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Día Mundial de las Enfermedades Raras

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El 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. 

El Dr. Jesús Jurado-Palomo, Especialista en Alergología del Hospital General Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina aborda en este artículo aquellos aspectos de diferenciación entre "enfermedad rara" o "enfermedad desconocida" desde el punto de vista de la epidemiología, así como la formación específica para su manejo y tratamiento.




¿Qué significa el término "enfermedad rara"(1,2)?




El término "enfermedad rara" hace alusión a aquella enfermedad que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población.




Las consideraciones legales varían en función de los países y regiones considerados, como se puso de manifiesto en la "Conferencia Internacional de enfermedades raras y medicamentos huérfanos" (ICORD - International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD).




En la Unión Europea se considera "enfermedad rara" a aquella que afecta a 1 de cada 2.000 personas. En Estados Unidos (EE.UU.) se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200.000 personas, mientras que en Japón es aquella que afecta a menos de 50.000 personas.




Por el contrario, en Taiwan el criterio es que la prevalencia sea de 1 afectado por 10.000 personas; y en Australia, que la cantidad de afectados debe ser menor de 2.000 individuos.




Según EURORDIS (European Rare Diseases Organisation - Federación Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras) (3), a pesar de que el 80% de estas enfermedades tienen un origen genético, menos de la mitad de los pacientes recibe "consejo genético".




¿Cómo es la formación sobre Enfermedades Raras en España (4,5,6)?




Durante el período de formación médica de pregrado no se está incidiendo lo suficiente quizá debido a que se prefiere enseñar e indagar en aquellas patologías más frecuentes.




Durante el período de formación postgrado se viene objetivando una profundización en cuanto al diagnóstico y tratamiento de las Enfermedades Raras.




Es en este punto donde juegan un importante papel las sociedades científicas, que abarcan incluso a un tercer período de formación variable en el tiempo como es la Formación Médica Continuada, tanto en atención primaria como en atención especializada.




En el día a día del paciente afecto de una Enfermedad Rara están presentes la familia, los cuidadores y el voluntariado, que precisan de una formación específica siendo importante el papel de las asociaciones de pacientes, de familiares de pacientes y las sociedades científicas.




De la implicación multidisciplinar y coordinación de todos estos estamentos surge una mejor asistencia a este tipo de pacientes.




¿Las Enfermedades Raras se podrían prevenir(4)?




Pocas Enfermedades Raras permiten una prevención primaria (aquella intervención que tiene lugar antes de que se produzca la enfermedad, impidiendo o retrasando su aparición) aunque se conoce que algunos factores ambientales son teratogénicos pudiendo ocasionar malformaciones congénitas o algún tipo de cáncer en población infantil.




Si actuásemos en el período previo a la concepción y durante el embarazo con medidas de salud pública que promuevan hábitos de vida saludable con evitación de sustancias perjudiciales, eliminando los factores de riesgo que se van conociendo conforme avanzan los conocimientos científicos, estaríamos actuando en esa prevención primaria.




Se debe continuar potenciando las medidas de prevención de anomalías congénitas y para ello sirva un ejemplo: la ingesta preconcepcional de ácido fólico reduce el riesgo de espina bífida y otros defectos congénitos.




Centrándonos en el tratamiento de las Enfermedades Raras, ¿qué es un "medicamento huérfano" (7,8,9,10)?




Al tratarse de enfermedades con una baja frecuencia en la población, la investigación y comercialización por parte de la industria farmacéutica de un tratamiento para cada patología específica no generaría los suficientes beneficios de cara a la comercialización.




Medicamento Huérfano es aquel destinado para el diagnóstico, prevención o tratamiento de una enfermedad rara que ponga en peligro la vida o conlleve una incapacidad grave y crónica.




La Unión Europea, a través del Reglamento (CE) 141/2000 del año 1999 sobre medicamentos huérfanos, apostó por un sistema de incentivos destinado a las compañías farmacéuticas como apoyo a la investigación, desarrollo y comercialización de dichos fármacos, que incluía un período de derecho de exclusividad comercial, la exención de ciertas tasas y la ayuda a la hora de elaborar protocolos de ensayos clínicos.




Dentro de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) se encuentra el Comité de Medicamentos Huérfanos (COMP) que emite informes periódicos sobre el balance de dichos fármacos.




Dentro de la Unión Europea, Países Bajos, Bélgica y Hungría han creado Comités de Medicamentos Huérfanos para facilitar el acceso a dichos fármacos en un ámbito nacional.




Irlanda posee una Plataforma de pacientes, académicos e industria; Polonia cuenta con el Foro nacional de enfermedades huérfanas; y Francia creó un sistema de autorización temporal de medicamentos huérfanos en combinación con un sistema de financiación.




Focalizándonos en España, una vez autorizada la comercialización de cualquier medicamento huérfano por la Comisión Europea, se fija el precio máximo junto con las condiciones de financiación.




¿Es lo mismo "medicamento huérfano" que "medicamento de uso compasivo" o "medicamento extranjero" (4,11,12)?




Cuando en España no exista un medicamento comercializado (incluyendo composición, forma farmacéutica o posología) y no exista una adecuada alternativa autorizada para una indicación en concreto, existe la posibilidad de solicitar un "medicamento extranjero".




Dentro del término "medicamento de uso compasivo" (13), a su vez se debe diferenciar entre "medicamentos de uso compasivo en investigación" y "medicamentos de uso compasivo en condiciones distintas a las autorizadas".




En los primeros, se utiliza un fármaco concreto, sujeto a una solicitud de autorización o en ensayos clínicos, antes de autorizarse en España en pacientes con una determinada patología crónica, debilitante de forma grave o en peligro para su vida, y que no puedan tratarse de forma satisfactoria con un fármaco autorizado.




En cuanto a los "medicamentos de uso compasivo en condiciones distintas a las autorizadas", la diferencia estriba en que ya están autorizados para una determinada indicación que viene recogida en su ficha técnica, pero fruto de un mayor conocimiento científico se utiliza en pacientes con otra condición diferente a la que está indicado.




¿Cuál ha sido el resultado de las políticas de potenciación de los "medicamentos huérfanos" (4)?




Los informes periódicos del Comité de Medicamentos Huérfanos (COMP) reflejan un estímulo de la investigación de las Enfermedades Raras, con un aumento de la concienciación pública y la creación de redes fomentando el diálogo colaborativo con asociaciones de pacientes.




Fruto de este esfuerzo por parte de la UE se lograron colaboraciones con la Organización Mundial de la Salud (OMS), Organizaciones No Gubernamentales (ONGs) de Enfermedades Raras, e incluso con Agencias de Medicamentos de países de fuera de Europa como Japón y EE.UU.




En España se ha potenciado el asociacionismo entre empresas de la industria farmacéutica mediante la creación de AELMHU (Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos) (14) quienes se presentan con el compromiso de invertir en descubrir y desarrollar terapias innovadoras capaces de cambiar el curso de enfermedades raras y ultra-raras.




En España, desde la puesta en marcha de las directrices europeas en el año 2000 se ha objetivado una incorporación progresiva con tendencia creciente en cuanto a medicamentos huérfanos se refiere, constituyendo un importante porcentaje anual del total de nuevos principios activos aprobados.

Bibliografía:
1.Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)
2.Instituto Investigación Enfermedades Raras (IIER), con información, documentación y noticias sobre enfermedades raras. Sistema de Información sobre Enfermedades Raras en Español (SIERE).
3.EURORDIS (European Rare Diseases Organisation - Federación Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras.
4.Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud Estrategia aprobada por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud el 3 de junio de 2009. Ministerio de Sanidad y Política Social, 2009. Depósito legal: M-49820-2009.
5.Avellaneda A, Izquierdo M, Luengo S, Arenas J, Ramón JR. Necesidades de formación en enfermedades raras para atención primaria. Aten Primaria. 2006; 38: 345-348.
6.García-Ribes M, Gaite L. El médico de familia ante las enfermedades raras: un nuevo desafío para la coordinación asistencial. Aten Primaria. 2005;36:243.
7.Ministerio de Sanidad y Política Social. Real Decreto 1015/2009, de 19 de junio, por el que se regula la disponibilidad de medicamentos en situaciones especiales. Boletín Oficial del Estado. 20/07/2009. Sec. I. Pág. 60904.
8. European agency for the evaluation of medicinal products. Información sobre procedimientos para la designación y el registro de medicamentos huérfanos de la UE.
9.Orpha.net. Medicamentos huérfanos comercializados en Europa.
10.Información sobre normativa Medicamentos Huérfanos. Universidad de Barcelona e ISCIII que recopila y comenta la normativa que afecta a los MH, dirigida a personal que trabaja en I+D e industria farmacéutica, personal sanitario, enfermos y cuidadores.
11.Santos B, Pérez I. Dispensación de medicamentos de especial control. Farmacia Hospitalaria. 2011 (2.6.1.2): 415-48.
12.EURORDIS. ¿Qué es un programa de uso compasivo?
13.Rahbari M, Rahbari NN. Uso compasivo de productos medicinales en Europa: situación actual y perspectivas. Boletín de la Organización Mundial de la Salud 2011;89:163-163.
14.AELMHU (Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos) 


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Acondroplasia Artículo original escrito por:


Dr. Jesús Jurado-Palomo

Especialista en Alergología

y Experto Universitario en Genética Clínica

Servicio de Alergología

Hospital General Nuestra Señora del Prado

Talavera de la Reina (Toledo)

@JuradoPalomo

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