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A pesar de su baja prevalencia individual, se estima que entre un 6% y un 8% de la población padecen alguna de las aproximadamente 7.000 patologías consideradas enfermedades raras. Una enfermedad rara es toda aquella enfermedad que afecta a menos de 5 personas de cada 10.000 (aunque la gran mayoría tienen una prevalencia aún menor) y a pesar de que se trata de conjunto muy amplio y heterogéneo de patologías, todas ellas tienen varios aspectos en común: la dificultad que entrañan para su diagnóstico y tratamiento y la enorme carga psicosocial que suponen tanto para los pacientes como para sus familiares.
El 65% de las enfermedades raras suelen ser graves e invalidantes, y muchas de ellas crónicas, letales y degenerativas. El 80 % de las enfermedades raras son genéticas, mientras que el 20% restante debe su origen a factores ambientales, a agentes infecciosos o a causas aún desconocidas. En un 50% de los casos el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez (aproximadamente el 30% de los niños con enfermedades raras mueren antes de cumplir los cinco años). Pero lo que es común a todas ellas es que la calidad de vida de los pacientes y de sus familiares se ve afectada, tanto por la pérdida de autonomía, como por el impacto psicológico que supone enfrentarse a una enfermedad incurable, no disponer de tratamiento, o ni siquiera de diagnóstico. Por ello es necesario fomentar la investigación de estas enfermedades. De las aproximadamente 7.000 enfermedades raras que existen, solo se tiene conocimiento médico y científico de unas 1.000. Es decir, de aquellas que, aunque raras, son más frecuentes.
Imagen: Incase/Flickr
Con motivo de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Sociedad Española de Neurología (SEN) quiere revindicar la necesidad de llevar a cabo una serie de medidas urgentes que permitan acabar con la incertidumbre en el diagnóstico y mejorar la calidad asistencial de los pacientes:
- Mejorar en el diagnóstico precoz, que dependerá de la existencia de centros de referencia para estas patologías y de la equidad de acceso a los mismos para los pacientes afectados.
- La creación de programas de formación específicos para los especialistas y medicina primaria, básico para poder identificar el problema y derivarlo de forma adecuada a la Atención Especializada.
- Garantizar el acceso a los medicamentos huérfanos y terapias avanzadas para estas enfermedades, necesarios para el tratamiento en todo el territorio nacional.
- Fomentar la investigación y su aplicación en la clínica.
- La importancia de potenciar servicios imprescindibles en muchas de estas enfermedades como la rehabilitación continuada, la neuropsicología, la logopedia, los centros de día, etc.
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