Un examen físico
Ciertas características físicas, tales como los rasgos faciales distintivos, pueden sugerir el diagnóstico de un trastorno genético. Un genetista te hará un examen físico completo, esto puede incluir medidas como la distancia alrededor de la cabeza, la distancia entre los ojos y la longitud de los brazos o las piernas, todo dependiendo de la situación. Se pueden realizar exámenes especializados como el sistema nervioso o exámenes de la vista. El médico también puede utilizar los estudios de imagen, incluyendo rayos X, tomografía computarizada o resonancia magnética para ver las estructuras internas de tu cuerpo.
Antecedentes personales
Información acerca de nuestra salud puede proporcionar pistas para un diagnóstico genético. Un historial médico personal incluye temas de salud pasado, hospitalizaciones y cirugías, alergias, medicamentos y los resultados de cualquier prueba médica o genética que ya se ha hecho.
Historia médica familiar
Dado que las condiciones genéticas a menudo se presentan en familias, la información sobre la salud de los miembros de la familia puede ser una herramienta fundamental para el diagnóstico de estos trastornos. Un médico o consejero genético te preguntará acerca de las condiciones de salud de tus padres, hermanos, hijos y parientes posiblemente más distantes. Esta información puede darle pistas sobre el patrón de diagnóstico y la herencia de una enfermedad genética en tu familia.
Las pruebas de laboratorio
Pruebas genéticas, tales como la molecular, cromosómico y las pruebas bioquímicas genéticas, son las que ellos utilizan para diagnosticar trastornos genéticos. Otras pruebas de laboratorio que miden los niveles de ciertas sustancias en la sangre y la orina también pueden ayudar a sugerir tu diagnóstico.
Las pruebas genéticas
Estas pruebas especificas están disponibles en la actualidad para muchas enfermedades genéticas. Sin embargo, algunas condiciones no tienen una prueba genética; ya sea la causa genética de la enfermedad es desconocida o una prueba todavía no se ha desarrollado. En estos casos, una combinación de los enfoques mencionados anteriormente se puede usar para hacer un diagnóstico.
El diagnóstico de un trastorno genético puede hacerse en cualquier momento durante la vida, incluso antes de nacer hasta la vejez; según el momento en que aparezcan las características de la condición y la disponibilidad de la prueba. Un diagnóstico genético también puede sugerir si otros miembros de tu familia pueden ser afectados o en riesgo de un trastorno específico.
Enfermedades reproductivas
Estas son las potenciales a infertilidad, los trastornos neurológicos como por ejemplo: el alzheimer, la atrofia muscular, el parkinson o los trastornos mentales. Las enfermedades músculo esqueléticas también pueden ser reproductivas como sucede con la distrofia muscular, la osteoporosis, los trastornos cardiovasculares, entre otros.
Enfermedades neoplásicas
Como el cáncer de pulmón, el de mamas, de ovarios, de próstata, de estómago, de tiroides o el de colon
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