Debido a la importancia del tema, Down España ha editado una guía que contiene las características más importantes en este campo.
Para empezar hay que resaltar que la visión constituye el sentido más importante para cualquier persona, pues le proporciona más del 90% de la información que proviene del exterior.
Este hecho cobra especial relevancia en aquellos casos en los que una discapacidad dificulta esa conexión, tal y como ocurre en las personas con síndrome de Down.
¿Qué patologías de la visión aparecen con más frecuencia?
Hay varias patologías que aparecen con mayor frecuencia en estas personas. A efectos prácticos se pueden clasificar en:
– Defectos refractivos.
– Trastornos de la motilidad ocular.
– Catarata.
– Otros, que incluyen diversas patologías menos prevalentes.
1. AMETROPÍAS: incluyen miopía, hipermetropía y astigmatismo.
Casi la mitad de los niños con síndrome de Down que hemos visitado eran emétropes, un 37% hipermétropes, un 18% miopes y casi la mitad tenían astigmatismo, asociado o no a miopía o hipermetropía.
En la mayoría de los casos la solución pasa por corregir el defecto refractivo con gafas, con las mismas pautas que para la población general.
Aunque no es lo habitual, en algunas personas puede ser también interesante la adaptación de una lente de contacto. Solo excepcionalmente, cuando resulta imposible la corrección con gafas, puede estar indicada la cirugía refractiva, en cualquiera de sus modalidades.
2. TRASTORNOS DE LA MOTILIDAD OCULAR: cabe destacar el estrabismo y el nistagmus.
Casi la mitad de nuestros niños presentaron algún tipo de estrabismo. En el 80% de los casos era exclusivamente horizontal, en el 2,5% vertical y en el 15% una asociación de ambos.
De todos ellos la endotropía fue la más frecuente, en sus diferentes modalidades.
El manejo de estos estrabismos ha de ser similar al del resto de la población, si bien cabe destacar que suele resultar más complicado obtener el consentimiento familiar para la operación, ya sea porque se considera un problema menor en el contexto de otras dificultades, porque puede requerir más de una intervención o porque no mejora la agudeza visual.
Hasta un 15% presentan alguna forma de nistagmo. Es muy importante diagnosticarlo en los niños con síndrome de Down, porque en muchas ocasiones es responsable de una mala agudeza visual, frecuentemente bilateral.
Tanto los estrabismos como la posición de bloqueo de un nistagmus pueden condicionar la aparición de un tortícolis. Hasta un 80% de los casos de tortícolis en el síndrome de Down se deben a una causa oftálmica identificable, cuyo tratamiento puede solucionar o al menos mejorar el cuadro.
3. CATARATAS:
En el síndrome de Down presentan características diferentes según la edad a la que aparecen.
En el recién nacido suelen ser totales, en la infancia suturales y arqueadas periféricas, durante la adolescencia corticales puntiformes, y en el adulto, puede darse la evolución de cualquiera de las anteriores.
La prevalencia en el síndrome de Down es bastante elevada (hasta un 86% según algunos autores), aunque sólo requieren intervención quirúrgica en un pequeño porcentaje de casos.
De cualquier manera, resulta imprescindible su diagnóstico precoz ya que es sencillo, implican un importante compromiso visual y su tratamiento quirúrgico es eficaz en la mayoría de los casos.
4. OTROS: cabe destacar las siguientes:
4.1 Blefaritis: se manifiestan por un enrojecimiento crónico del borde libre palpebral y por una descamación entre las pestañas, con episodios de mayor y menor actividad. Su tratamiento incluye una adecuada higiene palpebral y pomadas antibióticas y antiinflamatorias.
4.2 Fístulas y obstrucciones lagrimales, que pueden requerir una solución quirúrgica.
4.3 Queratocono: la prevalencia de las formas subclínicas es muy elevada en el síndrome, si bien las formas clínicas también son bastante frecuentes. En general se manifiestan por un astigmatismo elevado o por una disminución de la agudeza visual corregida.
En algunos casos puede debutar de forma hiperaguda, con un edema corneal severo, hidrops corneal, cuyo tratamiento incluye pomadas de corticoides y antiedema, y que suele dejar leucomas corneales residuales, que incluso pueden requerir tratamiento quirúrgico mediante queratoplastia.
El diagnóstico de las formas subclínicas se realiza mediante topografía corneal, para la que es suficiente una mínima colaboración, y el de las formas clínicas mediante biomicroscopía. El tratamiento en las fases iniciales es con gafas o lentes de contacto, y en los casos más avanzados con anillos intraestromales corneales o queratoplastia. Según la situación familiar y el grado de colaboración de la persona, puede estar indicada
una conducta expectante frente a una queratoplastia en los casos con el ojo contralateral subclínico o sano.
4.4 Patología retiniana. No se han obtenido resultados concluyentes sobre si el desprendimiento de retina y el retinoblastoma se asocian al síndrome o coinciden de forma casual.
REVISIONES OFTALMOLÓGICAS ACONSEJADAS
Como sabemos, la prevención es muy importante y, a continuación, vamos a detallar las revisiones oftalmológicas aconsejadas.
La primera visita al oftalmólogo se debe realizar durante los tres primeros meses de vida, sobre todo para descartar la presencia de una catarata congénita, que en la mayoría de las ocasiones requiere una actuación inmediata.
Si los padres no aprecian ningún otro problema oftalmológico, la siguiente visita se debe realizar a los 2 años y medio. A partir de entonces se recomienda una revisión oftalmológica anual durante toda la vida.
En las revisiones pediátricas se debe poner especial atención a la agudeza visual, la presencia de catarata, la motilidad ocular extrínseca y los defectos refractivos.
En los adultos, además de la exploración de la agudeza visual, debe realizarse una biomicroscopía completa, en busca de patología palpebral, corneal o cristaliniana.
PARTICULARIDADES DEL PACIENTE NO COLABORADOR
Entre las personas con síndrome de Down pueden darse diferentes grados de colaboración. En la mayoría de las ocasiones se les puede explorar de la misma manera que a la población general.
Sin embargo, en aquellos casos en los que ésta resulta difícil, sobre todo para medir la agudeza visual, se debe recurrir a tests adecuados para edades inferiores a la de esa persona.
Así, resulta especialmente útil el test de Teller (preferencia visual) en niños mayores, y el de Pigassou (dibujos reconocibles) en pacientes adultos.
De cualquier forma, hay que tener en cuenta que el síndrome de Down per se no es un motivo de pérdida de agudeza visual, sino que se deben identificar las posibles causas que la producen.
Del mismo modo, un valor reducido de dicha agudeza no significa necesariamente la presencia de una patología, ya que la falta de colaboración, el déficit de atención y las dificultades de comprensión o expresión de estas personas suelen reducir artificialmente el resultado.
Con las recomendaciones que en otras ocasiones hemos mencionado como pueden ser adecuar los tiempos de realización de pruebas o consultas, dar instrucciones de un modo sencillo, anticipar en la medida de lo posible lo que va a sucede para preparar a la persona… se minimizan las dificultades.
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