Detalles sobre la enfermedad de Gaucher

Logo: IST con las Enfermedades Raras La Enfermedad de Gaucher es una enfermedad rara. Su prevalencia varía de una 1 persona cada 40.000 a 100.000 habitantes y es más frecuente en pacientes Judíos de origen Ashkenazi. La Dra. Nathalie Orens Viedma, en ocasión del 26 de julio, Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher, nos cuenta sobre esta patología. ¿Qué es la Enfermedad de Gaucher? Se trata de u ...

Logo: IST con las Enfermedades Raras La Enfermedad de Gaucher es una enfermedad rara. Su prevalencia varía de una 1 persona cada 40.000 a 100.000 habitantes y es más frecuente en pacientes Judíos de origen Ashkenazi. La Dra. Nathalie Orens Viedma, en ocasión del 26 de julio, Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher, nos cuenta sobre esta patología. ¿Qué es la Enfermedad de Gaucher? Se trata de u ...

la colelitiasis se refiere a tener cálculos en la vesícula biliar, que generalmente contiene bilis y se le pueden formar cálculos si existen niveles anormalmente altos de sales biliares o de colesterol, siendo este último más común. Esta enfermedad llamada la colelitiasis debe ser tratada rápidamente para que no cause mayores problemas. El paciente va a sentir los síntomas cuando los cálculos bl ...

Buenos días, el lunes se celebró el día mundial de la fibrosis quística, por eso queremos dar a conocer esta enfermedad con el post de hoy. ¡Empezamos! La fibrosis quística es una enfermedad genética, congénita familiar de carácter autosómico recesivo, es decir, se debe a una mutación genética de un cromosoma. La mutación genética más frecuente es la DF508, que se localiza en el brazo largo del c ...

La mononucleosis infecciosa o mejor conocida como enfermedad del beso es el síndrome clínico mejor conocido de los causados por el virus de Epstein Barr (VEB). Se caracteriza por síntomas somáticos sistémicos, sobre todo cansancio, malestar general, fiebre, faringitis y linfadenopatía generalizada. Descrita en un principio como fiebre glandular, su nombre actual procede de la linfocitosis mononuc ...

La teoría más utilizada en la actualidad para explicar el origen de la esquizofrenia es una alteración en el desarrollo del sistema nervioso central antes del nacimiento y que explicaría el funcionamiento anómalo posterior. Te explicamos qué es la esquizofrenia, a qué personas puede afectar y cómo actuar ante ella.

La miastenia es una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica que se caracteriza por debilitar y fatigar los músculos voluntarios del cuerpo. Estos son los que controlan el movimiento de los ojos y los párpados, la expresión facial, la ingestión y los músculos de las extremidades son los más frecuentemente afectados por la enfermedad. Aunque la miastenia gravis afecta a personas de todas las ...

El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), es un trastorno del neurodesarrollo que se empieza a manifestar generalmente durante el primer año de vida y que se caracteriza por ser una epilepsia severa que no responde al tratamiento. Los primeros episodios que aparecen se tratan de convulsiones generalizadas clónicas o unilaterales que, con frecue ...

Te contamos todo lo que necesitas saber sobre la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC): en qué consiste, qué causa su aparición, qué síntomas presenta, así como cómo se puede diagnosticar y tratar. ¡Toma nota!

El Alzheimer o EA es una enfermedad degenerativa, actualmente incurable, que genera trastornos, cambios de conducta y pérdida cognitiva en las personas que la padecen. Es la forma más habitual de demencia y afecta, generalmente, a personas mayores de 60 años, impidiendo la realización de actividades diarias y haciendo así que la persona que lo sufra no sea capaz de llevar una vida normal e indepen ...