¿Hay diferentes tipos de síndrome de Down? ¿Cuántas clases existen?
Aunque clínicamente son indiferenciables, únicamente a nivel cromosómico distinguiremos tres tipos de síndrome de Down:
1.- Trisomía regular o libre: representa el 95% de los casos. A este tipo se aplica todo lo expuesto hasta ahora. En el estudio cromosómico hay 47 cromosomas en todas sus células, por la presencia de una tercera copia en el par 21.
2.- Translocación: es cuando el cromosoma 21 extra está unido a otro cromosoma, normalmente un 14 o un 21. Se da en el 3-4% de los casos.
En estos, el estudio cromosómico muestra 46 cromosomas, pero uno de ellos es doble, y por lo tanto la información continúa estando por triplicado. Esta forma puede tener un carácter familiar y es preciso estudiar a los padres.
3.- Mosaico: es un error genético que se produce después de la concepción. Al igual que sucede en un mosaico del suelo, donde tenemos piedras blancas y negras, aquí no todas las células tienen 47 cromosomas.
Habrá una mezcla entre células con 46 y con 47 cromosomas. Las proporciones de unas y otras variarán; cuantas más células normales haya, menor será la afectación. Esto sucede en el 1-2% de las personas con síndrome de Down.
Así pues, ¿el síndrome de Down se puede heredar?
Aunque se trata de un síndrome de origen genético, raramente es hereditario, pero en ocasiones (2-3%) puede tener un origen familiar. Es cuando se produce por una translocación en alguno de sus progenitores.
¿Qué tengo que hacer para saber si mi hijo tiene o va a tener síndrome de Down?
Lo primero es confirmar el diagnóstico de síndrome de Down de su hijo, y eso se hace mediante un análisis cromosómico, el cariotipo, en donde se verá el número exacto y la forma de los cromosomas.
Si se tratase de un síndrome de Down por translocación, se tendría que estudiar a los padres, por la repercusión que esto puede tener sobre el riesgo de repetición en la pareja y en la familia. En las otras formas no es necesario.
Hay otras pruebas y estudios más complejos, pero requerirían de una explicación en detalle y personalizada.
¿Y qué papel juega la herencia?
En la translocación, el 75% de los casos son fruto también de otro error genético que aparece por azar.
Ahora bien, en el otro 25% de casos (que supone el 1% de todos los síndromes de Down) el extra es transmitido por uno de los progenitores, el cual tiene 45 cromosomas, uno de ellos doble, porque uno del par 21 está unido a otro (con mayor frecuencia el cromosoma 14), y llegado el momento se heredarán juntos.
Consejo genético
El que existan estas posibilidades hace imprescindible el consejo genético a los progenitores para poder luego asesorar sobre futuros embarazos.
El tener un hijo con síndrome de Down no debe frenar los deseos de los padres de darle hermanos a ese hijo. Pero deben tener información clara y precisa de su caso concreto.
Esa información será además un factor tranquilizador para los padres, al liberarles de la ansiedad o incluso angustia que pueden generar las dudas no resueltas.
Desde cualquier sistema de salud deben proporcionar consejo genético a las familias de personas con síndrome de Down u otras alteraciones genéticas.
Como información complementaria, debemos señalar que las posibilidades en genética son infinitas, y por tanto hay que individualizar la información.
¿Qué es el diagnóstico prenatal?
Consiste en determinar ya en las primeras semanas del embarazo la información genética del feto, del futuro hijo. Se pueden detectar diferentes alteraciones genéticas.
¿Qué pruebas hay de diagnóstico prenatal?
Las hay de dos tipos:
_ De presunción o no diagnósticas. Sólo nos dicen las probabilidades que hay de que el hijo tenga síndrome de Down.
_ De confirmación. Nos dan el cariotipo del hijo. Son las llamadas pruebas invasivas, y por su complejidad pueden incrementar involuntariamente el riesgo de aborto hasta el 1%, incluso en manos expertas.
Diagnóstico de presunción
_ Ventajas: todo el proceso es totalmente inocuo.
_ Inconvenientes: sólo nos da una probabilidad (el riesgo), no confirma si el feto tiene síndrome de Down o no. No es una prueba diagnóstica y su fiabilidad varía.
Si se realiza correctamente, esta prueba detecta el 97% de los casos de embarazos con síndrome de Down. A estas madres embarazadas se les ofrecerá realizar las pruebas invasivas de confirmación.
Hay muchos falsos positivos que obligan a pruebas invasivas innecesarias, y también falsos negativos de los que nacerán los bebés con síndrome de Down no detectados.
Dependiendo del trimestre en que se realicen estos estudios tenemos las de primer trimestre, donde se valoran los marcadores ecográficos, siendo el más conocido el del pliegue de la nuca, medido sobre la semana 10 de gestación.
Entre los marcadores bioquímicos están la PAPP-A, la beta-HCG y el estriol. En segundo trimestre se valora la beta-HCG y la alfa-fetoproteína. Es más preciso el de primer trimestre, que tiene una tasa de detección del 97%; el de segundo trimestre es del 90%. Con todo ello se calcula el riesgo.
El punto de corte se establece, según programas, en 1/100 para los de primer trimestre y 1/270 para los de segundo, punto a partir del cual se ofrece el diagnóstico de confirmación por considerarse riesgo elevado. El 1% antes citado, aún pareciendo remoto, es alto riesgo.
Atención: si alguien accede al resultado del análisis y acude a Internet para interpretarlos, no debe asustarse al ver algunas cifras elevadas, ya que esos valores deben ser transformados en otros llamados múltiplos de la mediana para poder ser procesados.
Diagnóstico de confirmación
Como ya se ha dicho, son pruebas invasivas, que van a buscar células fetales, lo que conlleva un riesgo añadido del 1% de provocar un aborto.
A este respecto tenemos que dejar claro que la probabilidad de que un embarazo se pierda espontáneamente es del 15% al inicio, cifra que va disminuyendo hasta el momento del parto.
También hay que tener claro que el 50% de los abortos espontáneos son producidos por errores cromosómicos, y que solo llegan a término un 25% de los síndromes de Down que se conciben.
Las pruebas diagnósticas son:
_ Amniocentesis: la más usada, consiste en la obtención (a partir de la semana 15) de líquido amniótico mediante la punción del vientre de la madre, para su posterior análisis cromosómico y bioquímico, todo ello dirigido mediante ecografía.
Su riesgo de aborto es del 0´5% 1% a añadir al que tiene de base en ese momento.
_ Biopsia de corion: es la obtención de una muestra de corion (lo que posteriormente será la placenta) entre las semanas 10-12 de gestación, para su análisis cromosómico. Puede ser por vía abdominal o a través de la vagina. Su riesgo de aborto es del 1%, a añadir al que tiene de base.
_ Cordocentesis: es un procedimiento excepcional que se hace a partir de la semana 20. La muestra se obtiene directamente por punción del cordón umbilical. Aquí el riesgo se incrementa, solo pueden hacerla profesionales muy bien entrenados.
¿Es seguro al 100% el resultado del diagnóstico de confirmación?
La fiabilidad es superior al 99%, pero hay que tener en cuenta que las células no se obtienen directamente del feto, sino del líquido, placenta o cordón, y por lo tanto es un análisis indirecto. Nunca se pincha al feto.
¿Existen otras pruebas?
Hay pruebas no invasivas que se basan en la detección del ADN fetal en la sangre materna. Sólo requieren extracción de sangre venosa del brazo de la madre. Reducen considerablemente el número de falsos positivos y de falsos negativos.
No son pruebas diagnósticas, por lo que para confirmar los positivos también hay que recurrir a la amniocentesis.
¿Existe también la posibilidad de que haya un error en el laboratorio?
El error puede aparecer en toda actividad humana, en realidad es inherente al ser humano, pero afortunadamente es una posibilidad remota.
Para finalizar, ¿pueden tener descendencia las personas con síndrome de Down?
La respuesta es sí, pero con matices. Las mujeres con síndrome de Down son subfértiles: aunque la probabilidad de quedarse embarazadas es baja, ésta existe.
En los hombres hay una esterilidad; en la literatura médica sólo se ha descrito un caso de paternidad y la pareja de éste no tenía trisomía.
¿Y qué probabilidades hay de que el hijo tenga asimismo síndrome de Down?
Como se ha dicho, sólo las mujeres pueden generar descendencia. En estos casos el reparto de cromosomas a la descendencia puede ser anómalo.
Al tener 47 cromosomas, en el 50% de los óvulos habría 23 y en el otro 50% habría 24 con un cromosoma 21 de más. Si se fecundase uno de estos últimos se concebiría un feto con síndrome de Down.
Aun siendo una probabilidad alta, la mayoría se perderán espontáneamente por el camino. Por este motivo, el riesgo de que el hijo tenga también síndrome de Down será sobre un 18-20%.
Esperamos que esta información sea de ayuda y quedamos a disposición de los lectores para resolver cualquier duda que pueda surgir. Sea cual sea el resultado del embarazo, desde DOWN TALAVERA queremos ofrecer todo el apoyo a los nuevos papás.
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