La pequeña Janelly tiene 9 años, pero ha sido ahora cuando se ha conocido su excepcional caso. En un primer momento todo parecía transcurrir con normalidad, hasta que cumplidas sus primeras 3/4 semanas de vida su madre, Janet Amador, empezó a notar que no crecía ni ganaba peso. Su madre, quién sabe si consecuencia del conocido instinto materno, afirmaba que "desde su nacimiento siempre presentí que algo no iba bien, pero nunca pensé que fuera tan grave". Evidentemente la niña fue puesta en manos de especialistas médicos por sus padres, y la conclusión fue desoladora, la pequeña Janelly había nacido sin huesos. Los doctores comunicaron a sus progenitores que no llegaría ni tan siquiera a cumplir su primer año de vida, permanecía en cama sin moverse y conectada a máquinas. La causa de este extraño caso es una enfermedad o variante grave de la hipofosfatasia, un trastorno genético hereditario que afecta a 1 de cada 100.000 bebés nacidos vivos. Su gravedad es variable pero en muchos casos acaba con un desenlace fatal. Durante los últimos 3 meses del embarazo se produce en los bebés el endurecimiento de los hasta entonces cartílagos, empezando por la pelvis y que concluye con la formación de nuestro esqueleto. Poco a poco se van formando los en torno a 200 huesos que lo forman, que darán forma a nuestro cuerpo, permitirán su movimiento y a la vez protegen órganos vitales. El proceso lo inician unas células especiales llamadas osteoblastos, que son las responsables del cambio del cartílago por un mineral duro con base de calcio. Pero durante ese proceso se genera un producto químico dañino que puede causar que nuestros huesos no se endurezcan. Ante esta situación, el cuerpo humano a modo de respuesta activa un gen que produce una proteína llamada Fanet que es la encargada de neutralizar ese efecto dañino. Por desgracia para la pequeña, este gen en su caso resultó ser defectuoso, el proceso no se desarrolló de la forma habitual y el cartílago no llegó a convertirse en hueso. Como puedes ver en la radiografía inferior, momento en el que la pequeña tenia 18 meses, su cuerpo carecía de la estructura normal de un esqueleto desarrollado y sus cartílagos eran muy finos
Según declaró su padre, Salvador Martínez, a la BBC, los médicos les aconsejaron desconectarla en el momento en que se confirmó su diagnóstico. Fue justo en ese momento cuando tuvieron conocimiento de la existencia de un medicamento experimental que se estaba poniendo a prueba en Australia. Para ser más exactos, estaba en una fase muy temprana de experimentación y poco o nada se sabía del mismo, pero dada la desesperada situación de la niña tanto padres como médicos decidieron recurrir a él bajo la supervisión de la doctora Jill Simmons. Como ya sabemos, el desarrollo completo de los huesos de nuestro esqueleto no se produce sólo en el interior del útero materno, en sus últimos 3 meses como hemos comentado, sino que es un proceso que llega hasta la adolescencia. Se trataba de ver si el medicamento lograba estimular el cuerpo de la niña y contribuir a la formación de huesos. Pues bien, transcurridos 6 meses desde su aplicación los médicos comunicaron la grata noticia a sus padres, la niña estaba empezando a desarrollar huesos, el medicamento experimental estaba consiguiendo de forma artificial realizar la labor que la proteína del cuerpo de la pequeña no había conseguido de forma natural.
Un par de años más tarde, los padres ya podían percibir al tacto los huesos de Janelly en sus pequeños dedos, hasta aquel entonces completamente blandos. Hoy en día la pequeña, a quien puedes ver en la foto, tiene 9 años, se mueve en silla de ruedas y su estatura no se corresponde con la propia de un niño de su edad, pero sigue recibiendo tratamiento y el cuerpo médico que la supervisa espera que pueda tener una vida larga y feliz, algo impensable a los pocos meses de su nacimiento donde los presagios eran, como ya hemos citado, total y absolutamente negativos.
¿Curioso caso verdad?
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