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Hemoglobinuria Paroxística Nocturna

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Imagen: Alex E. Proimos/Flickr

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad ultra-rara que en España afecta a unas 250 personas. Es un trastorno genético no hereditario en el que ciertas proteínas inhibidoras del sistema del complemento (el sistema inmunitario primario) no se adhieren adecuadamente a los glóbulos rojos de la sangre. En consecuencia, éstos quedan desprotegidos frente a las células del sistema del complemento que son las encargadas de destruir a otras células y se van destruyendo de forma prematura y crónica (lo que se conoce como hemólisis). 

La HPN deteriora grave y progresivamente a los pacientes, aumentando drásticamente el riesgo de trombosis, siendo ésta la principal causa de muerte junto con la insuficiencia renal en las personas con esta enfermedad. Es de difícil diagnóstico y suele debutar alrededor de los 30 años. La supervivencia media de los pacientes oscila entre los 10 y 15 años desde su diagnóstico, por lo que es vital un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado para mejorar su pronóstico, sobre todo cuando aparece trombosis, dolor abdominal, dolor torácico o disnea.

Antes de la aparición del fármaco eculizumab, no existía ningún tratamiento específico de la HPN, habiendo sólo medidas paliativas de los síntomas, como las transfusiones de sangre y la terapia inmunosupresora inespecífica.

¿Conoces a alguien con esta enfermedad?

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                                                Imagen: Tobyotter/Flickr
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