La glucogenosis, ¿qué es y cómo tratarla?

¡¡Buenos días!! Si en el mes de marzo hablamos de la intolerancia hereditaria a la galactosa, hoy os quiero traer de nuevo otra patología rara relacionada con el metabolismo de los hidratos de carbono, y en concreto del glucógeno. Hoy conoceremos más sobre la glucogenosis.

La glucogenosis se puede definir como el conjunto de enfermedades caracterizadas por el almacenamiento excesivo de glucógeno, destacando desde el punto nutricional la deficiencia de glucosa-6-fosfatasa, que se da en la glucogenosis tipo Ia y Ib, siendo ambas las más comunes que se dan. Pero, además, podemos encontrar otros tipos de glucogenosis como veremos a continuación.


Las glucogenosis las podemos dividir en 2 tipos, según donde se encuentren los depósitos de glucógeno,

§  Hepáticas(Ia, Ib, Ic, Id, Iasp, III, IV, VI, IX, XI y 0).

§  Musculares(V, II y VII), éstas se ven generalizadas por la enfermedad de Pompe.

Empezamos a conocer más a fondo la glucogenosis tipo Ia, más común y más tratada en el ámbito de la nutrición. La glucogenosis Ia es también conocida comoenfermedad de Von Gierke, se produce por una deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa que cataliza el paso de glucosa-6-fosfato a glucosa. Este paso es único para formar glucosa libre, bien vía glucogenólisis desde el glucógeno depositado, bien vía gluconeogénesis, desde sustratos no glucídicos (lactato, aminoácidos?).

Esta enfermedad es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres son portadores del gen defectuoso relacionado con esta afección, cada uno de los hijos tiene un 25% de probabilidad de desarrollar la enfermedad.

La deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa provoca una severa hipoglucemia así como también otras alteraciones metabólicas, que afectan a otros macronutrientes, como consecuencia de la mala metabolización de los hidratos de carbono. Además, estos pacientes tienden a presentar hiperlacticidemia, hiperuricemia e hiperlipidemia (triglicéridos aumentados), hepatomegalia, trastornos de coagulación, retraso del crecimiento y osteoporosis.



El exceso de glucógeno en hígado y riñones, termina afectando a dichos órganos, y las consecuencias ya las hemos podido ver. Pero, ¿existe tratamiento? ¿Cómo se trata?

Desde el punto de vista nutricional, el tratamiento dietético es muy importante. La glucosa debe venir siempre del aporte alimentario, porque no es posible obtenerla por la vía de la glucogenólisis ni por la vía de la gluconeogénesis en los momentos interdigestivos o de ayuno, debido a la deficiencia de glucosa-6-fosfatasa. Por tanto, la glucemia se debe mantener siempre por vía oral y a intervalos regulares y frecuentes (o continuos). Por ello, a los lactantes y niños se les administran suplementos de glucosa y/o polímeros de glucosa. Se suelen administrar 0.5 gr de hidratos de carbono por kg de peso corporal por hora, no siendo la concentración superior al 25%, para no provocar una diarrea osmótica.

En el niño mayor, la cantidad a suministrar es menor, siendo en la adolescencia de 0.1 gr/kg peso/hora, pero manteniendo la misma frecuencia. Pero siempre la dosis debe individualizarse según sea la glucemia.

Durante la noche, cuando la enfermedad se presenta en grado severo, se recomienda la utilización de una sonda nasogástrica. La administración lenta de la solución de glucosa permite que ésta no alcance una gran concentración y no sea así metabolizada por la glucoquinasa hepática, que tiene una K_m (que es la afinidad que tiene el enzima por su sustrato) muy superior a la concentración que alcanza el hígado y que formaría glucosa-6-fosfato en hígado, y finalmente, glucógeno. Así, la glucosa pasa de forma continua a la sangre, sobrepasando el hígado y corrigiéndose la hipoglucemia.

En pacientes mayores de 1 a 2 años se puede administrar almidón de maíz (maizena). Su uso se basa en la gran cantidad de cadenas de glucosa ramificada que posee dicho almidón, y que se hidroliza lentamente y por tanto libera moléculas de glucosa lentamente de manera que permite mantener la glucemia en valores normales durante 6-8 horas. Se puede utilizar como suplemento a las tomas orales durante el día junto a una nutrición enteral nocturna. La dosis oscila entre 1.5-2.5 gr/kg, cada 4-6 horas durante o después de las comidas. Se prepara en suspensión de agua fría con una relación peso/volumen de ½. Si se administra en niños pequeños produce dolor abdominal, diarrea y flatulencias, ya que las enzimas responsables de la degradación, glucoamilasa y disacaridasas, no están completamente maduras hasta los 2-4 años.

Debe evitarse la ingestión de lactosa y fructosa, puesto que esta última y la galactosa, que deriva de la lactosa, se metabolizan hasta lactato (ocasionando una acidosis láctica, dado que no pueden convertirse en glucosa). Por ello, debe evitarse la ingestión de leche, yogur, azúcar y zumos de frutas o bebidas edulcoradas con azúcar.

En el caso de la glucogenosis tipo Ib, que se produce por un transporte defectuoso de la glucosa-6-fosfato a través de la membrana mitocondrial de hepatocitos y leucocitos, se sigue el mismo tratamiento. Existen diversos productos dietéticos especiales, como fórmulas líquidas con polímeros de glucosa, fécula de maíz no cocida, glucosa y polímeros de glucosa.

En cuanto al perfil calórico recomendado en estos pacientes, es un 65% de hidratos de carbono, un 10-15% de proteínas y un 25% de lípidos. Teniendo en cuenta:

§  Sustitutos de leche, hidrolizados de caseína.

§  Cereal, sin sacarosa ? Rizcrem.

§  Dextrinomaltosa, Policose, Maxijul.

§  Ácidos grasos poli y monoinsaturados.

§  Baja proporción de ácidos grasos saturados.

§  Evitar sorbitol en los jarabes.

Después de conocer un poco más esta patología, me despido hasta próximos post. ¡¡Un saludo y ser felices!!

Realizado por Jorge Ibarra Morato.

 

Fuentes

Conocimientos adquiridos durante la Diplomatura de Nutrición Humana y Dietética.

Nutrición y alimentación humana.2^aed. Mataix J. Ergon 2009.