Nutrición a las 6 Idea guardada 1 veces
La valoración media de 1 personas es: Excelente

La glucogenosis, ¿qué es y cómo tratarla?


¡¡Buenos días!! Si en el mes de marzo hablamos de la intolerancia hereditaria a la galactosa, hoy os quiero traer de nuevo otra patología rara relacionada con el metabolismo de los hidratos de carbono, y en concreto del glucógeno. Hoy conoceremos más sobre la glucogenosis.

La glucogenosis se puede definir como el conjunto de enfermedades caracterizadas por el almacenamiento excesivo de glucógeno, destacando desde el punto nutricional la deficiencia de glucosa-6-fosfatasa, que se da en la glucogenosis tipo Ia y Ib, siendo ambas las más comunes que se dan. Pero, además, podemos encontrar otros tipos de glucogenosis como veremos a continuación.


Las glucogenosis las podemos dividir en 2 tipos, según donde se encuentren los depósitos de glucógeno,

§  Hepáticas(Ia, Ib, Ic, Id, Iasp, III, IV, VI, IX, XI y 0).

§  Musculares(V, II y VII), éstas se ven generalizadas por la enfermedad de Pompe.

Empezamos a conocer más a fondo la glucogenosis tipo Ia, más común y más tratada en el ámbito de la nutrición. La glucogenosis Ia es también conocida comoenfermedad de Von Gierke, se produce por una deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa que cataliza el paso de glucosa-6-fosfato a glucosa. Este paso es único para formar glucosa libre, bien vía glucogenólisis desde el glucógeno depositado, bien vía gluconeogénesis, desde sustratos no glucídicos (lactato, aminoácidos?).

Esta enfermedad es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres son portadores del gen defectuoso relacionado con esta afección, cada uno de los hijos tiene un 25% de probabilidad de desarrollar la enfermedad.

La deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa provoca una severa hipoglucemia así como también otras alteraciones metabólicas, que afectan a otros macronutrientes, como consecuencia de la mala metabolización de los hidratos de carbono. Además, estos pacientes tienden a presentar hiperlacticidemia, hiperuricemia e hiperlipidemia (triglicéridos aumentados), hepatomegalia, trastornos de coagulación, retraso del crecimiento y osteoporosis.



El exceso de glucógeno en hígado y riñones, termina afectando a dichos órganos, y las consecuencias ya las hemos podido ver. Pero, ¿existe tratamiento? ¿Cómo se trata?

Desde el punto de vista nutricional, el tratamiento dietético es muy importante. La glucosa debe venir siempre del aporte alimentario, porque no es posible obtenerla por la vía de la glucogenólisis ni por la vía de la gluconeogénesis en los momentos interdigestivos o de ayuno, debido a la deficiencia de glucosa-6-fosfatasa. Por tanto, la glucemia se debe mantener siempre por vía oral y a intervalos regulares y frecuentes (o continuos). Por ello, a los lactantes y niños se les administran suplementos de glucosa y/o polímeros de glucosa. Se suelen administrar 0.5 gr de hidratos de carbono por kg de peso corporal por hora, no siendo la concentración superior al 25%, para no provocar una diarrea osmótica.

En el niño mayor, la cantidad a suministrar es menor, siendo en la adolescencia de 0.1 gr/kg peso/hora, pero manteniendo la misma frecuencia. Pero siempre la dosis debe individualizarse según sea la glucemia.

Durante la noche, cuando la enfermedad se presenta en grado severo, se recomienda la utilización de una sonda nasogástrica. La administración lenta de la solución de glucosa permite que ésta no alcance una gran concentración y no sea así metabolizada por la glucoquinasa hepática, que tiene una Km (que es la afinidad que tiene el enzima por su sustrato) muy superior a la concentración que alcanza el hígado y que formaría glucosa-6-fosfato en hígado, y finalmente, glucógeno. Así, la glucosa pasa de forma continua a la sangre, sobrepasando el hígado y corrigiéndose la hipoglucemia.

En pacientes mayores de 1 a 2 años se puede administrar almidón de maíz (maizena). Su uso se basa en la gran cantidad de cadenas de glucosa ramificada que posee dicho almidón, y que se hidroliza lentamente y por tanto libera moléculas de glucosa lentamente de manera que permite mantener la glucemia en valores normales durante 6-8 horas. Se puede utilizar como suplemento a las tomas orales durante el día junto a una nutrición enteral nocturna. La dosis oscila entre 1.5-2.5 gr/kg, cada 4-6 horas durante o después de las comidas. Se prepara en suspensión de agua fría con una relación peso/volumen de ½. Si se administra en niños pequeños produce dolor abdominal, diarrea y flatulencias, ya que las enzimas responsables de la degradación, glucoamilasa y disacaridasas, no están completamente maduras hasta los 2-4 años.

Debe evitarse la ingestión de lactosa y fructosa, puesto que esta última y la galactosa, que deriva de la lactosa, se metabolizan hasta lactato (ocasionando una acidosis láctica, dado que no pueden convertirse en glucosa). Por ello, debe evitarse la ingestión de leche, yogur, azúcar y zumos de frutas o bebidas edulcoradas con azúcar.

En el caso de la glucogenosis tipo Ib, que se produce por un transporte defectuoso de la glucosa-6-fosfato a través de la membrana mitocondrial de hepatocitos y leucocitos, se sigue el mismo tratamiento. Existen diversos productos dietéticos especiales, como fórmulas líquidas con polímeros de glucosa, fécula de maíz no cocida, glucosa y polímeros de glucosa.

En cuanto al perfil calórico recomendado en estos pacientes, es un 65% de hidratos de carbono, un 10-15% de proteínas y un 25% de lípidos. Teniendo en cuenta:

§  Sustitutos de leche, hidrolizados de caseína.

§  Cereal, sin sacarosa ? Rizcrem.

§  Dextrinomaltosa, Policose, Maxijul.

§  Ácidos grasos poli y monoinsaturados.

§  Baja proporción de ácidos grasos saturados.

§  Evitar sorbitol en los jarabes.

Después de conocer un poco más esta patología, me despido hasta próximos post. ¡¡Un saludo y ser felices!!

Realizado por Jorge Ibarra Morato.

 

Fuentes

Conocimientos adquiridos durante la Diplomatura de Nutrición Humana y Dietética.

Nutrición y alimentación humana.2aed. Mataix J. Ergon 2009.

Fuente: este post proviene de Nutrición a las 6, donde puedes consultar el contenido original.
¿Vulnera este post tus derechos? Pincha aquí.
¿Qué te ha parecido esta idea?
Esta información nunca debe sustituir a la opinión de un médico. Ante cualquier duda, consulta con profesionales.

Esta idea proviene de:

Y estas son sus últimas ideas publicadas:

Operación cambio, 0 excusas

¡Hoy es EL día! ¡Hoy sí que sí, empiezo! ¿Os suenan familiares estas frases? Cada año, más o menos por estas fechas, son muchas las personas que deciden cambiar drásticamente, ¡YA! En este mismo momen ...

Garbanzos crujientes

¡Muy buenos días! Como sabéis el 28 de Mayo es el Día Mundial de la Nutrición. Este año se celebra la XVII Edición con el mensaje “Legumbres: Tu opción saludable todo el año”. Como os anticipamos en ...

Recomendamos

Relacionado

enfermedad de párkinson nutrición nutrición a las 6

Enfermedad de Párkinson, ¿qué es y cómo tratarla?

¡Buenos días! El pasado sábado 11 de abril, se celebró el día Mundial del Párkinson, por ello el post de hoy va dedicado a esta patología y a cómo afecta la alimentación en aquellas personas que lo padecen. ¿Sabemos qué es realmente el párkinson? El Párkinson es una patología neurológica degenerativa y progresiva, debida a la degeneración y muerte de las neuronas que se encuentran en la sustancia ...

calcio huesos nutrición ...

La osteoporosis, qué es y cómo tratarla

¡Buenos días! Comenzamos ya el penúltimo mes del año y lo hacemos hablando de una patología muy común, sobre todo en mujeres en la menopausia o post-menopáusicas y personas de edad avanzada. Debido a que el pasado 20 de Octubre fue el Día Mundial de la Osteoporosis, hoy queríamos dedicarle el post a esta enfermedad. La osteoporosis es una enfermedad difusa del esqueleto que se caracteriza por una ...

mucositis nutrición a las 6 nutrición ...

La mucositis, ¿qué es y cómo tratarla?

¡Buenos días! Hoy os queremos dar a conocer una patología asociada sobre todo a los tratamientos oncológicos, la mucositis. Se caracteriza por una inflamación aguda de la mucosa que afecta al tracto digestivo superior, pudiendo ser local o difusa. Se manifiesta con dolor localizado en la zona afectada, enrojecimiento, aumento del grosor y desprendimiento del epitelio, sequedad, depapilación, sang ...

esquizofrenia problemas mentales alucinaciones ...

Qué es la esquizofrenia y cómo tratarla

La esquizofrenia es un trastorno mental que impide diferenciar lo real de lo irreal. Pensar de manera clara y actuando de forma anormal en situaciones sociales. Hay diferentes causas por las que se produce esta enfermedad. Este tipo de enfermedad se da en hombres y mujeres en la adolescencia o en la madurez. Síntomas Los síntomas no se manifiestan desde un principio sino que va poco a poco. Se pue ...

Artritis reumatoide. ¿Qué es?¿Cómo tratarla?

La artritis reumatoide es una enfermedad  inflamatoria crónica de origen autoinmune, que produce inflamación de la membrana sinovial de las articulaciones y tejidos circundantes. Es una enfermedad que comienza a mediana edad y afecta más a mujeres. Se denomina enfermedad sistémica porque en ocasiones puede dañar órganos y sistemas. Se estima que afecta de un 0,2-2% de la población mundial. En los ...

glucosa glucógeno nutrición a las 6

El glucógeno, sin reservas.

Buenos días! Comenzamos la semana hablando de una sustancia muy importante en el metabolismo de los hidratos de carbono y de la que probablemente todos habréis oído hablar, el glucógeno.En posts anteriores os hemos hablado de los hidratos de carbono, de la glucosa y de las distintas vías de formación y degradación haciendo especial hincapié en lo que pasa cuando alguna de estas rutas falla, pero ¿ ...

alergia a los frutos secos alergias e intolerancias alimentarias frutos secos ...

La alergia a los frutos secos, ¿qué es y cómo tratarla?

Empezamos una semana temática en el blog. Debido a que este próximo fin de semana se celebra la IV Edición del Salón de Alergias e Intolerancias Alimentarias en Madrid, desde Nutrición a las 6, y por segundo año consecutivo, hemos querido hacernos eco de este evento, y esta semana la dedicaremos a hablar de las alergias e intolerancias alimentarias. El año pasado estuvimos hablando de la enfermeda ...

acidez estomacal dolor abdominal sangrado ...

¿Quieres saber qué es la acidez estomacal y cuáles son los mejores remedios caseros para tratarla?

Todos algunas vez sufrimos de acidez estomacal, pero si el problema es recurrente y sucede todos los idas podemos estar sufriendo de reflujo gastroesofàgico. Cuando los alimentos entran al estomago existe una banda de músculos al final del esofàgo que se cierra si dicha banda no cumple su función los alimentos pueden hacer reflujo hacia el área del esofàgo causando la acidez. Si usted tiene hern ...

pareja sexualidad

Eyaculación precoz: qué es y cómo tratarla

Eyaculación Precoz ¿Qué es y Cómo Tratarla?

La eyaculación precoz es una disfunción sexual que consiste en: una dificultad o imposibilidad para ejercer un control sobre el reflejo eyaculatorio. Hay varias técnicas para tratar la eyaculación precoz, la mayoría enfocadas para ser trabajadas en pareja. Para evitar la eyaculación precoz el trabajo debe hacerse en pareja. ¿qué le sucede al hombre durante la excitación sexual? Cuando el hombre ...

malabsorción enfermedades causas malabsorción ...

Qué es la Malabsorción

La malabsorción es un trastorno de la digestión causado por la dificultad de asimilar, absorber o digerir los nutrientes que contienen los alimentos. Lo que hace que al no tener nutrientes en el cuerpo, éste se encuentre más debilitado y, por lo tanto, sea más tolerante a las enfermedades. Principales causas Hay muchas enfermedades que pueden causar una malabsorción de los nutrientes de los alimen ...