.

Consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio.

Esto origina la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones, permitiendo que dicho estancamiento produzca infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor principalmente.

¿A cuántas personas afecta la fibrosis quística?

Se calcula que actualmente hay unas 2.500 personas con fibrosis quística en España aproximadamente. Es una enfermedad genética recesiva, por lo que es necesario que los dos progenitores sean portadores de la enfermedad para poder transmitirla.

Se estima que la incidencia de la enfermedad es de 1 por cada 5.000 nacimientos, y que 1 de cada 35 habitantes son portadores sanos de alguna de las alteraciones genéticas que producen la enfermedad. Se la considera una enfermedad rara debido a su baja incidencia.

¿En qué consiste su tratamiento?

Los cuatro pilares básicos en el tratamiento de la enfermedad son:

la antibioterapia, para tratar las infecciones pulmonares;

la fisioterapia respiratoria, para eliminar la acumulación de moco y mantener una adecuada función pulmonar;

una nutrición muy cuidada, suplementada con enzimas pancreáticos, para una correcta absorción de las grasas y las vitaminas liposolubles muy importantes;

y el ejercicio físico, para mejorar la condición física y psíquica de la persona con FQ retrasando el deterioro que produce la enfermedad y preparándola para resistir mejor los envites de la misma.
¿Cuándo es necesario el trasplante?

El tratamiento es únicamente “paliativo”, trata solo los síntomas de la enfermedad, por eso es importante seguirlo para que la evolución de la enfermedad sea la mejor posible.

Cuando la enfermedad se encuentra en un estadio muy avanzado, existe la posibilidad del trasplante pulmonar y/o hepático. Actualmente, la cirugía del trasplante pulmonar está muy estandarizada.

Con la experiencia, se han superado muchas de las dificultades técnicas iniciales, pero a pesar de ello continúa siendo un procedimiento con un riesgo considerable.

Con un control adecuado se consigue minimizar el riesgo de la infección y de los efectos secundarios del tratamiento para evitar el rechazo, devolviendo a la persona, en la mayoría de los casos, a una situación de relativa normalidad y mejorando tanto sus expectativas de supervivencia como su calidad de vida, aunque sigue teniendo la enfermedad.

¿Cuál es la situación actual de la fibrosis quística?

Nuevas medicaciones están surgiendo tras investigaciones que se están llevando a cabo sobre la fibrosis quística. Sin embargo, las personas que padecen ésta enfermedad y sus familias no las están recibiendo.

Hasta hace unos pocos años, los únicos medicamentos disponibles iban dirigidos a tratar los síntomas de la FQ; pero ahora, esta nueva generación de medicamentos son los primeros en corregir el defecto de base que, aunque no cura la enfermedad, la frena de forma considerable.

Combinado lumacaftor/ivacaftor (Orkambi)

La combinación de lumacaftor/ivacaftor (Orkambi) está aprobada por la FDA en Estados Unidos desde julio de 2015, por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) desde noviembre de 2015 y cuenta con una valoración positiva por parte de la Agencia Española del Medicamento (AEMPS) desde julio de 2016.

El 4 de enero de 2018, el Ministerio de Sanidad emitió un acuerdo desfavorable respecto a la financiación del medicamento.

La tercera y última negativa recibida por parte del Ministerio de Sanidad se hizo oficial en agosto de 2018.

La Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) calcula que unas 200 personas se podrían beneficiar de este tratamiento en España y evitar así los ingresos frecuentes, uso masivo de antibióticos y la posibilidad de tener que someterse a un trasplante pulmonar.

Existen casos de personas con FQ en España a las que no les ha ido bien, pero otras a las que le ha cambiado la vida dejando atrás ingresos, tratamientos intravenosos y una peor calidad de vida. Desde la Federación Española de FQ reclaman que las personas con Fibrosis Quística tengan la oportunidad de probar si esa medicación les puede ir bien.

Kalydeco (ivacaftor)

El medicamento Kalydeco para personas con FQ con 9 mutaciones concretas a partir de 2 años está aprobado en nuestro país desde 2016, pero los niños de 2 a 5 años para los que está indicado el tratamiento, todavía no lo están recibiendo.

Por otra parte, la FDA (EEUU) ya ha aprobado el uso de Kalydeco para tratar un total de 38 mutaciones en personas con FQ a partir de 1 año de edad. Esta nueva indicación todavía no ha sido aprobada por la Agencia Europea del Medicamento.

Symdeko (tezacaftor / ivacaftor)

El medicamento Symdeko está aprobado por la FDA en EEUU desde febrero de 2018 para personas con Fibrosis Quística, de 12 años o más, con dos copias de la mutación F508Del, así como para personas con una sola copa de 26 mutaciones específicas (independientemente de su otra mutación).

Actualmente en Europa estamos a la espera de que sea aprobado por la EMA. En julio de 2018 el Comité de Medicamentos para Uso Humano (CHMP) de la Agencia Europea de Medicamentos ha adoptado una opinión favorable sobre el uso del SYMKEVI® (tezacaftor / ivacaftor).

¿Qué es la Federación Española de Fibrosis Quística?

La Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) es la organización que agrupa y representa a las asociaciones autonómicas de Fibrosis Quística de España.

Se constituyó el 24 de octubre de 1987 y fue inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones el 24 de noviembre de 1988. Fue declarada “Entidad de Utilidad Pública” por el Ministerio del Interior en noviembre de 2005.

La misión de la FEFQ es mejorar la calidad de vida de las personas con Fibrosis Quística y sus familias y, para ello, dedica sus recursos a la investigación de la enfermedad y actividades para mejorar el tratamiento diario (fisioterapia respiratoria, ejercicio físico…) de los niños y jóvenes con FQ, así como el conocimiento de la Fibrosis Quística para que deje de ser una enfermedad desconocida entre nuestra sociedad.

Más información:

Federación Española de Fibrosis Quística
Estefanía Alabau. Responsable de comunicación
Telf.: 96 3318200. Móvil: 647 390 356
E-Mail: fqprensa@fibrosis.org / fqprensa@hotmail.com
Web: www.fibrosisquistica.org

Fuente: este post proviene de este blog, donde puedes consultar el contenido original.
¿Vulnera este post tus derechos? Pincha aquí.
¿Qué te ha parecido esta idea?
Esta información nunca debe sustituir a la opinión de un médico. Ante cualquier duda, consulta con profesionales.

Esta idea proviene de:

Y estas son sus últimas ideas publicadas:

La emoción del miedo

Álex Casas, fotógrafa de emociones, nos descubre el miedo en nuestra nueva sección “12 meses, 12 emociones”. Lee este profundo texto que comparte con nosotros y déjate llevar por la impact ...

¿Qué es la mastopexia?

Hoy, en Integrasaludtalavera.com, entrevistamos al Dr. Eugenio Lalinde, cirujano plástico experto en la Cirugía del área facial y de la mama. En esta ocasión, le preguntamos por la de mastopexia en Ma ...

¿Cómo aliviar los cólicos de tu bebé?

Posturas para expulsar gases del bebé. Fuente: Pedro Camacho ¿Qué le pasa a mi bebé? El enfermero de Neonatología, Máster en Nutrición Pediátrica y Perinatal, Osteópata Craneosacral, Terapeuta del M ...

6 pautas para empezar a hacer ejercicio

Nueva sección: Entrenamiento personal Hoy damos comienzo a nuestra nueva sección de Entrenamiento personal, Marta Baños, especialista en la materia, nos acompañará en el importante proceso de iniciar ...

Recomendamos

Relacionado

Asociaciones de pacientes Enfermedades Raras Federación Española Fibrosis Quística ...

Día Mundial de la Fibrosis Quística 2018

La Federación Española de Fibrosis Quística convoca una concentración en Madrid para exigir la financiación de los nuevos tratamientos, nos envía la información en ésta nota de prensa. La Federación Española de Fibrosis Quística conmemora el Día Mundial de esta enfermedad el sábado 8 de septiembre de 2018. El objetivo de este día es dar a conocer la Fibrosis Quística y evitar desigualdades en el t ...

Asociaciones de pacientes Enfermedades Raras Federación Española Fibrosis Quística ...

Mi vida con fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud para unas 2.500 personas en España. Es la más frecuente de las enfermedades raras. Consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio originándose la obstrucción de los ...

día nacional de la fibrosis quística fibrosis quística nutrición ...

Día Nacional de la fibrosis quística

¡Buenos días! Hoy es el Día Nacional de la fibrosis quística. Este año, la Federación Española de la Fibrosis Quística quiere reclamar la urgente administración de nuevos tratamientos que frenan la evolución de esta enfermedad. Por ello, el lema de la campaña de este año es "Con los nuevos medicamentos, mi futuro YA es posible". El objetivo de este año es sensibilizar e informar a la soc ...

enfermedades enfermedad fibrosis ...

Fibrosis Quística

Los enfermos necesitan un cuidado permanente

La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud para los que la sufren, ya que a día de hoy no tiene curación. Se trata de una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.

fibrosis quística pulmones páncreas ...

Visto en Internet: blog sobre alimentación con Fibrosis Quística

La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica, hereditaria y actualmente sin curación. Se trata de una patología degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Así, su nombre se debe al aspecto fibroso y quístico que adquieren los órganos afectados, como los pulmones y el páncreas. El blog que quiero recomendaros esta semana está muy relacionado con esta enfermedad ...

Asociaciones de pacientes Enfermedades Raras #compromisoenfermedadesraras ...

La vida de mi hija con fibrosis quística

El Vicepresidente de la Federación Española De Fibrosis Quística, Juan Da Silva, nos cuenta la historia de su hija con fibrosis quística. ¿Cuándo diagnosticaron a tu hija de fibrosis quística? Mi hija nació con una rotura de intestino provocada por la fibrosis quística y estuvo durante los primeros 5 meses de su vida viviendo en la UCI del hospital. Durante ese tiempo tuvo seis operaciones, cada c ...

consejos de salud enfermedades respiratorias enfermedades ...

Fibrosis pulmonar idiopática: 8 aspectos Importantes

La fibrosis pulmonar idiopática (FPI) pertenece al grupo de las enfermedades pulmonares intersticiales difusas y es considerada como una de las formas más graves de dichas patologías. Actualmente no se sabe cuál es la prevalencia específica de la FPI pero se ha identificado que representa del 50-60% de los casos de neumonías intersticiales idiopáticas. A pesar de la carencia de datos epidemiológic ...

bulto en axila hidrosadenitis adalimumab ...

¿Qué es la hidrosadenitis supurativa?

La hidrosadenitis supurativa crónica es una enfermedad cutánea inflamatoria, inmunitaria,dolorosa que comienza a desarrollarse en la pubertad y generalmente desaparece en la década de los 50. Quizás si te cuento que tiene que ver con los golondrinos que aparecen en axilas,en las ingles o en el cuero cabelludo comiences a encuadrar un poco más esta enfermedad. Síntomas de la hidrosadenitis Se cara ...

fibrosis quística mucoviscidosis patología de tipo evolutivo ...

Lo que necesitas saber sobre la fibrosis quística

La fibrosis quística, también conocida como "mucoviscidosis", es la enfermedad genética más frecuente en la raza blanca, se caracteriza por la alteración en la síntesis de ciertas proteínas. En los pacientes con fibrosis quística, la alteración da lugar al transporte defectuoso de iones en las células epiteliales en varios órganos; por ello va a ser una enfermedad que afecta prácticament ...

Enfermedades epistaxis poliposis ...

Qué son los pólipos nasales

Los polipos nasales son tumores pediculados benignos formados por mucosa nasal edematosa y, en general, con fenómenos inflamatorios crónicos. Se originan con frecuencia en el seno etmoidal y se localizan en el meato medio, pero a veces aparecen dentro del antro maxilar y pueden llegar hasta la nasofaringe (pólipo antrocoanal) . Mientras que son los polipos nasales antrocoanales representan sólo el ...