La pubertad precoz verdadera es siempre isosexual y tiene su origen en la activación hipotalámico-hipofisario-gonadal. El aumento de tamaño y actividad de las gónadas mediado por las gonadotropinas induce un aumento de la secreción de hormonas sexuales y una maduración sexual progresiva.
En la seudopubertad precoz aparecen algunos caracteres sexuales secundarios, pero no se produce una activación del eje hipotalámico-hipofisario-gonadal normal. En este último grupo, los caracteres sexuales pueden ser isosexuales o heterosexuales («contrasexuales La seudopubertad precoz puede inducir maduración del eje hipotalámico- hipofisario-gonadal y puede acabar desencadenando el inicio de la precocidad sexual verdadera.
Pubertad precoz dependientes de gonadotropinas
El trastorno se presenta con una frecuencia al menos 5-10 veces mayor en niñas que en niños y es habitualmente esporádico, aunque algunos casos son familiares. Alrededor del 90% de la precocidad sexual en las niñas es idiopático.
Sin embargo, puede demostrarse una anomalía en el sistema nervioso central (SNC) en el 25-75% de los niños y en el 8-10% de las niñas con la pubertad precoz central. Se ha encontrado una alta prevalencia de precocidad sexual idiopática en niñas adoptadas procedentes de países en vías de desarrollo, con las limitaciones de que, en algunos casos, la fecha de nacimiento puede ser incierta.
Signos y síntomas
El desarrollo sexual puede comenzar a cualquier edad y, por lo general, sigue la secuencia observada en la pubertad normal. En las niñas, el primer signo es el desarrollo mamario; el vello púbico puede aparecer de forma simultánea, pero suele hacerlo después.
En los niños, el aumento de tamaño de los testículos se sigue de agrandamiento del pene, aparición del vello púbico y acné. Las erecciones son frecuentes y se pueden producir poluciones nocturnas. La voz se hace más grave y el crecimiento lineal se acelera. Las biopsias testiculares han mostrado la estimulación de todos los elementos de los testículos, y se ha observado espermatogénesis con tan sólo 5-6 años de edad.
En las niñas y niños afectados, la altura, el peso y la maduración ósea están avanzados.
La elevada velocidad de maduración ósea produce un cierre temprano de las epífisis y la talla final es menor de la que habría sido en otras circunstancias. Sin tratamiento, alrededor de un tercio de las niñas y un mayor porcentaje de niños alcanzan una talla menor del percentil 5 en la edad adulta. El desarrollo mental es generalmente compatible con la edad cronológica. El comportamiento emocional y los cambios de humor son frecuentes, pero la existencia de problemas psicológicos graves es poco habitual.
Aunque el curso clínico es variable, se pueden identificar tres patrones principales de progresión puberal. La mayoría de las niñas (en especial, las menores de 6 años de edad al inicio) y de los niños tiene una precocidad sexual rápidamente progresiva, caracterizada por la maduración rápida física y ósea, que produce una pérdida en la talla potencial.
Algunas niñas (generalmente mayores de 6 años al inicio) tienen una variante lentamente progresiva, caracterizada por una maduración ósea y un crecimiento lineal paralelos, con preservación de la talla potencial. También se ha comunicado la existencia de una variante lentamente progresiva de precocidad sexual central en niños, pero parece ser menos frecuente que en las niñas.
Un pequeño porcentaje de niñas tiene la pubertad precoz central no sostenida o que regresa de forma espontánea. Esta variabilidad en la historia natural de la precocidad sexual subraya la necesidad de una observación longitudinal en el inicio del desarrollo sexual, antes de considerar un tratamiento.
Pruebas de laboratorios que debe realizarse
Las concentraciones de hormonas sexuales son habitualmente adecuadas a la fase puberal en ambos sexos.
Las concentraciones plasmáticas de estradiol en las niñas son bajas o indetectables en la primera fase de precocidad sexual, al igual que en la pubertad normal. En los niños, los niveles de testosterona plasmática son detectables o claramente elevados en el momento en que los padres buscan atención médica, sobre todo si se obtiene una muestra de primera hora de la mañana.
Tratamiento
El tratamiento de la pubertad precoz produce una disminución de la velocidad de crecimiento, generalmente hasta los valores correspondientes a la edad, y un descenso incluso mayor de la velocidad de maduración ósea. Algunos niños, en especial aquellos con edad ósea muy avanzada (puberal), pueden mostrar una desaceleración importante de su velocidad de crecimiento y una parada completa en la velocidad de maduración ósea. El tratamiento produce una mejoría de la talla prevista, aunque la talla adulta real de los pacientes tras el cierre epifisario es de alrededor de 1 DE menos que la talla media paterna.
Casi todos los niños y un gran subgrupo de las niñas con la pubertad precoz rápidamente progresiva son candidatos a tratamiento. Sin embargo, las niñas con pubertad precoz lentamente progresiva no parecen beneficiarse de la terapia con agonistas de GnRH en términos de pronóstico de talla.
Los antiguos lactantes que nacieron con bajo peso pueden presentar un mayor riesgo de talla baja en la edad adulta y puede que requieran un tratamiento más enérgico de la pubertad precoz. Pocos pacientes requieren tratamiento por motivos psicológicos o sociales únicamente, como puede ser una gran ansiedad en los progenitores.
La Pubertad precoz secundaria a lesiones organicas cerebrales
Esta malformación congénita consiste en un tejido nervioso ectópico que contiene neuronas secretoras de GnRH y que puede funcionar como un generador de pulsos de GnRH accesorio. En la RM, aparece como una masa pediculada pequeña junto al tuber cinereum o al suelo del tercer ventrículo o, con menor frecuencia, como una masa sésil. Cuyo tamaño no varía durante años. Esta lesión también puede asociarse con crisis comiciales gestuales o psicomotoras.
Una gran variedad de lesiones del SNC, que generalmente afectan al hipotálamo por formación de cicatrices, invasión o presión, se ha asociado con la precocidad sexual dependiente de gonadotropinas.
Estas lesiones probablemente inducen maduración sexual mediante la interrupción de las vías inhibidoras de la pubertad, que están poco definidas. Incluyen las cicatrices postencefalitis, la meningitis tuberculosa, la esclerosis tuberosa, el traumatismo craneoencefálico grave y la hidrocefalia, aislada o asociada con mielomeningocele.
Las neoplasias que producen pubertad precoz son los astrocitomas, los ependimomas y los tumores de la vía óptica. Estos últimos tumores (que típicamente progresan con lentitud o son gliomas ópticos asintomáticos) tienen una alta prevalencia (15-20%) en los niños con neurofibromatosis de tipo 1 (NF-1) y constituyen el principal factor etiológico de la precocidad sexual central que se encuentra en un pequeño subgrupo (alrededor del 3%).
Manifestaciones clínicas
Algunos de estos tumores o malformaciones (p. ej., los hamartomas hipotalámicos) no varían en tamaño o crecen lentamente, y sólo producen pubertad precoz. En las lesiones que causan síntomas neurológicos, las manifestaciones neuroendocrinológicas pueden estar presentes durante 1-2 años antes de que el tumor pueda detectarse mediante radiología.
Los signos o síntomas hipotalámicos, como la diabetes insípida, la adipsia, la hipertermia, el llanto o la risa anómala (crisis gestuales), la obesidad y la caquexia, deben sugerir la posibilidad de una lesión intracraneal. Los signos visuales (p. ej., proptosis, disminución de la agudeza visual, defectos del campo visual) pueden ser la primera manifestación de un glioma óptico.
En otras lesiones neurológicas, el tratamiento depende de la naturaleza y la localización del proceso patológico. Debe tenerse en cuenta un tratamiento combinado con hormona del crecimiento en los pacientes con déficit asociado de dicha hormona.
Pubertad precoz tras radioterapia
La radioterapia, generalmente por una leucemia o por tumores intracraneales, aumenta el riesgo de pubertad precoz de forma considerable, tanto si la radiación se dirige al área hipotalámica o a áreas del cerebro anatómicamente distantes del hipotálamo. La radiación con dosis bajas acelera el inicio de la pubertad de forma casi exclusiva en las niñas.
La radiación con dosis altas, por el contrario, parece que desencadena el desarrollo sexual precoz en ambos sexos, y el riesgo de precocidad sexual es inversamente proporcional a la edad del niño en el momento de la administración de la radioterapia.
A menos que se preste una cuidadosa atención a los signos precoces de desarrollo puberal en estos niños, la combinación del déficit de hormona del crecimiento y el efecto promotor del crecimiento de los esteroides sexuales con frecuencia produce una velocidad de crecimiento «normal» a expensas de una edad ósea que avanza con rapidez y de un potencial de talla adulta alterado.
Estos trastornos de desarrollo puberal puede afectar a cualquier etnia conllevando a serie de caracteres sexuales que con el tiempo se vuelven mas específicos, que junto a las caracteristicas antes mencionadas se da la pubertad precoz.
Conoce los 3 trastornos de animo mas frecuentes
La entrada La Pubertad Precoz: Por que se Produce? aparece primero en Mega Medico.
¿Vulnera este post tus derechos? Pincha aquí.
Creado:
