Las anemias megalobláticas tienen unas características comunes a sus distintos tipos, como las siguientes:
Los elementos de la serie roja (eritrocitos) son más grandes de lo normal.
Cromatina nuclear laxa y dispersa.
Maduración del núcleo y del citoplasma es asincrónica, porque hay retraso de la maduración nuclear respecto a la del citoplasma.
En la sangre periférica, se observan los siguientes hallazgos:
Hematíes grandes (volumen corpuscular medio aumentado).
Neutrófilos ovales hipersegmentados.
Macroplaquetas.
En pediatría, hay distintos valores de hemoglobina, eritrocitos y hematocrito dependiendo de la edad, es por esto que a continuación se muestra un cuadro con dichos valores que deben tenerse en cuenta porque no será lo mismo la valoración de un lactante, que de un pre-escolar, escolar o adolescente:
En los niños, casi todas las anemias megaloblásticas se deben a déficit de ácido fólico, de vitamina B12 (cobalamina) o de ambos; se debe tener en cuenta que esas dos sustancias son coafactores necesarios para la síntesis de nucleoproteínas, por lo que cuando hay alguna carencia se produce una síntesis defectuosa de ADN.
Anemias megaloblásticas por déficit de ácido fólico:
En estos casos, las anemias megaloblásticas pueden deberse a distintos procesos patogénicos, como se describirá a continuación:
1.- Anemias megaloblásticas de la lactancia:
Esta enfermedad es debida a un aporte o a una absorción insuficiente de ácido fólico. Normalmente el niño requiere mayor cantidad de ácido fólico que un adulto debido a su constante crecimiento y más aún cuando se entra en la etapa de pubertad. El ácido fólico se encuentra en hortalizas de hojas verdes, frutas y vísceras de animales, además de que las cantidades que se encuentran presentes en la leche materna brindan el aporte diario requerido de ácido fólico, mientras que las dietas con leche artificial no suele cubrir las necesidades mínimas diarias; siendo otra de las causas de anemias megaloblásticas por déficit de folatos las alteraciones de la absorción del mismo en el intestino delgado.
Manifestaciones Clínicas: Los lactantes afectados por las anemias megaloblásticas muestran poca ganancia de peso, están irritables y además presentan diarrea crónica; en casos más graves y avanzados el niño presenta hemorragias debidas a trombocitopenia. Es importante recalcar el hecho de que muchas veces, las anemias megaloblásticas por déficit de ácido fólico se encuentran acompañando a trastornos nutricionales del tipo marasmo, esprue y kwashiorkor.
Estudios de Laboratorio:
Hematología completa: Se evidencia un volumen corpuscular medio por encima de 100 fL, por lo que es una anemia macrocítica. Índice de anisocitosis fuera del rango normal, lo que indica que muchos eritrocitos presentan alteraciones tanto en su forma como en su tamaño. Se puede encontrar trombocitopenia y neutropenia en casos de déficits de larga evolución.
Recuento de reticulocitos bajo.
Ácido fólico: Los niveles séricos del ácido fólico normalmente son de 5-20 ng/mL, pero cuando hay déficit se encuentran niveles inferiores de 3 ng/mL.
Lactato deshidrogenasa: Sus niveles séricos se encuentran aumentados.
Aspirado de médula ósea: Hipercelularidad debido a hiperplasia eritroide, cambios megaloblásticos, formas grandes y anormales de neutrófilos con vacuolas citoplasmáticas y megacariocitos con núcleos hipersegmentados.
Tratamiento: Luego de que se confirme el diagnóstico, se debe comenzar a administrar ácido fólico por vía oral en dosis de 1-5 mg/día por tres a cuatro semanas; en los casos en que el niño esté grave, la administración de ácido fólico debe ser por vía parenteral, y se pueden realizar transfusiones de concentrado globular siempre y cuando sea absolutamente necesario.
2.- Anemias megaloblásticas del embarazo:
Durante la gestación, los requerimientos de ácido fólico aumentan de manera considerable para mantener el aporte adecuado para el feto, es fisiológico que a finales del embarazo la mujer presente un descenso del folato y del número de hematíes, esto se puede ver acentuado en casos de infecciones asociadas; es por este motivo que se recomienda que aparte de una dieta rica en ácido fólico, la madre consuma suplementariamente el mismo por vía oral para evitar defectos del tubo neural. Es frecuente, que las madres con déficits de ácido fólico tengan bebés con valores séricos normales del mismo, pero es mejor prevenir.
3.- Déficit de ácido fólico en los síndromes de malabsorción:
Los distintos tipos de patologías, ya sean inflamatorias o degenerativas del intestino pueden provocar reducción de la actividad de la enzima hidrolasa de pteroilglutamato (que cataliza la conversión de poliglutamatos en monoglutamatos, para que puedan ser absorbidos fácilmente) y a su vez disminución de la absorción de los folatos. Entre las causas se encuentran la enfermedad celíaca, enteritis infecciosas crónicas y las fístulas enterointestinales. Sólo con realizar una hematología completa y evaluar los niveles séricos de ácido fólico, ya se puede establecer el diagnóstico de las anemias megaloblásticas por déficit de ácido fólico atribuible a malabsorción. Para tratar esto, está indicada la terapia por vía oral con ácido fólico.
4.- Malabsorción congénita de folatos:
Hay una alteración congénita producto de un proceso autosómico recesivo, el cual impide la absorción de ácido fólico además de producir incapacidad para trasladarlo hacia el sistema nervioso central, por lo que los niños con esta patología aparte de presentar anemias megaloblásticas, también presentan convulsiones, retraso mental y calcificaciones cerebrales, motivo por el cual es considerado como un trastornos sumamente grave. El tratamiento recomendado es la administración de ácido folínico para corregir la anemia y evitar las alteraciones neurológicas.
5.- Déficit de ácido fólico asociado a los anticonvulsivos y otros fármacos:
Muchos de los niños que reciben tratamiento con anticonvulsivantes (como fenitoína, fenobarbital), tienen niveles séricos bajos de ácido fólico, pero es raro que se acompañe de anemia, a pesar de que dichos fármacos producen disminución de la absorción de ácido fólico y aumento de su uso. Entre otros de los fármacos que pudieran producir anemias megaloblásticas por déficits de folato se encuentran el metrotexate y la pirimetamina, entre otros.
6.- Déficit congénito de dihidrofolato reductasa:
La dihidrofolato reductasa, se encarga de reducir el pteroilglutamato en tetrahidrofolato, que puede penetrar las células tisulares, en donde se convierte en poliglutamato. Este es un defecto que se ha descrito en varios lactantes, los cuales son incapaces de producir tetrahidrofolato por el déficit enzimático. El tratamiento consiste en la administración de ácido fólico o folínico a dosis elevadas.
Anemias megaloblásticas por déficit de vitamina B12:
Las fuentes de vitamina B12 son exógenas, ya que el organismo no puede sintetizarla, siendo dichas fuentes los alimentos de origen animal, por lo que es rara la anemia perniciosa por déficit dietético. Puede haber déficit de vitamina B12 por un aporte insuficiente de la misma, por resecciones quirúrgicas del estómago o del íleon distal, falta de secreción de factor intrínseco (la cobalamina se une a él para poder atravesar el duodeno, para ser degradado y posteriormente absorbido) por el estómago, consumo o inhibición del complejo B12-FI o alteraciones de la transcobalamina II (proteína transportadora de cobalamina).
1.- Anemia perniciosa juvenil:
Este es un trastorno autosómico recesivo y es raro, debido a que el estómago no produce factor intrínseco y en el caso de hacerlo, el mismo es anormal desde el punto de vista funcional.
Manifestaciones clínicas: Lo síntomas de las anemias megaloblásticas por déficit de vitamina B12 o anemia perniciosa se suelen presentar entre los 9-11 años de edad, ya que en este período de tiempo es cuando frecuentemente se agotan las reservas de vitamina B12 adquiridas durante la vida intrauterina. Cuando el estado anémico se acentúa, el niño comienza a presentar debilidad, irritabilidad, anorexia y apatía, entre los signos destacan que la lengua es lisa, roja y dolorosa; y entre las manifestaciones neurológicas están la ataxia, parestesias, hiporreflexia, clonus y en algunos casos, coma.
Estudios de laboratorio:
Hematología completa: Valores bajos de hemoglobina según la edad (anemia), la cual es macrocítica (VCM aumentado). En cuadros más avanzados se suele observar neutropenia y trombocitopenia.
Vitamina B12: Los niveles séricos de vitamina B12 se encuentran por debajo de los 100 pg/mL.
Química sanguínea: Puede haber elevación moderada de la bilirrubina sérica.
Tratamiento: No se recomienda la vía oral para administrar vitamina B12 en vista de la inseguridad de la absorción, motivo por el que la vía de administración ideal es la intramuscular, en los casos en los cuales haya manifestaciones neurológicas, se debe administrar 1 mg de vitamina B12 al día por al menos 2 semanas. Los niños requieren de un tratamiento de por vida, siendo suficiente administrar una dosis mensual de 1 mg de vitamina B12 por vía intramuscular.
2.- Déficit de transcobalamina:
En estos tipos de anemias megaloblásticas, las manifestaciones se comienzan a presentar en el lactante, y son debidas a que existe un déficit congénito de transcobalamina (principal transportador de vitamina B12) por lo que el trasporte de la cobalamina es ineficaz. El tratamiento se basa en la administración por vía parenteral de dosis masivas de vitamina B12.
3.- Malabsorción de la vitamina B12 por procesos intestinales:
Se pueden presentar casos de malabsorción de vitamina B12 producto de la ausencia o a defectos del receptor del complejo FI-B12 en el íleon terminal. Otras patologías que producen malabsorción de vitamina B12 son: resección quirúrgica del íleon terminal, enfermedades inflamatorias (enteritis regional, enterocolitis necrosante neonatal) y la tuberculosis. El tratamiento consiste en la administración parenteral de vitamina B12 durante una semana.
Como ya se explicó, las anemias megaloblásticas pueden deberse a diversas causas, aunque esencialmente obedecen al déficit ya sea de ácido fólico o de vitamina B12, siendo en algunos casos por déficits de ambos elementos. En líneas generales el tratamiento resulta sencillo, ya que sólo se requiere la administración suplementaria del elemento que esté faltando, excepto en los casos en que el origen de las anemias megaloblásticas corresponde a defectos genéticos, pero aún así, el pronóstico es excelente.
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