¿Qué es el Gluten?
En la actualidad se admite que la enfermedad celiaca esta condicionada por diversos factores ambientales, genéticos, e inmunológicos.
Factores ambientales
El gluten es el factor clave en la patogenia, aunque también se supone que existen hoy otros desconocidos y que explicarían la discordancia existente en algunos pares de cromosomas. Se trata de una patogenia que se encuentra en el trigo y en algunos otros cereales relacionados. Su clasificación taxonómica da una clave inicial de que los cereales son tóxicos para los pacientes que padecen de esta enfermedad. El trigo, la cebada, el centeno, están ampliamente relacionados entre si y son tóxicos para todos estos pacientes. Mientras que se ha descartado la contribución del pariente más cercano, la avena. Los granos que se encuentran más distanciados, tales como el maíz y el arroz, son bien tolerados para los pacientes celiacos.
Factores ambientales como los virus desempeñan también un papel en la expresión de esta predisposición genética. Se encuentra un grado elevado de homología en la secuencia de aminoácidos entre la gliadina y el adenovirus tipo 12 y 17, la rubéola y el herpesvirus 1 humano.
Factores genéticos.
La alta prevalencia entre familiares de primer grado de pacientes con enfermedad celiaca indica una fuerte influencia genética en la susceptibilidad a desarrollar la enfermedad. Del 2 al 5% de los familiares de primer grado tienen enteropatía sensible al gluten sintomática, y hasta el 10% de los familiares de primer grado tienen daño asintomático en la mucosa del intestino delgado compatible con esta afección.
Se han descrito otros locus génicos posiblemente asociados con la enfermedad celíaca. El desarrollo de la enfermedad celíaca es multigénico, y el componente esencial es DQ2 yDQ8. En la diabetes de tipo 1, una prueba serológica positiva para la enfermedad celíaca se encuentra predominantemente en los que tienen el genotipo HLA DQ2 o DQ8. La enfermedad celíaca en individuos con síndrome de Down se asocia principalmente con heterodímero HLA DQ2, con una tasa de portador de cerca del 100%. También se ha implicado a otro alelo en el 20% de los pacientes con síndrome de Down. La enfermedad celíaca se da con una mayor frecuencia en los niños con diabetes de tipo 1 y es 50 veces más común en los niños con síndrome de Down. También se observa una mayor frecuencia en los niños con síndrome de Turner, síndrome de William, tiroiditis y deficiencia selectiva de IgA.
Factores inmunológicos
La respuesta inmunológica de la mucosa intestinal implica la activación de las células T CD4+ Th1/Th0 sensibles al gluten. La respuesta inflamatoria da lugar a la atrofia de las vellosidades, hiperplasia de las criptas y daño del epitelio superficial del intestino delgado. La lesión es máxima en la parte proximal del intestino delgado y se extiende en sentido distal a una distancia variable. Esta observación es indudablemente la explicación del grado variable de síntomas y de hallazgos de malabsorción entre las personas con enteropatía por sensibilidad al gluten. La enteropatía inducida por el gluten da lugar a una disminución de la capacidad absortiva y digestiva de la superficie del intestino delgado y a un aumento relativo de las células epiteliales inmaduras. La secreción pancreática está disminuida como consecuencia de unas menores concentraciones séricas de colecistocinina y de secretina.
Características de una enteropatía celiaca
Generalmente se produce una atrofia vellositaria, una hiperplasia de las criptas del intestino, un aumento de los linfocitos intraepiteliales , por encima de 40 por cada 100 células, así como un aumento de las células de la lamina propia. Existe una lesión epitelial evidente que se manifiesta fundamentalmente a nivel del epitelio de superficie, en donde las células adoptan un aspecto cuboideo. La mucosa se ve completamente plana con una apariencia de mosaico muy característica de esta enfermedad. Tradicionalmente se decía que era plana, salvo en casos que habían recibido tratamiento y tras la reintroducción del gluten en la dieta. Hoy en día se ha visto lesiones parcheadas en pacientes que no han recibido tratamiento, sobre todo en pacientes oligo o asintomáticos .
Síntomas presentes en pacientes con enfermedad celíaca
La enfermedad celiaca se puede presentar a cualquier edad tanto en el niño como en el adulto pero lo mas frecuente en nuestro medio es que sus síntomas comiencen entre 1-5 años. La enfermedad se inicia tras un intervalo libre con la introducción del gluten en la dieta del niño que es variable. Antes de los años 1990, el 80% de los pacientes se diagnosticaban en los dos primeros años de vida, la edad de diagnostico ha sufrido un retraso y en la actualidad se sitúa en torno a los 4 años y medio, posiblemente por el aumento de la lactancia materna (su realización correcta parece preventiva de la enfermedad o al menos produce un retraso en su aparición, aspecto que esta en estudio) y en el retraso del gluten hasta después de los seis meses.
Las manifestaciones clínicas difieren notablemente dependiendo de la edad de presentación. En los niños pequeños se presenta en forma clásica, pero mas tarde, en los niños mayores, adolecentes y adultos, son más frecuentes las formas atípicas y asintomáticas. Como se indico al principio, puede ser asintomático, como se demuestra en familiares de enfermos celiacos y asociadas a diversas enfermedades por lo general de tipo autinmune. También se ha observado una alta prevalencia de esta forma silente.
La presentación típica de un niño pequeño con diarrea, distensión abdominal e insuficiencia ponderal se está volviendo menos común. La diarrea sigue siendo el síntoma más común y puede tener un comienzo agudo o insidioso. Es característico que las heces sean pálidas, sueltas y de olor fétido. El niño puede tener también ataques recurrentes de diarrea más intensa, en ocasiones con unas heces acuosas. Puede haber escasa ganancia de peso y escaso crecimiento estatural, debido a malabsorción o a disminución del apetito
Se dan síntomas neurológicos; muchos niños se hallan emocionalmente apartados, irritables y quejosos.
Hay con frecuencia una historia de distensión abdominal y algunos niños se quejan de dolor abdominal, aunque no suele ser intenso. Puede haber consunción muscular y pérdida de potencia muscular con hipotonía, y el niño puede mostrar retraso en las marcas motoras. Muchos adolescentes y adultos jóvenes tienen la enfermedad latente y no tienen pérdida de peso ni diarrea. Las manifestaciones en estos pacientes incluyen fatiga, dolor abdominal, meteorismo y anemia.
Manifestaciones no intestinales y asociación de la enfermedad celiaca
Hipoplasia del esmalte dentario de los dientes permanentes
Osteopenia/osteoporosis
Estatura corta
Retraso en la pubertad
Anemia ferropénica que no responde al tratamiento con hierro oral
Hepatitis (aumento de las enzimas hepáticas)
Artritis
Epilepsia con calcificación occipital
Cefalea
Depresión
Ataxia
Mielopatía
Autoinmunidad
Diabetes mellitus tipo 1
Tiroiditis
Cirrosis biliar primaria
Enfermedad de Addison
Dermatitis herpetiforme
Síndromes
Turner
Down
William
Tumor maligno
Motivo de la primera consulta en pacientes diagnosticados con enfermedad celiaca
Síndrome clásico
Talla baja
Vómitos
Distensión abdominal
Diarrea similar a ala crónica inespecífica
Diabetes mellitus tipo 1
Dolor abdominal
Anorexia
Síndrome de down
Estreñimiento
Anemia ferropenica
Dermatitis herpetiforme
Aftas bucales
Tristeza
Diarrea del viajero
Hematomas
Edemas generalizados
Enfermedades relacionadas con el gluten
Dermatitis herpetiforme
Diabetes mellitus tipo 1
Tiroiditis autoinmune
Ataxia por gluten
Alopecia areata
Vitíligo
Epilepsia con calcificaciones endocraneales
Hepatitis autoinmune
Cirrosis biliar primaria
Enfermedades del tejido conectivo
Polineuropatias
Vasculitis
Miocardiopatía dilata
Estomatitis aftosa recidivante
Pericarditis recidivante
Miastenia gravis
Enfermedad de adinson
Hipo/hiperparatiroidismo autoinmune
Linfoma intestinal
Tratamiento
El único tratamiento de la enfermedad celíaca es la exclusión del gluten de por vida. Se requiere para ello una alimentación exenta de trigo, cebada y centeno. Previamente, la avena había estado implicada en la enteropatía inducida por gluten. A pesar de las pruebas de que la avena es segura para los individuos con enfermedad celíaca, sigue habiendo preocupación de contaminación de la avena con gluten durante la recolección y la molienda. A menos que pueda garantizarse la pureza de la avena, su seguridad sigue siendo cuestionable. Después de la retirada del gluten, hay una rápida remisión de los síntomas, una mejoría en la mineralización ósea e inversión de la insuficiencia del crecimiento y de deficiencias nutricionales. En pacientes asintomáticos diagnosticados después de las pruebas de cribado, se produce una mejoría física y de bienestar psicológico después de la retirada del gluten.
Hay datos de que incluso pequeñas cantidades de gluten ingeridas a intervalos regulares pueden inducir daño en la mucosa.
Es importante que un dietista experimentado con experiencia específica en el consejo sobre la enfermedad celíaca eduque a la familia y al niño en relación con la restricción en la alimentación.
Puede ser difícil cumplir una dieta exenta de gluten, especialmente en los niños mayores. Se recomienda la monitorización de los niños con enfermedad celíaca por medio de visitas periódicas para valoración de los síntomas, crecimiento, exploración física y cumplimiento de la dieta exenta de gluten. Se ha descrito una falta total del cumplimiento de la dieta sin gluten en el 6-37% de los pacientes. Puede ser de utilidad la determinación de las concentraciones de transglutaminasa tisular 6 meses después de la retirada del gluten para documentar una reducción en los títulos de anticuerpos, como dato indirecto del cumplimiento de una dieta sin gluten. En los pacientes asintomáticos se comprueban los anticuerpos anualmente, y la reaparición de anticuerpos sugiere incumplimiento, que puede no ser intencional debido a errores en la alimentación.
¿Cuál es el pronóstico en los niños intolerantes al gluten?
La respuesta clínica a la alimentación sin gluten suele dar lugar a una mejoría en el humor, apetito y diarrea en el transcurso de una semana. También mejora la densidad mineral ósea reducida con la exclusión del gluten. No se han reconocido complicaciones a largo plazo por una alimentación sin gluten. La enfermedad celíaca se asocia con linfoma intestinal. Varios estudios de seguimiento sugieren que una alimentación sin gluten protege frente al desarrollo de cáncer, especialmente si se comienza en los primeros años de vida. Por consiguiente, un diagnóstico precoz y unas restricciones estrictas en la alimentación parecen ser la única posibilidad de prevenir el riesgo de las formas raras pero agresivas de cáncer asociado con la enfermedad celíaca.
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